Давно известен тот факт, что наличие лишней хромосомы в геноме человека ведёт к развитию синдрома Дауна. Синдром характеризуется тем, что, в отличие от нейронов нормального человека, нейроны больного гораздо реже образуют связи с соседями, то есть ведут себя «тише».
Так, например, выявлено, что число этих связей на 40% ниже, чем у клеток с отсутствием подобного диагноза. По сути, возможная в дальнейшем рецессия этих функций нейронов вовсе не ведёт к восстановлению здоровья человека, ведь основной этап развития был упущен ещё в раннем возрасте.
Ученые-генетики из университета Висконсина попытались вырастить нейрон из стволовой клетки таким образом, чтобы он содержал лишнюю хромосому, эмитируя нейрон больного с вышеозначенным синдромом.
Исследователям удалось создать модель мозга человеческого зародыша и выявить аномалии в развитии этой нервной структуры. Оказалось, что лишняя хромосома содержит в себе инструкции по сборке клеток с нетипичным содержанием белка. Это и приводит к необычной работе генома в целом.
Результаты опубликованы в издании Proceedings of the National Academy of Sciences.
