Российские и международные эксперты обсудят, как повысить качество медицинской помощи и продлить здоровую жизнь пожилых людей

16-17 мая 2019 года в Центре Международной Торговли в Москве состоится III Всероссийский Конгресс по геронтологии и гериатрии с международным участием.

Восстановление здоровья в бочке из кедра

Молодость, красота и здоровье! Мы знаем, как воплотить мечты многих в реальность.

Суд подтвердил решение о предоставлении Нативе лицензии на использование зависимого изобретения

22 апреля 2019 года Девятый арбитражный апелляционный суд подтвердил решение Арбитражного суда г. Москвы от 8 февраля текущего года о предоставлении российской компании «Натива» лицензии на использование патента компании „Фармасиа энд Апджон Кампэни“, входящей, по словам ее представителей, в группу компаний Пфайзер.

Синдром Дауна

А   Б   В   Г   Д   Е   Ж   З   И   К   Л   М   Н   О   П   Р   С   Т   У   Ф   Х   Ц   Щ   Э   Ю   Я  

Синдром Дауна — это состояние, при котором ребенок рождается с дополнительной копией 21-ой хромосомы; отсюда еще одно название синдрома — трисомия 21. Наличие лишней хромосомы приводит к задержкам физического и умственного развития, а также к инвалидности.

Часто люди, появившиеся на свет с какой-либо инвалидностью, страдают от нее всю жизнь. Однако пациенты с синдромом Дауна при должной заботе могут жить здоровой и полноценной жизнью. Последние достижения в области медицины, а также развитая государственная поддержка в некоторых странах людей с синдромом Дауна и их семей предоставляют много возможностей для преодоления проблем, связанных с этим заболеванием.

Почему развивается синдром Дауна?

Родители передают детям свои гены, которые располагаются в хромосомах. Когда развиваются клетки ребенка, каждая получает 23 пары хромосом, всего 46. Половина — от матери, другая половина — от отца.

У детей с синдромом Дауна одна из хромосом не отделяется должным образом. Ребенок получает три копии (дополнительную копию 21-й хромосомы) вместо двух. Эта дополнительная копия вызывает проблемы по мере развития мозга и физического состояния.

По данным ВОЗ в мире с диагнозом Синдром Дауна рождается каждый 700-800 ребенок.

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна.

Трисомия 21

Означает, что в каждой клетке есть лишняя копия 21 хромосомы. Это самая частая причина синдрома Дауна.

Мозаицизм

Мозаицизм или мозаичность наблюдается, когда у ребенка лишняя хромосома есть не во всех, а лишь в некоторых клетках. У таких пациентов симптоматика синдрома менее выраженная, чем у людей с трисомией 21.

Транслокационная форма

При такой форме синдрома Дауна у детей есть только лишняя часть 21 хромосомы, а всего их 46, как и должно быть в норме. Избыточный фрагмент 21 хромосомы прикреплен к одной из аутосом.

Как определить потенциальный риск развития синдрома Дауна у будущего ребенка?

У некоторых родителей есть повышенный риск зачатия ребенка с синдромом Дауна. Например, у матерей в возрасте 35+, и чем старше мать, тем риск выше.

Отцовский возраст тоже имеет значение. Возраст отца 40+ увеличивает риск рождения ребенка с синдромом Дауна вдвое.

Другие причины:

— люди с семейным анамнезом синдрома Дауна,

— носители генетической транслокации.

Важно помнить, что ни один из перечисленных факторов не означает 100% появления ребенка с синдромом Дауна. Просто статистически риск становится выше.

Симптомы синдрома Дауна

Вероятность вынашивания плода с синдромом Дауна можно оценить с помощью скрининга во время беременности, при этом будущая мать не будет чувствовать себя как-то иначе по сравнению с остальными беременными.

При рождении дети с синдромом Дауна обычно имеют некоторые характерные признаки, в том числе:

— плоские черты лица,

— маленькая голова и ушные раковины,

— короткая шея,

— увеличенный язык,

— монголоидный разрез глаз,

— нетипичная форма ушей,

— плохой мышечный тонус.

Младенец с синдромом Дауна может появиться на свет вполне нормального размера, но развиваться будет медленнее, чем ребенок без синдрома.

Люди с синдромом Дауна, как правило, имеют некоторую степень задержки развития, но чаще от легкой до умеренной.

Задержка выражается в:

— импульсивном поведении,

— неумении принимать решения,

— дефиците внимания,

— замедленном обучении.

Нередко синдром сопровождается медицинскими осложнениями, включая:

— врожденный порок сердца,

— потерю слуха,

— плохое зрение,

— катаракту,

— проблемы с тазобедренным суставом, например, вывих,

— хронический запор,

— лейкоз,

— апноэ сна,

— деменцию,

— гипотиреоз,

— ожирение,

— запоздалый рост зубов и проблемы с жеванием,

болезнь Альцгеймера.

Люди с синдромом Дауна более остальных подвержены инфекционным заболеваниям. У них могут быть респираторные, кожные и инфекции мочевыводящих путей.

Скрининг на синдром Дауна во время беременности

Скрининг обычно предлагают пройти всем роженицам в зоне риска: возраст 35+, отец ребенка 40+, либо есть семейная история синдрома Дауна.

Первый триместр

Синдром могут выявить с помощью УЗИ и анализа крови. Как правило, эти тесты чаще дают ложноположительные результаты, чем проведенные на более поздних сроках. И все же если результаты анализов отличаются от нормы, врач может предложить амниоцентез.

Второй триместр

Синдром, а также другие дефекты в головном и спинном мозге могут выявить с помощью УЗИ и скрининга на маркеры.

Если результат отличается от нормы, то риск рождения ребенка с врожденными дефектами считается высоким.

Дополнительные пренатальные тесты

Для уточнения вероятности синдрома Дауна у плода врач может посоветовать:

— амниоцентез. Для изучения числа хромосом у ребенка берут на исследование околоплодные воды.

— биопсию ворсин хориона. В этом случае для анализа хромосом берут клетки плаценты. Процедура увеличивает риск выкидыша, правда, менее чем на 1%.

Неудивительно, что некоторые женщины отказываются от тестов, предпочитая родить ребенка с синдромом Дауна.

Тесты при рождении

После появления на свет, при наличии подозрений, ребенка обследуют на соответствие норме в физическом развитии, а также проведут кариотипирование для возможного подтверждения синдрома.

Лечение детей с синдромом Дауна

Вынуждены сообщить сразу: лекарства от этого синдрома не существует. Зато есть программы помощи и поддержки семей с такими детьми, которые помогают вырастить максимально адаптированных к жизни людей.

Социализации может способствовать инклюзивное образование, когда дети с синдромом обучаются с обычными детьми в обычной школе.

Жизнь с синдромом Дауна

Продолжительность жизни людей с этим синдромом постоянно растет: в 1960-х ребенок вряд ли дожил бы до 10 лет. Сегодня средняя продолжительность составляет 50-60 лет.

Если вы растите ребенка с синдромом Дауна, то вам нужно поддерживать тесные отношения с медиками, которые понимают уникальные проблемы этого состояния. Помимо порока сердца и лейкемии ребенка банально нужно оберегать от распространенных инфекций.

геныдетиболезнь Даунаболезнь Альцгеймераожирениезрениеглаз 




Возможны противопоказания. Проконсультируйтесь со специалистом!


Поиск на сайте

Ультразвуковое исследование имеет неоспоримые преимущества по сравнению с МРТ и КТ
Ультразвуковое исследование имеет неоспоримые преимущества по сравнению с МРТ и КТ

Технология УЗИ в последние годы существенно прогрессировала. Группа акушеров и гинекологов утверждает, что ультразвук рентабельней и безопасней других методов визуализации для обследования женского таза и должен быть первоочередным методом, применяемым к пациентам с тазовыми симптомами.

Вред микронаушников магнитов. Магнитные микронаушники опасны для здоровья и слуха!
Вред микронаушников магнитов. Магнитные микронаушники опасны для здоровья и слуха!

Последнее время в городских поликлиниках фиксируется увеличение количества обращений к врачам-отоларингологам с жалобами на ухудшение слуха и боли в ушах. Как ни странно, за врачебной помощью к ЛОР-врачам обращаются в основном молодые люди, в возрасте от 16 до 22-25 лет. Как выяснилось, проблема со слухом у людей данной возрастной категории возникает в основном у учащихся, студентов дневных и вечерних отделений.

Синдром Жильбера

Относительно умеренное состояние, характеризующееся периодическим повышением уровня билирубина в крови (гипербилирубинемия).

Синдром Аспергера

Расстройство впервые описал в 1940-х годах венский педиатр Ганс Аспергер, который наблюдал мальчиков с аутичным поведением, сложной социализацией и коммуникативными трудностями. Характерно, что интеллект и языковые навыки у детей были в норме.