Бремя редких заболеваний

27-02-2019, 10:32

0

Image 16+


28 февраля мир отмечает Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Учрежденный по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS, он приходится на самый редкий день в году, 29 февраля, но в невисокосные годы переносится на последний день зимы.

В этот день во всем мире проходят просветительские мероприятия, направленные на повышение уровня осведомленности общества об орфанных, то есть редких заболеваниях. Таких болезней достаточно много – около 5–7 тысяч, и хотя число пациентов с каждым из диагнозов сравнительно невелико, всего в мире от орфанных заболеваний страдают около 300 миллионов человек.

Поскольку большая часть (около 80%) орфанных заболеваний имеет генетическую природу, их невозможно излечить, однако существующее лечение способно замедлить течение болезни, отсрочить инвалидизацию, а при условии ранней диагностики – даже предотвратить ее развитие. «Если говорить о таком редком заболевании, как болезнь Фабри, то до недавнего времени этот диагноз в России ставили уже достаточно поздно, когда пациенты находились с почечной недостаточностью на диализе, – говорит исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков. – По сути, в этой ситуации следующим этапом лечения могла быть только пересадка почки и поддерживающая терапия. На более раннем этапе развития болезни возможна фермент-заместительная терапия, которая продолжается пожизненно и способна значительно замедлить, либо остановить прогрессирование болезни».

При этом многие редкие заболевания, относящиеся, например, к группе лизосомных болезней накопления: синдром Хантера, болезнь Гоше, болезнь Фабри, вполне поддаются патогенетическому лечению, будучи диагностированными в младенческом возрасте. Однако поскольку они не входят в традиционные скрининговые программы, диагноз часто запаздывает. Это усугубляется еще и низкой осведомленностью врачебного сообщества об этих болезнях: поскольку заболевание признается редким, если от него страдает не более одного человека из 10 тысяч, многие педиатры и врачи других специальностей просто не могут приобрести опыт диагностики и лечения таких болезней.

Практикующие врачи мало знают о редких заболеваниях, – подтверждает Денис Беляков, – потому что не встречаются с ними или встречаются один раз за всю практику. И в этой ситуации важна роль пациентских организаций и отдельных пациентов: живя с этим диагнозом, они могут выступать в качестве экспертов для представителей медицинского сообщества, делясь с ними знаниями о редких заболеваниях».

Однако эксперт убежден, что информированность врачей в последнее время значительно выросла благодаря публикациям в специализированных изданиях, появлению врачей-экспертов и проведению множества научно-практических конференций. Это в конечном итоге должно привести к более ранней диагностике и, соответственно, повышению уровня жизни таких пациентов, предотвращению инвалидизации и ранней гибели. Однако своевременно и правильно поставленного диагноза недостаточно – необходимо дорогостоящее лечение, чаще всего на протяжении всей жизни пациента. При этом позволить себе проходить терапию за свой счет может далеко не каждый – орфанные препараты крайне дороги. И здесь на помощь своим гражданам должно прийти государство.

В 2019 году произошло важное для пациентского и медицинского сообщества событие: перечень высокозатратных нозологий, известный как «7 нозологий», был расширен до двенадцати. Включение орфанных заболеваний в федеральную программу позволит закупать препараты для их лечения из средств федерального бюджета, а не за счет регионов. Для пациентов это означает возможность получить лекарственную терапию своевременно и в полном объеме, независимо от места проживания.

почки,  препараты 

Не забудьте добавить «MedNovelty» в источники новостей
Добавить сайт «MedNovelty» в мои источники Яндекс.Новости
Добавить сайт «MedNovelty» в мои источники Google.News
Не забудьте поделиться новостью!
КТ легких

25-08-2021, 15:48

Новости партнеров

Комментировать

Комментарии для сайта Cackle

Возможно, Вам будет интересно

Профессор Гундаров: умирают в «красных зонах» не от COVID-19, а от внутрибольничной инфекции

Профессор Гундаров: умирают в «красных зонах» не от COVID-19, а от внутрибольничной инфекции

Вчера, 10:33

0

Внутрибольничные инфекции убивают пациентов «красных зон», заявил доктор медицинских наук, профессор, специалист в...

Подробнее
Иммунолог Болибок рассказал, для кого прививка от COVID-19 опасна

Иммунолог Болибок рассказал, для кого прививка от COVID-19 опасна

25-11-2021, 18:33

0

Россиянам, которые собираются идти на прививку от коронавируса, следует уяснить главное. Ни о какой вакцинации не может...

Подробнее
Врач Игнатова рассказала о рисках повторной госпитализации у переболевших COVID-19

Врач Игнатова рассказала о рисках повторной госпитализации у переболевших COVID-19

Вчера, 11:28

0

О риске повторной госпитализации после перенесенного COVID-19 рассказала профессор, главный внештатный...

Подробнее
Ученые выяснили, могут ли вакцинированные быть переносчиками коронавируса

Ученые выяснили, могут ли вакцинированные быть переносчиками коронавируса

24-11-2021, 21:28

0

Разницы между вакцинированными и невакцинированными людьми, когда речь идет о распространении коронавируса, нет. К...

Подробнее
Эпидемиолог Татьяна Сафьянова развеяла мифы про COVID-вакцины, в которые верят антипрививочники

Эпидемиолог Татьяна Сафьянова развеяла мифы про COVID-вакцины, в которые верят антипрививочники

25-11-2021, 09:53

0

Эпидемиолог Татьяна Сафьянова объяснила, в чем ошибаются антипрививочники, когда заявляют о неэффективности вакцин. Она...

Подробнее
Закрытые данные о российской вакцине «ЭпиВакКорона» тревожат привитых: Эффективен ли препарат?

Закрытые данные о российской вакцине «ЭпиВакКорона» тревожат привитых: Эффективен ли препарат?

25-11-2021, 16:23

0

Участники тестирования вакцины от коронавируса «ЭпиВакКорона», а также те, кто вакцинировался этой вакциной уже когда...

Подробнее
Доктор наук Шафалинов предложил радикальный способ избавления от ковида: «Вирус сам испугается»

Доктор наук Шафалинов предложил радикальный способ избавления от ковида: «Вирус сам испугается»

25-11-2021, 22:28

0

Доктор медицинских наук Владислав Шафалинов, комментируя ситуацию в Японии, заявил, что если все делать правильно, то...

Подробнее
Педиатр перечислила случаи, когда детям нельзя делать прививку от коронавируса COVID-19

Педиатр перечислила случаи, когда детям нельзя делать прививку от коронавируса COVID-19

24-11-2021, 21:48

0

Противоковидная вакцина «Спутник М» для детей в возрасте от 12 до 17 лет получила регистрационное удостоверение на...

Подробнее
Мясников заявил, что COVID-вакцинация не останавливает распространение коронавирус в РФ

Мясников заявил, что COVID-вакцинация не останавливает распространение коронавирус в РФ

25-11-2021, 17:28

0

Врач и телеведущий Александр Мясников в своем Telegram-канале рассказал о том, как влияет вакцинация на распространение...

Подробнее
Эпидемиолог Гундаров потребовал доказательства безопасности вакцины для детей

Эпидемиолог Гундаров потребовал доказательства безопасности вакцины для детей

25-11-2021, 15:48

0

О необходимости предоставить доказательства безопасности вакцин от коронавируса для детей заявил профессор...

Подробнее