Ученые обнаружили мутацию, которая вызывает чрезмерно быстрое деление клеток кожного покрова

19-10-2012, 13:35

0

Image 16+
Ученые обнаружили мутацию, которая вызывает чрезмерно быстрое деление клеток кожного покрова

Ученые выявили мутацию в гене, которая вызывает возникновение участков с очень толстой кожей на ладонях и ступнях человека с данным отклонением. Этот кожный синдром связан, хотя и в гораздо более мягкой форме, с индонезийским синдромом «человека-дерева», Деде Косвара. Толстые грубые участки кожи на руках и ногах, иногда сопровождаемые зудом стопы или ладоней, постепенно увеличиваются в размерах по мере взросления человека и часто сливаются в более крупные участки. В тяжелых случаях эти поражения могут быть болезненным и тяжело переносимыми.

Группа ученых из Института A*STAR медицинской биологии (IMB) в сотрудничестве с больницами и научно-исследовательскими центрами из Великобритании, Японии, Туниса обнаружили, что этот синдром, называемое точечная ладонная и ступневая кератодермия (точечная PPK), вызывается мутациями в гене AAGAB. Точечная PPK — редкий подтип подошвенной кератодермии и кератодермии ладоней (PPK), которая проявляется в слаборазличимых формах и, вероятно, есть несколько возможных причин. Несколько семей в Сингапуре страдают от различных типов PPK и ученые из A*STAR в сотрудничестве с врачами в национальном центре дерматологии пытаются понять специфику различных форм этого заболевания.

Идентификация мутации генов поможет ученым лучше понять молекулярные основы этого заболевания и потенциально может послужить основой разработки эффективного лечения. Это открытие позволит усовершенствовать классификацию и диагностику подошвенной кератодермии и кератодермии ладоней, а также открыть двери для новых подходов к лечению кожных заболеваний. Эти данные были опубликованы в недавнем Интернет-журнале „Nature Genetics“ 14 октября.

Ученые проанализировали ДНК, взятые у 18 семей из Шотландии, Ирландии, Японии и Туниса, у которых была точечная подошвенная кератодермия и кератодермия ладоней. Они показали, что ген AAGAB, который кодирует белок p34, был экспрессирован в коже и играл определенную роль в контроле клеточного деления. Истощение в AAGAB привело к дефициту p34, что привело к увеличению скорости размножения клеток в наружных слоях кожи, эпидермисе, из-за повышенного сигнала роста, проходящего через рецептор эпидермального фактора роста (EGFR). Нарушение сигнализации EGFR является особенностью аномального деления клеток,а данное открытие позволяет предположить, что ППК может быть доброкачественной формой чрезмерного деления клеток.

Д-р Бруно Реверсаде, старший исследователь в ММБ, являющийся участником группы, сказал: „Изучение редких генетических расстройств часто обеспечивает неожиданные связи; фенотип, наблюдающийся при точечной подошвенной кератодермии и кератодермии ладоней у пациентов имеет поразительное сходство с обычными бородавками и вынуждает предположить, что HPV может также перехватывать те же пути, чтобы индуцировать чрезмерное деление клеток кожи. Это открытие показывает также, что EGFR, отличительная черта рака кожи, является частью молекулярного объяснения чрезмерного деления клеток на пораженных участках у больных подошвенной кератодермией и кератодермией ладоней“.

„Каждый раз, когда мы находим новую генетическую мутацию, которая вызывает заболевание кожи, такие результаты помогают пациентам и их семьям прояснить причину тех или иных патологий“, — говорит профессор Биргит Лейн, исполнительный директор IMB. „Ученые и врачи, работающие с целью достижения общих целей, как в данном случае — это залог успеха при поиске наиболее эффективных методов лечения все большего и большего количества таких редких заболеваний“.

Не забудьте добавить «MedNovelty» в источники новостей
Добавить сайт «MedNovelty» в мои источники Яндекс.Новости
Добавить сайт «MedNovelty» в мои источники Google.News
Не забудьте поделиться новостью!

Новости партнеров

Комментировать

Комментарии для сайта Cackle

Возможно, Вам будет интересно

Иммунолог Болибок заявил, что в России для антипрививочников намерены ввести ограничения

Иммунолог Болибок заявил, что в России для антипрививочников намерены ввести ограничения

Вчера, 10:23

0

В рамках борьбы с эпидемией коронавируса в России могут ввести ограничения для тех, кто не хочет вакцинироваться. Он...

Подробнее
Врач-патологоанатом Коул: среди вакцинированных от коронавируса наблюдается 20-кратное увеличение случаев рака

Врач-патологоанатом Коул: среди вакцинированных от коронавируса наблюдается 20-кратное увеличение случаев рака

17-09-2021, 11:28

0

Среди вакцинированных от коронавирусной инфекции людей наблюдается 20-кратное увеличение случаев рака. С таким громким...

Подробнее
В ВОЗ назвали бесполезной ревакцинацию от COVID-19: почему не следует делать повторную прививку

В ВОЗ назвали бесполезной ревакцинацию от COVID-19: почему не следует делать повторную прививку

17-09-2021, 22:13

0

С тех пор как мир захватил коронавирус, мировые ученые успели создать вакцину против этой инфекции. Они во многом...

Подробнее
Доктор Шафалинов высказался, что лучше: привиться или переболеть

Доктор Шафалинов высказался, что лучше: привиться или переболеть

Вчера, 11:28

0

Профессор Владислав Шафалинов в эфире программы «Вакцина правды» на телеканале «ЦарьГрад» оценил заявление специалистов...

Подробнее
Эксперт рассказал, что будет, если инфицированный коронавирусом привьется

Эксперт рассказал, что будет, если инфицированный коронавирусом привьется

Вчера, 13:03

0

Вакцинация во время болезни коронавирусом может ухудшить состояние пациента. Кроме того, сама прививка будет...

Подробнее
Эксперт: В вакцину от гриппа добавлены новые штаммы

Эксперт: В вакцину от гриппа добавлены новые штаммы

Вчера, 20:53

0

В условиях пандемии многие забыли о другой опасности - гриппе. Согласно прогнозам ВОЗ, подъем заболеваемости гриппом и...

Подробнее
Врач-иммунолог Болибок призвал ввести принудительную вакцинацию учителей в школах

Врач-иммунолог Болибок призвал ввести принудительную вакцинацию учителей в школах

16-09-2021, 11:23

0

Российский врач-иммунолог Владимир Болибок сообщил о необходимости ввести принудительную вакцинацию от коронавируса. По...

Подробнее
Ученые Университета Хиросимы выяснили, почему курильщики реже заболевают COVID-19

Ученые Университета Хиросимы выяснили, почему курильщики реже заболевают COVID-19

17-09-2021, 15:53

0

Группа ученых из Университета Хиросимы во главе с радиобиологом Кейджем Танимото выяснили, почему курение несколько...

Подробнее
Повторное заражение COVID-19 опаснее первого: что ученым известно о переболевших несколько раз

Повторное заражение COVID-19 опаснее первого: что ученым известно о переболевших несколько раз

16-09-2021, 13:58

0

Согласно статистике Роспотребнадзора, случаи повторного заражения в нашей стране встречаются, но их очень мало - в...

Подробнее
Опубликованы подробности о побочных эффектах вакцин Pfizer и Moderna от коронавируса

Опубликованы подробности о побочных эффектах вакцин Pfizer и Moderna от коронавируса

16-09-2021, 09:28

0

Группа британских ученых провела исследование на предмет выявления побочных эффектов от РНК-вакцин Pfizer и Moderna....

Подробнее