Исследователи из центра геномной медицины RIKEN (CGM) и их коллеги выявили 8 новых участков, связанных с предрасположенностью к атопическому дерматиту у населения Японии. Результаты, которые опубликованы в журнале «Nature Genetics», расширяют наше понимание генетической причины данного кожного заболевания, которым страдают миллионы детей и взрослых во всем мире.
Атопический дерматит (часто называемый „экзема“) представляет собой хроническое, рецидивирующее воспалительное заболевание кожи, которым страдает, как минимум, одна пятая детей и 1%-3% взрослого населения в высокоразвитых странах. Те, у кого есть это заболевание, страдают от того, что кожа быстро реагирует на окружающую среду и начинает шелушиться и чесаться. Хотя лечение может облегчить некоторые из этих симптомов, современные методы неэффективны во многих случаях, отчасти из-за ограниченного научного понимания причин этого заболевания.
Исследовательская группа задалась намерением глубже понять происхождение этого заболевания, используя масштабное исследование геномной связи (GWAS), подхода, при котором определяются участки гена, ответственные за определенные признаки. Располагая такой мощной генетической базой, ученые намерены детально исследовать атопический дерматит, который можно изучить с помощью метода GWAS. Три предыдущих GWAS-исследования в отношении европейского и китайского населения выявило 7 участков, связанных с данной болезнью, но такие исследования не проводились в отношении населения Японии.
Чтобы восполнить этот пробел, группа провела тщательное GWAS-исследование у 1472 пациентов с атопическим дерматитом и у контрольной группы из 7971 человека из числа населения Японии, а затем подтвердила свои результаты в отдельном исследовании, проведенном на 1856 пациентах с атопическим дерматитом и контрольной группе из 7021 человека. Анализируя, в общей сложности, около 600 000 генетических вариантов (так называемый одиночный нуклеотидный полиморфизм, или SNP), удалось выявить 8 новых генетических областей, связанных с атопическим дерматитом и подтвердили 7 участков, выявленных в более ранних исследованиях. Среди этих участков они определили варианты на участках IL1RL1/IL18R1/IL18RAP и участках лейкоцитарного антигена человека (HLA), причем обе группы участков ассоциируются с бронхиальной астмой, как выяснилось в ходе недавних GWAS-исследований.
Выводы группы, таким образом, дают основание полагать, что атопический дерматит и астма имеют пересекающиеся участки восприимчивости, причем, пересекающиеся таким образом, что эти области содержат общие генетические факторы для многих аллергических заболеваний. Прочие участки позволили выявить широкий спектр дополнительных факторов, возможно, имеющих отношение к данному заболеванию, указывая, тем самым, пути для дальнейших исследований и открывая перспективы более эффективных методов лечения.
...
