Исследование, проведенное финскими учеными, выявило генетический дефект, из-за которого у носителя существует предрасположенность к внутричерепной опухоли — аденоме гипофиза.
Лечение аденомы
В зависимости от типа аденомы гипофиза чаще всего бывает показано либо хирургическое удаление опухоли, либо радиохирургия. Среди современных методов с практически нулевой летальностью и рецидивами следует отметить гамма-нож (Gamma Knife) или Гамма-нож Лекселла – не что иное, как установка для радиохирургии патологических состояний и образований головного мозга.
К примеру, в Центре Гамма-нож (Москва, Россия) удаляют небольшие (до 3,5 см) опухоли гипофиза, особенно при рецидивах. Риск гипофизарной недостаточности при этом минимален.
Всему виной ген
Для справки
Аденома гипофиза — распространенная доброкачественная неоплазия. Составляет до 10-15% от числа всех внутричерепных опухолей.
У некоторых людей-носителей гена генетический дефект формирует восприимчивость к опухолям, которые секретируют гормон роста. Избыток гормона роста приводит к расстройствам под названием акромегалия и гигантизм.
Идентификация генетического дефекта с использованием технологий ДНК-чипов — это яркий пример того, как генетические исследования способны решать все более и более сложные задачи, например, определение местоположения генов, формирующих низкий абсолютный, но высокий относительный риск.
Результаты данного исследования опубликованы в издании Science.
Начало положено
Исследователи во главе с профессором Лаури Аалтонен из университета Хельсинки, Финляндия, и доктором Оути Виеримаа из больницы университета Оулу, Финляндия, провели первичные исследования, которые послужили основой для определения генетического базиса восприимчивости организма к аденоме гипофиза.
Наиболее распространенные гормонсекретирующие типы опухолей гипофиза в избытке секретируют пролактин или гормон роста, которые вместе с локальными компрессионными эффектами обуславливают значительную заболеваемость.
Избыточная секреция гормона роста, как уже было сказано, вызывает акромегалию или гигантизм. Акромегалия характеризуется грубыми чертами лица, выдающейся челюстью и увеличенными конечностями. Акромегалия развивается медленно, и диагностировать это расстройство своевременно очень сложно.
Гигантизм, в свою очередь, вследствие избыточной секреции гормона роста приводит к чрезмерному росту костей в период, когда зоны роста у детей и подростков еще открыты.
Генетическая предрасположенность к опухолям гипофиза, как считалось, не слишком распространена.
А вот и результат
И вот теперь ученые выявили три группы наследственной аденомы гипофиза в Северной Финляндии. В распоряжении научной группы оказались генеалогические данные, уходящие к 1700-м годам. Первые две группы могли быть связаны генеалогически.
Исследователи предположили, что развитию состояния в регионе может способствовать ранее неопределенная форма предрасположенности к гипофизарной аденоме, тем более что диагностика аденомы гипофиза достаточно сложно, и даже сегодня с использованием МРТ у 25-45% пациентов визуализировать неоплазию не удается.
С помощью современных чиповых технологий ученые нашли мутации в гене AIP и установили, что именно они являются основной причиной. Дальнейшее исследование функциональной роли этого гена поможет определить ключевые клеточные процессы, участвующие в развитии аденом гипофиза, а также установить потенциальные лекарственные цели.
