Медицинские исследователи из Мельбурнского детского института Мердока сделали новое открытие об определении пола будущего ребенка.
Результаты исследования опубликованы в издании Nature Communications.
— Пол ребенка определяется набором хромосом при зачатии. Эмбрион с двумя X-хромосомами станет девочкой, а эмбрион с X-Y-хромосомами станет мальчиком, напомнила аспирант Бриттани Крофт. — Y-хромосома несет критически важный ген под названием SRY, который влияет на другой ген SOX9, чтобы у эмбриона начали развиваться семенники. Высокие уровни гена SOX9 нужны для нормального развития мужских яичек.
Как бы то ни было, если есть нарушения активности гена SOX9, и объем на низком уровне, яички не разовьются как положено, и у ребенка проявится расстройство полового развития.
Ведущий автор, профессор Эндрю Синклер отметил, что 90% ДНК состоит из так называемой мусорной ДНК, которая содержит не гены, а важные регуляторы, способные увеличивать или уменьшать активность генов.
— Эти регуляторные сегменты ДНК называются усилителями, заявил профессор Синклер. — Если с ними что-то не в порядке, то у ребенка с ослабленными генами будут нарушения развития.
Справка
В геноме человека есть около миллиона разных усилителей, контролирующих порядка 22000 генов.
Ученые обнаружили три усилителя, которые на высоком уровне активируют ген SOX9 у эмбриона с XY-хромосомами, и в итоге на свет появляется мальчик без порока полового развития.
В то же время в медицине нередки случаи, когда этот ген активен и усилен у эмбрионов XX — так появляются женщины с яичками вместо яичников. Если же усилители не работают, то несмотря на наличие Y-хромосомы у эмбриона в будущем есть все шансы на развитие яичников вместо яичек.
Итак, реверсирование пола вызывается активной работой или утратой усилителей генов, которые регулируют SOX9.
— Исследование очень важно, поскольку ранее ученые искали истоки пороков развития только в генах, а мы пошли дальше и доказали, что на самом деле все начинается с усилителей генов, заключила госпожа Крофт.
