Испытание препарата от редкого заболевания привело к неожиданным результатам

Image 16+
Испытание препарата от редкого заболевания привело к неожиданным результатам

Группа ученых из лаборатории в Колд-Спринг-Харбор проливает новый свет на патологию спинальной мышечной атрофии, редкого, но разрушительного заболевания, которое вызывает слабость и паралич мышц и является ведущей генетической причиной младенческих смертей.

Новые данные могут оказаться ценными в рамках текущей работы ученых по определению оптимальной стратегии лечения пациентов.

Спинальная мышечная атрофия — моторная нейронная болезнь, приводит к дегенерации нервов, которые контролируют мышцы и непроизвольные движения. Этим нейронам требуется белок SMN. Обычно все клетки содержат инструкции для двух вариантов белка, SMN1 и SMN2. У здоровых пациентов SMN1 преобладает, а SMN2 вследствие причуд молекулярного редактирования вырабатывается, прежде всего, в укороченной нестабильной форме.

У пациентов со спинальной мышечной атрофией инструкции по выработке белка SMN1 являются дефектными, и клетки его не вырабатывают, поэтому клеткам приходиться довольствоваться незначительным количеством цельного белка SMN2, который также вырабатывается наряду с укороченной версией.

Профессор Эдриан Крайнер в сотрудничестве с фармацевтической компанией разработал препарат, который обеспечивает корректное редактирование, повышая количество выработки полнофункционального белка SMN2 в нейронах. Препарат, известный как antisense oligonucleotide, продемонстрировал перспективность в доклинических мышиных моделях спинальной мышечной атрофии. В настоящее время проходит 3 фаза клинических испытаний на пациентах с расстройством.

Препарат вводится непосредственно в спинномозговую жидкость младенцев и детей со спинальной мышечной атрофией. Однако ученые решили выяснить, достаточно ли введения препарата в центральную нервную систему, или требуется увеличивать уровни SMN также в периферийных органах и тканях. Результаты исследования опубликованы в издании Genes and Development.

Ученые с удивлением обнаружили, что увеличение уровня белка SMN в ЦНС не привело к нужному результату на мышах. Возможно, изменив путь и цель поставки препарата в организм, удастся продвинуться в лечении спинальной мышечной атрофии в ближайшее время.

Не забудьте поделиться новостью!

Комментировать

Комментарии для сайта Cackle