Кажется, найден ген, ответственный за синдром Дауна

Image 16+
Кажется, найден ген, ответственный за синдром Дауна

Исследование, предпринятое в последние годы относительно болезни Дауна, сосредоточилось на гене DYRK1A.

Суперэкспрессия этого гена повреждает передачу нейронов, как сообщает г-н Гарикоиц Азкона. В своей диссертации он утверждает, что срыв нейронной передачи может лежать в основе проблем, которые испытывают люди с визуально-пространственной памятью.

У людей с синдромом Дауна обычно наблюдаются большие проблемы с памятью. Это одна из особенностей, которая отличает пациентов с этим заболеванием от здоровых людей. Начиная с этого отличительного феномена, г-н Азкона постепенно объяснил проблему и выявил ключевой ген DYRK1A.

Для начала ученый оценил психомоторику пациентов с синдромом Дауна и прогресс, достигаемый с возрастом, с помощью теста. Ему удалось доказать, что с возрастом таких людей ожидает унылая перспектива и еще более плохая пространственно-визуальная память. Азкона также заключил, что пациенты с синдромом больше времени тратят на выполнение теста, чем здоровые.

Предполагается, что корень этой проблемы находится в центральной части мозга, а именно в процессе передачи между гиппокампом и специфической мозговой областью.

Холинергические нейроны, которые должны гарантировать передачу, претерпевают изменения в людях с синдромом Дауна, и это помимо возрастного ухудшения. Считается, что ген DYRK1A имеет к этому непосредственное отношение. Г-н Азкона основал на этом свою гипотезу для исследовательской работы.

Есть свидетельство, что суперэкспрессия гена DYRK1A может изменить транскрипцию ДНК (процесс синтеза белков из ДНК). Ученый проверил это в ходе эксперимента на мыши с суперэкспрессией.

По мнению исследователя, нормализация дозировки гена DYRK1A может быть одной из самых многообещающих лечебных стратегий в исследовании синдрома Дауна. Также г-н Азкона подчеркнул эффективность теста на проверку психомоторики. По словам ученого это важно для определения особенности изменений, которые происходят в визуально-пространственной памяти и прогресса этих изменений у людей с синдромом Дауна с возрастом.

По этой причине г-н Азкона полагает, что, действуя в подобном ключе, можно добиться раннего обнаружения нейродегенеративных изменений и возможных лечебных эффектов.

Не забудьте поделиться новостью!

Комментировать

Комментарии для сайта Cackle