Новый программный инструмент, разработанный в детской больнице Филадельфии, упрощает обнаружение болезнетворных генетических изменений с помощью более чувствительных методов обнаружения, а также благодаря автоматической корректировке вариаций, которые в обычной программном обеспечении снижают точность результатов.
Программа под названием ParseCNV находится в свободном доступе для научно-академического сообщества и существенно продвигает идентификацию генных вариантов, связанных с генетическими болезнями.
«Разработанный нами алгоритм обнаруживает ассоциации вариаций числа копий с более высоким уровнем точности, чем доступен с использованием текущего программного обеспечения», сказал ведущий изобретатель ParseCNV Джозеф Глесснер из Центра прикладной геномики больницы. „За счет автоматической коррекции вариаций в длине удаленных или дублированных последовательностей ДНК от одного человека другому ParseCNV производит высококачественные и высокорепликабельные результаты для исследователей, изучающих генетическую природу заболеваний“.
Результаты исследования опубликованы в издании Nucleic Acids Research.
...
