На процесс формирования ребенка, который еще даже не родился, влияет очень много факторов. Это стресс у будущей мамы, сомнительный образ жизни, негативное воздействие окружающей среды и инфекционные заболевания. Каждая мама хочет, как можно раньше, узнать о любых возможных патологиях плода. Это абсолютно естественное желание.
В разговоре врачом генетиком генетической лаборатории Медикал Геномикс, мы узнали о способах, благодаря которым это возможно.
- Здравствуйте, подскажите каким образом можно узнать о пороках развития плода?
- Когда речь идет о генетических патологиях плода, есть несколько методов выявления таких патологий. Самый популярный из них ультразвуковое исследование, которое позволяет выявить отклонения в развитии с 11 по 13 неделю. В этот период малыш уже достиг нужных размеров для определения у него частей тела, осмотра структур головного мозга и внутренних органов. Поэтому тяжелые пороки, которые не совмещаются с жизнью либо способны привести к инвалидности, можно исключить, начиная с первого триместра.
- По каким причинам своевременное прохождение первого скринингового УЗИ так важно?
- Первый скрининг проводится в период с 11 до конца 13 недели. Он обязателен. С его помощью определяются признаки хромосомных патологий: утолщение воротникового пространства либо отсутствие носовой части у ребенка.
- Что такое воротниковое пространство?
- Имеется в виду проверка, есть ли жидкость между кожными покровами и мягкими тканями, которые окружают шейный отдел позвоночника. По истечению 14 недели беременности воротниковое пространство больше не удается просмотреть. Именно поэтому первый скрининг нужно пройти в период с 11 по 13 неделю. Если воротниковое пространство больше 2,5 мм, это значит, что повышен риск развития заболеваний, которые передаются наследственно, и даже синдрома Дауна. Помимо этого, утолщение воротникового пространства может наблюдаться при наличии у плода порока сердца. Нужно проводить еще дополнительное ультразвуковое исследование, начиная с 15 недели, чтобы исключить все возможные патологии.
- Что значит отсутствие носовой кости?
- Обычно носовая кость начинает определяться с 10-11 недели. Именно в этот срок она окостеневает. Если у плода наблюдаются хромосомные патологии, окостенение начинается позже.
- Есть ли возможность получения еще какой-то важной информации на ранних сроках?
- Если врач опытный, с 11 по 13 неделю можно сделать оценку кровотока. В сосудах плода кровь протекает обычно от сердца к остальным органам и конечностям. Если же у плода есть порок сердца либо хромосомные патологии, то направление протекания крови может меняться.
Помимо этого, не менее важный признак хромосомных патологий – изменение угла лица, так называемое уплощение профиля. Оно выявляется примерно у 60-65% плодов, у которых развивается синдром Дауна.
Чтобы повысить диагностику пороков развития и патологий плода, нужно тщательно изучать все маркеры и косвенные признаки в комплексе. Но данные исследования УЗИ должно идти совместно с биохимическим скринингом. Это повышает точность диагностики до 80%.
- Расскажите о биохимическом скрининге.
- Это анализ крови, который направлен на то, чтобы определить уровень показателей, меняющихся на разных сроках беременности.
В период с 10 до 14 недели проводят «двойной тест», которым определяют два маркера: РАРР-А и свободную бета-субъединицу ХГЧ. Чтобы выявить хромосомные патологии, нужно оценивать оба маркера. В период с 16 по 20 неделю нужно проводить «тройной тест», которым определяют три маркера: АФП, свободную бета-субъединицу ХГЧ и свободный эстриол.
Результаты анализов оценивают, учитывая возраст беременной женщины, вес, расовую принадлежность, наличие вредных привычек, принимаемые лекарственные средства. Всё это вводится в специальную программу, которая производит расчет рисков патологий.
На основе результатов УЗИ и биохимии формируют группу риска. Если по результатам скрининга первого триместра у женщины высокий риск по какой-то хромосомной патологии, в соответствии с рекомендациями Минздрава она направляется на инвазивную пренатальную диагностику, которая подразумевает прокол брюшной полости иглой, под контролем узи. Однако, если у женщины есть противопоказания к инвазивной диагностике или она боится получить инфекцию или спровоцировать самопроизвольный выкидыш, то женщина может сдать НИПТ.
НИПТ – это неинвазивный пренатальный тест, анализ на определение хромосомных аномалий у плода, который проводится по венозной крови матери. Данный анализ на платной основе может сдать каждая беременная женщина в лаборатории Медикал Геномикс. Данный вид скрининга пользуется популярностью среди беременных женщин, ведь эта безболезненная процедура дает точный результат (99.9%) уже с 10 полных акушерских недель, еще до проведения первого скрининга, а также анализ точно определяет пол плода.
- Расскажите подробнее о синдроме Эдвардса.
- Это второе заболевание после синдрома Дауна. Оно проявляется большим количеством пороков развития и наличием умственной отсталости. В большей половине случаев (60%) плод внутриутробно гибнет. Если же ребенок все же рождается, то живет очень мало. Девочки живут до 10 месяцев, а мальчики всего лишь несколько месяцев.
- Что делать, если у плода отсутствуют хромосомные нарушения, но УЗИ показывает изменения?
- Когда происходит подобное, врач обязан предоставить будущим родителям полный объем информации о пороке и всех возможных сложностях. Чтобы это правильно сделать, нужно провести консультацию акушера-гинеколога, неонатолога, генетика, врача УЗИ, хирурга. Если это тяжелый порок, врач обязан направить на инвазивную процедуру. Решение о продолжении беременности должны принимать сами родители.
Материал подготовили эксперты лаборатории Медикал Геномикс https://ekb.medicalgenomics.ru
