В период ожидания появления на свет малыша главное, что заботит будущих родителей – это его здоровье. Современная медицина позволяет делать прогнозы еще до рождения ребенка благодаря пренатальной диагностике.

Своевременная постановка на учет по беременности, прохождение необходимых обследований помогают выявить возможные патологии в развитии плода, принять необходимые меры. Одной из таких патологий является анеуплоидия.

Основной и обязательный метод пренатальной, т.е. дородовой диагностики - ультразвуковое исследование, проводимое неоднократно на протяжении всей беременности. Однако он не дает 100% гарантий. В случаях, когда наблюдающим врачом допускается возможность наличия каких-либо патологий, используются дополнительные методы диагностики и скрининга, арсенал которых с годами расширяется и становится все более безопасным.

Анеуплоидия – что это?

По общему правилу у человека наблюдается 46 хромосом (кратное число). Большее или меньшее их количество указывает на наличие генетического сбоя, который носит название анеуплоидия.

Наиболее часто встречаются такие виды генетического сбоя, как синдром Дауна (21 хромосома, частота диагноза – 1 случай на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (13 хромосома, 1 случай на 6000), синдром Патау (18 хромосома, 1 случай на 15 000).

Диагностика анеуплоидии

Наблюдение беременности осуществляется по плану, в соответствии со стадиями развития плода. На сроке от 11 до 14 недель проводится первое исследование на предмет выявления анеуплоидии, а именно комбинированный скрининг (ультразвуковое исследование и забор крови, результаты которых анализируются в совокупности).

В крови определяются выделяемые при беременности плазменные протеины А (РАРР-А) и свободные бета-субъединицы хорионического гонадотропина.

Ультразвуковое исследование помогает выявить внешние признаки хромосомной патологии плода, либо наоборот их исключить. Грубые пороки развития уже проявятся к этому сроку.

Результат скрининга выглядит как индивидуальный расчет степени риска наличия хромосомной патологии у плода. На результат значительно влияет возраст матери. Так, риски возрастают с каждым годом, но значительно после 30, и особенно после 35 и 40 лет.

Такой метод исследования является самым простым и имеет погрешности (около 20%), позволяет выявить всего лишь 80% патологий.

К минусам диагностики хромосомных патологий посредством исключительно скрининга относятся не только ложноотрицательные заключения (патология есть, но она не выявлена), но и ложноположительные, когда ребенок рождается здоровым, но матери во время вынашивания давали плохие прогнозы. Подобные ложные опасения способны подорвать душевное состояние любой женщины, что, несомненно, отразится на малыше, а также толкнуть ее на крайние меры в виде прерывания беременности (по общему правилу разрешается до 12 недель, при наличии патологий и позже).

Кроме того, в поисках более точного результата женщины подвергают себя неприятной процедуре прямого исследования материала плода (инвазивные процедуры).

Кариотипирование - самый точный метод, который даст ответ на страшный вопрос наверняка. Это биопсия хориона, плаценты или амниоцентез, т.е. уже инвазивная диагностика. Что означает инвазивная? Непосредственно вблизи плода вводится пункционная игла (в брюшную полость) для сбора материала на цитологическое исследование.

У процедур имеются противопоказания: кровотечения на ранних сроках беременности или имеющиеся в анамнезе выкидыши.

Рассматриваемый метод диагностики подтверждает наличие анеуплоидий у плода только в 15% случаев при прогнозируемом скринингом высоком риске.

При этом имеются риски осложнений после процедуры: около 1-2% после биопсии хориона и 0,5% после амниоцентеза. Если беременность протекает с осложнениями, риски достигают 5%.

Как следствие, женщины встают перед трудной дилеммой: пойти в исследованиях плода на предмет наличия/отсутствия патологий до конца, соглашаясь на инвазивную диагностику и существующие риски осложнений, или просто надеяться на то, что ребенок родится здоровым.

К счастью медицина не стоит на месте и современные клиники предлагают новый вид исследования - неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ).

Что представляет собой неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг (НИПТ/НИПС)

Этот метод имеет погрешность всего 1%, его точность составляет свыше 99%. Само исследование неинвазивное, достаточно один раз сдать кровь из вены.

Стоимость НИПТ в лаборатории Медикал Геномикс – от 15 500 руб., плюс забор крови от 200 руб. в ближайшей удобной для вас клинике в Новосибирске.

Как работает метод? Исследуется кровь беременной женщины, в которую во время беременности начинает выделяться ДНК плода и составляет в среднем 5-15 % от всей ДНК материнской плазмы. Кстати сразу же определяется пол будущего ребенка и этот прогноз является самым точным.

Резюмируя вышеизложенное, НИПТ рекомендуется в следующих случаях:

• ранее у родителей уже были дети с хромосомными патологиями;
• результаты скрининга показали высокий риск хромосомных патологий;
• противопоказания к инвазивным методам диагностики;
• возраст матери более 30 лет.

Если обычный скрининг возможно провести с 12 недели беременности, то НИПТ уже с 10 недели,Ж не дожидаясь первого скрининга.

Итак, из крови матери выделяется ДНК плода, после чего она подвергается секвенированию (чтению) последовательности его фрагментов, подсчитывается количество хромосом.

Редко, но случается, что отобранного на исследование материала оказывается недостаточно для анализа, доля ДНК плода в крови матери еще мала, ниже 4%. В таком случае исследование откладывается. Перезабор крови проводится через 2 недели, в лаборатории Медикал Геномикс это бесплатно. Объем проводимого исследования (исследуемых хромосом) может быть разным. Обычно это выявление патологий по хромосомам 13, 18, 21, X и Y, т.е. наиболее часто встречающихся.

Существует статистика, по которой наличие анеуплоидии у плода подтверждается в 98-99% случаев, спрогнозированных результатами НИПТ, для трисомий по 13, 18, 21 хромосомам. НИПТ возможен даже при многоплодной беременности, однако сказать у какого именно из плодов наблюдаются патологии, нельзя.

Противопоказания

Несмотря на щадящий способ исследования, у НИПТ имеются противопоказания:

• наличие опухолевых заболеваний;
• наличие у матери трансплантированных органов и (или) тканей.

В этих случаях возможно получение ложноположительного результата. Так, в опухолях зачастую встречается изменение числа копий хромосом и их частей.

Результаты НИПС/НИПТ

Исследование проводится до 10 рабочих дней. Если в результате НИПС риски хромосомных патологий малы, будущие родители могут успокоиться и дохаживать беременность без нервотрепки. Если же риски оценены как высокие, остается прибегнуть к инвазивным методам.

В любом случае, при любом результате необходима консультация врача-генетика.

Чаще всего НИПТ проводится для выявления патологий по 13, 18, 21, X и Y хромосомам (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау). При желании и за дополнительную плату возможно проведение дополнительных исследований на предмет выявления анеуплоидий по всем хромосомам.

На сегодняшний день это наиболее точный скрининг, с очень высокой степенью вероятности. Интерпретация результатов любых исследований должна осуществляться компетентным специалистом, в данном случае врачом-генетиком.

В штате генетической лаборатории Медикал Геномикс работают научные специалисты высокой квалификации. А в связи с тем, что данный вид скрининга исключительно проводится в генетических лабораториях, а сетевые лаборатории, клиники и медцентры являются лишь посредниками в сборе крови, беременной женщине лучше выбрать саму лабораторию. Работа напрямую с генетическим центром будет выгоднее по деньгам и по времени.

Статья новости информационных характер.
Проконсультируйтесь с врачом