Гемохроматоз — это генетическое заболевание, при котором слишком много железа поглощается и накапливается в организме. Это одно из самых распространенных генетических заболеваний в Европе.
1 из 11 европейцев имеет дефектный ген, приводящий к гемохроматозу, и 1 из 350 европейцев страдает от этого заболевания.
У большинства людей избыток железа выводится из организма. Однако при гемохроматозе железо продолжает абсорбироваться и накапливаться в разных органах и тканях еще долгий период после удовлетворения потребностей организма.
Печень является первым органом, который сберегает избыток железа, после чего оно накапливается в сердце, гипофизе и в других частях тела.
При гемохроматозе общее содержание железа в организме может превышать 50 г, тогда как нормальным уровнем является 2,5 г у женщин и 3,5 г у мужчин. Гемохроматоз прозвали «бронзовым диабетом», потому что он может сопровождаться сахарным диабетом и повышенной пигментацией кожи (то есть потемнение кожи).
Поскольку женщины теряют железо во время менструации, они, как правило, защищены от гемохроматоза до определенного возраста. Таким образом, гемохроматоз затрагивает мужчин раньше, чем женщин. Редко, но случаи гемохроматоза возникают и у детей.
Причины
Гемохроматоз обычно является наследственным. Однако гемохроматоз также может быть вызван множественными переливаниями крови и некоторыми заболеваниями печени.
Хронический гепатит С также может привести к увеличению запаса железа, хотя сначала следует исключить генетическую причину.
Симптомы
Многие люди с гемохроматозом не имеют каких-либо заметных симптомов. Печень начнет удерживать железо при рождении, но до появления симптомов может пройти от 20 до 30 лет. Ранние симптомы включают усталость и отек в суставах (артрит), особенно в суставах среднего и указательного пальцев.
На более поздних стадиях гемохроматоза люди могут испытывать следующее:
- боль в животе или слабость;
- отек брюшной полости;
- кровотечение в пищеводе;
- пожелтение кожи и глаз;
- кожа бронзового или серого цвета;
- сахарный диабет;
- трудности с эрекцией;
- чрезмерный голод и жажда.
Если железо накапливается в сердечной мышце, это может вызвать нерегулярное сердцебиение и сердечную недостаточность, что приводит к одышке и отеку лодыжек. Если оно накапливается в гипофизе, то это может вызвать нарушения менструации и сексуальную дисфункцию.
Другие специфические связанные с органами симптомы могут включать боль в суставах, боль в животе из-за увеличения печени и диабет в результате поражения поджелудочной железы.
Мужчины обычно накапливают более 10 г железа в своем организме до появления симптомов. У женщин симптомы часто проявляются после менопаузы и примерно на 5-10 лет позже. Это потому, что менструация и беременность защищают их от накопления слишком большого количества железа. Женщины, достигшие менопаузы до 50 лет, часто имеют больше железа в организме, чем те, которые достигли ее после 50 лет.
Осложнения
Осложнения, вызванные гемохроматозом, вызывают самые серьезные проблемы, поэтому раннее выявление и лечение крайне значимы. Как только состояние ухудшится, могут появиться артрит, цирроз печени, бронзовая пигментация кожи, сахарный диабет (встречается у 65% людей с гемохроматозом), проблемы с сердцем и сердечная недостаточность.
Гипофизарная недостаточность встречается также часто и может быть причиной атрофии яичек и потери полового влечения. Раннее обнаружение и лечение до повреждения печени обычно позволяет человеку с гемохроматозом иметь нормальную продолжительность жизни.
Если возникли потенциальные опасные для жизни осложнения, такие как увеличение печени или селезенки, или проблемы с сердцем, ожидаемая продолжительность жизни может быть увеличена путем лечения этих осложнений. Повреждение, вызванное циррозом печени, однако, необратимо.
Постановка диагноза
Если врач подозревает гемохроматоз, проводится медицинский осмотр, чтобы проверить наличие увеличенной печени, увеличенной селезенки или изменений цвета кожи. Анализы крови назначают для измерения уровня железа в крови, также проводят измерение количества железа в тканях.
Сегодня во многих генетических лабораториях доступен генетический анализ крови на гемохроматоз. Тест обычно проводится в лаборатории, специализирующейся на тестировании ДНК, например, в ИнЛаб Генетикс. У более чем 95% пациентов с типичным гемохроматозом присутствует специфическая генная мутация (C282Y или C282Y/H63D).
Может понадобиться биопсия печени для подтверждения диагноза. Людям с заболеваниями печени следует проверять способность свертывания крови и исправлять любые отклонения до биопсии, чтобы уменьшить вероятность кровотечения.
Теперь, когда есть генетическое тестирование на наследственный гемохроматоз, биопсия печени практически не применяется.
Диагноз гемохроматоз может быть отсрочен, потому что симптомы обычно появляются только в среднем возрасте. Даже в этом случае клинические симптомы могут быть неочевидными, поэтому гемохроматоз часто диагностируется после того, как он вызвал значительное повреждение тканей. Поскольку могут быть затронуты несколько органов, обычно требуется некоторое время, чтобы выяснить точную причину проблемы.
Следует исключить другие негенетические причины избытка железа из-за разрушения эритроцитов, такие как серповидноклеточная анемия и талассемия, а также другие наследственные заболевания.
Лечение и профилактика
Хорошей новостью является то, что наследственный гемохроматоз поддается лечению. Цель лечения довольно проста: удалить избыток железа из организма и вылечить любые поврежденные органы. Как правило, лучшее лечение — это удалить избыток железа путем забора крови (флеботомия) — примерно пол-литра раз в неделю. Этот процесс очень похож на сдачу крови.
Флеботомия должна быть начата, как только человеку поставлен диагноз. Это лечение может потребоваться в течение 1-2 лет, пока уровень железа в крови не станет нормальным. После этого кровь не нужно будет удалять так часто, чтобы поддерживать нормальный уровень железа.
Поскольку люди накапливают железо с разной скоростью, некоторые могут в течение некоторого времени обходиться без регулярной поддерживающей флеботомии (возможно, от 6 до 12 месяцев). Лекарства, которые хелатируют (связывают) железо (например, дефероксамин) и выводят его из организма, необходимы только пациентам с сердечными проблемами, вызванными гемохроматозом, и тем, кто не может лечиться от флеботомии из-за анемии.
Проблемы из-за гемохроматоза рассматриваются отдельно. Например, если у человека сниженное половое влечение и изменение вторичных половых признаков, таких как атрофия яичек, может быть назначена терапия тестостероном. При необходимости лечат диабет, артрит, печеночную недостаточность и сердечную недостаточность, связанные с гемохроматозом.
Все родственники первой степени пациента с гемохроматозом должны быть проверены на наличие состояния. Важно обнаружить заболевание на ранней стадии, чтобы можно было начать лечение до того, как произойдет повреждение органа.
