E1.RU: в России растет заболеваемость сифилисом, болезнь часто выявляют на поздних стадиях
В России в 2022 году существенно выросло число пациентов, у которых был диагностирован сифилис. Об этом пишет «e1.ru»,...
ПодробнееБуквально на днях ученые установили ряд генетических мутаций, которые ответственны за врожденные дефекты развития — так называемые циллиопатии. Последние встречаются у каждого тысячного новорожденного.
В работе, опубликованной в издании Nature Genetics, исследователи во главе с Джоном Уоллингфордом из Техасского университета в Остине показали, что выявленные мутации мешают некоторым белкам налаживать сообщение между клетками.
Врожденные дефекты в результате генетических расстройств цилий или ресничек — похожих на щупальца клеточных структур, которые способствуют межклеточной связи у здоровых пациентов — отличаются друг от друга и встречаются в целом спектре дефектов, от челюстно-лицевых и пальцевых, которые включают наличие лишних пальцев на ногах, деформированные зубы, аномальный язык и другие, до короткореберно-полидактилического синдрома — смертельного врожденного дефекта, при котором аномалии развития наблюдаются буквально в каждом органе.
— Чтобы клетки могли сообщаться друг с другом, им требуются нормально работающие реснички, заявил профессор Уоллингфорд. — Мы выяснили, какая группа белков лежит в основе нормальной функции этих ресничек. Если основа дефектна, она может спровоцировать серьезные врожденные пороки развития, которые зачастую являются смертельными.
Новое исследование показало, как три белка формируют основание, необходимое для того, чтобы реснички наладили межклеточные коммуникации.
Уоллингфорд с коллегами выяснили, что эти белки вместе составляют базу, к которой привязаны реснички и без которой они не работают, совсем как домашний телефон (владельцы домашних мобильных телефонов знают, что сама по себе переносная трубка без базы — просто кусок пластика с начинкой). Клетки, образно говоря, не могут дозвониться друг до друга.
Именно неполадки в группе белков под названием CPLANE, как было установлено на примере мышей (мыши, как известно, весьма блики человеку с генетической точки зрения), приводят к нарушению межклеточной связи и заметным циллиопатиям. Кроме того, ученые выяснили, что и у людей к циллиопатиям приводят мутации тех же самых генов.
В России в 2022 году существенно выросло число пациентов, у которых был диагностирован сифилис. Об этом пишет «e1.ru»,...
ПодробнееО риске заражения микозом рассказали эксперты. Специалисты объясняют, что на фоне пандемии коронавируса, которая...
ПодробнееО том, какие болезни пройдут без лечения, рассказал врач и телеведущий Александр Мясников. Он отметил, что есть...
ПодробнееКоронавирусом к настоящему моменту успели переболеть миллионы россиян. Части граждан повезло - у них заболевание...
ПодробнееВ пресс-службе Роспотребнадзора сообщили о том, что в России выявлен второй случай заражения новым вариантом...
ПодробнееЗаместитель директора Института онкологии Европейского медицинского центра (ЕМС) Павел Копосов сообщил о самых...
ПодробнееКакие виды рака можно определить самостоятельно, рассказал врач-онколог Михаил Федянин. 4 февраля отмечается Всемирный...
ПодробнееУченые Копенгагенского университета советуют пить кофе непременно с молоком - так бодрящий напиток станет еще полезнее....
ПодробнееВ эфире НСН врач-инфекционист Николай Малышев рассказал о том, почему из-за COVID-19 началась вспышка кори. По его...
ПодробнееВрач-онколог Владислав Евсеев рассказал о том, какие мифы о раке распространены среди россиян. Он отметил, что...
Подробнее
Комментировать