Буквально на днях ученые установили ряд генетических мутаций, которые ответственны за врожденные дефекты развития — так называемые циллиопатии. Последние встречаются у каждого тысячного новорожденного.
В работе, опубликованной в издании Nature Genetics, исследователи во главе с Джоном Уоллингфордом из Техасского университета в Остине показали, что выявленные мутации мешают некоторым белкам налаживать сообщение между клетками.
Врожденные дефекты в результате генетических расстройств цилий или ресничек — похожих на щупальца клеточных структур, которые способствуют межклеточной связи у здоровых пациентов — отличаются друг от друга и встречаются в целом спектре дефектов, от челюстно-лицевых и пальцевых, которые включают наличие лишних пальцев на ногах, деформированные зубы, аномальный язык и другие, до короткореберно-полидактилического синдрома — смертельного врожденного дефекта, при котором аномалии развития наблюдаются буквально в каждом органе.
— Чтобы клетки могли сообщаться друг с другом, им требуются нормально работающие реснички, заявил профессор Уоллингфорд. — Мы выяснили, какая группа белков лежит в основе нормальной функции этих ресничек. Если основа дефектна, она может спровоцировать серьезные врожденные пороки развития, которые зачастую являются смертельными.
Реснички без белков не коммуницируют
Новое исследование показало, как три белка формируют основание, необходимое для того, чтобы реснички наладили межклеточные коммуникации.
Уоллингфорд с коллегами выяснили, что эти белки вместе составляют базу, к которой привязаны реснички и без которой они не работают, совсем как домашний телефон (владельцы домашних мобильных телефонов знают, что сама по себе переносная трубка без базы — просто кусок пластика с начинкой). Клетки, образно говоря, не могут дозвониться друг до друга.
Именно неполадки в группе белков под названием CPLANE, как было установлено на примере мышей (мыши, как известно, весьма блики человеку с генетической точки зрения), приводят к нарушению межклеточной связи и заметным циллиопатиям. Кроме того, ученые выяснили, что и у людей к циллиопатиям приводят мутации тех же самых генов.
