Исследователи продвинулись в понимании редкой генетической болезни

Международная группа ученых снимает завесу на молекулярных механизмах, вызывающих сердечные дисфункции при миотонической дистрофии (болезнь Штейнерта).

Это генетическое заболевание встречается у 1 на 8000 человек. Новое исследование, опубликованное в издании Nature Communications, может помочь в поиске подходящего лечения.

Миотоническая дистрофия — это наиболее распространенная форма мышечной дистрофии. Пациенты с этим расстройством страдают от истощения скелетных мышц, аритмии и других сердечных дисфункций. Это весьма изнурительное заболевание, в настоящее время неизлечимое.

Справиться с болезнью по своим каналам

В текущем исследовании ученые открыли новые изменения в мессенджере РНК, извлеченном из сердечных проб затронутых пациентов. На основе изменений ученые установили, что фундаментальными для понимания сердечных дисфункций являются те, что относятся к сердечному натриевому каналу.

— Далее нам предстоит выяснить, можно ли, восстановив корректное соединение натриевого канала, исправить и сердечную функцию, пояснил координатор работы Николас Шарле-Бержерон.

Ученые надеются, что результаты исследования придадут изучению редкого генетического заболевания свежий импульс.