Открыт новый синдром, вызывающий редкое отклонение в умственном развитии

Педиатры с помощью инструментов высокоскоростного секвенирования ДНК определили новый синдром, который вызывает умственную недоразвитость.

Применив знания в области причин генной мутации, ученые в ходе клеточных исследований предположили, что аминокислотная добавка может стать частью таргетной терапии для детей с этим расстройством.

— Отклонение в умственном развитии — довольно распространенный диагноз, однако он включает много разных заболеваний, с генетическими причинами, и существует не так много таргетных методов лечения, сообщила первый автор Элизабет Бодж. — Данное исследование представляет собой ранний шаг на пути к медицине различной точности, которая может получить большее распространение благодаря геномному исследованию.

Международная группа ученых опубликовала исследование в издании American Journal of Human Genetics.

В ходе исследования ученые проанализировали образцы ДНК 13 маленьких пациентов из девяти несвязанных семей, а также ДНК их здоровых родителей. Среди детей было 4 пары родных братьев и сестер. У всех детей были отклонения умственного развития, от умеренного до сильного, и у всех наблюдалась гипотония (низкий мышечный тонус). У пяти детей случались припадки.

И хотя клинические признаки у всех 13 детей разнились, у всех была выявлена мутация в гене TBCK, роль которого в семье с отклонением в умственном развитии была выявлена ранее.

Родители всех детей были здоровы, однако у них тоже была обнаружена та же мутация, и дети унаследовали от каждого из родителей по копии этой мутации. Исследователи предложили назвать это расстройство TBCK-связанный синдром отклонения в умственном развитии.

Этот ген кодируется соответствующим белком TBCK, который в свою очередь помогает регулировать сигналы биологической тропы mTOR. Аномальные сигналы mTOR, как известно, влияют на развитие мозговых аномалий, эпилепсии, аутизма и умственной недоразвитости.

В текущей работе ученые показали, что клетки детей с синдромом имеют низкие уровни сигналов mTOR и белка TCBK. Однако когда в клеточные культуры добавили аминокислоту лейцин, который действует в тропе mTOR, был зафиксирован увеличенный уровень сигналов mTOR в клетках пациентов.

— Новые данные увеличивают шансы на то, что лечение детей с отклонениями умственного развития лейциновой добавкой поможет сократить некоторые симптомы, отметила Бодж. — В дальнейшем мы намерены провести предварительное исследование, чтобы установить эффект лейциновой добавки на пациентов.