Открыт новый синдром, вызывающий редкое отклонение в умственном развитии

4-04-2016, 23:24

0

Image 16+

Педиатры с помощью инструментов высокоскоростного секвенирования ДНК определили новый синдром, который вызывает умственную недоразвитость.

Применив знания в области причин генной мутации, ученые в ходе клеточных исследований предположили, что аминокислотная добавка может стать частью таргетной терапии для детей с этим расстройством.

— Отклонение в умственном развитии — довольно распространенный диагноз, однако он включает много разных заболеваний, с генетическими причинами, и существует не так много таргетных методов лечения, сообщила первый автор Элизабет Бодж. — Данное исследование представляет собой ранний шаг на пути к медицине различной точности, которая может получить большее распространение благодаря геномному исследованию.

Международная группа ученых опубликовала исследование в издании American Journal of Human Genetics.

В ходе исследования ученые проанализировали образцы ДНК 13 маленьких пациентов из девяти несвязанных семей, а также ДНК их здоровых родителей. Среди детей было 4 пары родных братьев и сестер. У всех детей были отклонения умственного развития, от умеренного до сильного, и у всех наблюдалась гипотония (низкий мышечный тонус). У пяти детей случались припадки.

И хотя клинические признаки у всех 13 детей разнились, у всех была выявлена мутация в гене TBCK, роль которого в семье с отклонением в умственном развитии была выявлена ранее.

Родители всех детей были здоровы, однако у них тоже была обнаружена та же мутация, и дети унаследовали от каждого из родителей по копии этой мутации. Исследователи предложили назвать это расстройство TBCK-связанный синдром отклонения в умственном развитии.

Этот ген кодируется соответствующим белком TBCK, который в свою очередь помогает регулировать сигналы биологической тропы mTOR. Аномальные сигналы mTOR, как известно, влияют на развитие мозговых аномалий, эпилепсии, аутизма и умственной недоразвитости.

В текущей работе ученые показали, что клетки детей с синдромом имеют низкие уровни сигналов mTOR и белка TCBK. Однако когда в клеточные культуры добавили аминокислоту лейцин, который действует в тропе mTOR, был зафиксирован увеличенный уровень сигналов mTOR в клетках пациентов.

— Новые данные увеличивают шансы на то, что лечение детей с отклонениями умственного развития лейциновой добавкой поможет сократить некоторые симптомы, отметила Бодж. — В дальнейшем мы намерены провести предварительное исследование, чтобы установить эффект лейциновой добавки на пациентов.

Не забудьте добавить «MedNovelty» в источники новостей
Добавить сайт «MedNovelty» в мои источники Яндекс.Новости
Добавить сайт «MedNovelty» в мои источники Google.News
Не забудьте поделиться новостью!

Новости партнеров

Комментировать

Комментарии для сайта Cackle

Возможно, Вам будет интересно

E1.RU: в России растет заболеваемость сифилисом, болезнь часто выявляют на поздних стадиях

E1.RU: в России растет заболеваемость сифилисом, болезнь часто выявляют на поздних стадиях

3-02-2023, 10:38

0

В России в 2022 году существенно выросло число пациентов, у которых был диагностирован сифилис. Об этом пишет «e1.ru»,...

Подробнее
РИА Новости: над человечеством нависает угроза в виде инфекции, вызванной микозом на фоне пандемии COVID-19

РИА Новости: над человечеством нависает угроза в виде инфекции, вызванной микозом на фоне пандемии COVID-19

2-02-2023, 17:38

0

О риске заражения микозом рассказали эксперты. Специалисты объясняют, что на фоне пандемии коронавируса, которая...

Подробнее
Мясников: некоторые болезни проходят сами без лечения

Мясников: некоторые болезни проходят сами без лечения

2-02-2023, 14:48

0

О том, какие болезни пройдут без лечения, рассказал врач и телеведущий Александр Мясников. Он отметил, что есть...

Подробнее
Доктор Евдокименко проинформировал о том, что активированный уголь поможет быстро восстановиться после коронавируса

Доктор Евдокименко проинформировал о том, что активированный уголь поможет быстро восстановиться после коронавируса

3-02-2023, 13:43

0

Коронавирусом к настоящему моменту успели переболеть миллионы россиян. Части граждан повезло - у них заболевание...

Подробнее
Роспотребнадзор: в РФ выявили второй случай заражения штаммом коронавируса «кракен»

Роспотребнадзор: в РФ выявили второй случай заражения штаммом коронавируса «кракен»

3-02-2023, 13:53

0

В пресс-службе Роспотребнадзора сообщили о том, что в России выявлен второй случай заражения новым вариантом...

Подробнее
Онколог раскрыл, какой вид рака чаще всего встречается у россиян

Онколог раскрыл, какой вид рака чаще всего встречается у россиян

3-02-2023, 14:48

0

Заместитель директора Института онкологии Европейского медицинского центра (ЕМС) Павел Копосов сообщил о самых...

Подробнее
Онколог назвал способы определить рак самостоятельно

Онколог назвал способы определить рак самостоятельно

Вчера, 12:53

0

Какие виды рака можно определить самостоятельно, рассказал врач-онколог Михаил Федянин. 4 февраля отмечается Всемирный...

Подробнее
В Дании рассказали о пользе кофе с молоком

В Дании рассказали о пользе кофе с молоком

Вчера, 13:38

0

Ученые Копенгагенского университета советуют пить кофе непременно с молоком - так бодрящий напиток станет еще полезнее....

Подробнее
Инфекционист Малышев связал вспышку кори в РФ с COVID-19

Инфекционист Малышев связал вспышку кори в РФ с COVID-19

Сегодня, 12:53

0

В эфире НСН врач-инфекционист Николай Малышев рассказал о том, почему из-за COVID-19 началась вспышка кори. По его...

Подробнее
E1.RU: Врач-онколог  развеял популярные мифы о раке

E1.RU: Врач-онколог развеял популярные мифы о раке

Вчера, 17:23

0

Врач-онколог Владислав Евсеев рассказал о том, какие мифы о раке распространены среди россиян. Он отметил, что...

Подробнее