E1.RU: в России растет заболеваемость сифилисом, болезнь часто выявляют на поздних стадиях
В России в 2022 году существенно выросло число пациентов, у которых был диагностирован сифилис. Об этом пишет «e1.ru»,...
ПодробнееПедиатры с помощью инструментов высокоскоростного секвенирования ДНК определили новый синдром, который вызывает умственную недоразвитость.
Применив знания в области причин генной мутации, ученые в ходе клеточных исследований предположили, что аминокислотная добавка может стать частью таргетной терапии для детей с этим расстройством.
— Отклонение в умственном развитии — довольно распространенный диагноз, однако он включает много разных заболеваний, с генетическими причинами, и существует не так много таргетных методов лечения, сообщила первый автор Элизабет Бодж. — Данное исследование представляет собой ранний шаг на пути к медицине различной точности, которая может получить большее распространение благодаря геномному исследованию.
Международная группа ученых опубликовала исследование в издании American Journal of Human Genetics.
В ходе исследования ученые проанализировали образцы ДНК 13 маленьких пациентов из девяти несвязанных семей, а также ДНК их здоровых родителей. Среди детей было 4 пары родных братьев и сестер. У всех детей были отклонения умственного развития, от умеренного до сильного, и у всех наблюдалась гипотония (низкий мышечный тонус). У пяти детей случались припадки.
И хотя клинические признаки у всех 13 детей разнились, у всех была выявлена мутация в гене TBCK, роль которого в семье с отклонением в умственном развитии была выявлена ранее.
Родители всех детей были здоровы, однако у них тоже была обнаружена та же мутация, и дети унаследовали от каждого из родителей по копии этой мутации. Исследователи предложили назвать это расстройство TBCK-связанный синдром отклонения в умственном развитии.
Этот ген кодируется соответствующим белком TBCK, который в свою очередь помогает регулировать сигналы биологической тропы mTOR. Аномальные сигналы mTOR, как известно, влияют на развитие мозговых аномалий, эпилепсии, аутизма и умственной недоразвитости.
В текущей работе ученые показали, что клетки детей с синдромом имеют низкие уровни сигналов mTOR и белка TCBK. Однако когда в клеточные культуры добавили аминокислоту лейцин, который действует в тропе mTOR, был зафиксирован увеличенный уровень сигналов mTOR в клетках пациентов.
— Новые данные увеличивают шансы на то, что лечение детей с отклонениями умственного развития лейциновой добавкой поможет сократить некоторые симптомы, отметила Бодж. — В дальнейшем мы намерены провести предварительное исследование, чтобы установить эффект лейциновой добавки на пациентов.
В России в 2022 году существенно выросло число пациентов, у которых был диагностирован сифилис. Об этом пишет «e1.ru»,...
ПодробнееО риске заражения микозом рассказали эксперты. Специалисты объясняют, что на фоне пандемии коронавируса, которая...
ПодробнееО том, какие болезни пройдут без лечения, рассказал врач и телеведущий Александр Мясников. Он отметил, что есть...
ПодробнееКоронавирусом к настоящему моменту успели переболеть миллионы россиян. Части граждан повезло - у них заболевание...
ПодробнееВ пресс-службе Роспотребнадзора сообщили о том, что в России выявлен второй случай заражения новым вариантом...
ПодробнееЗаместитель директора Института онкологии Европейского медицинского центра (ЕМС) Павел Копосов сообщил о самых...
ПодробнееКакие виды рака можно определить самостоятельно, рассказал врач-онколог Михаил Федянин. 4 февраля отмечается Всемирный...
ПодробнееУченые Копенгагенского университета советуют пить кофе непременно с молоком - так бодрящий напиток станет еще полезнее....
ПодробнееВ эфире НСН врач-инфекционист Николай Малышев рассказал о том, почему из-за COVID-19 началась вспышка кори. По его...
ПодробнееВрач-онколог Владислав Евсеев рассказал о том, какие мифы о раке распространены среди россиян. Он отметил, что...
Подробнее
Комментировать