Краудфандинг помог узнать тайну редкого заболевания

Редкие болезни — это те, что встречаются менее чем у одного человека на 200000. Часто они диагностируются еще в детстве. Примерно 30% детей с редкими заболеваниями не доживает и до пяти лет. Нередко исследовать и лечить такие заболевания мешает стоимость необходимых мероприятий, таких как идентификация источника и прогрессии.

И все же надежда в нашу эпоху интернета есть. Исследователи из Тель-авивского университета недавно завершили успешный эксперимент по идентификации новейшей генной мутации в качестве источника определенного редкого заболевания, причем эксперимент был проведен благодаря краудфандингу — вкладам многих людей через интернет.

В ходе исследования, результаты которого опубликованы в издании Journal of Genetics and Genomics, анализ секвенирования ДНК трехлетней девочки и ее семьи выявил новейшую мутацию, которая вызывает задержку умственного развития у детей.

Исследование провел доктор Ноам Шомрон, докторант Офер Исаков, а также доктора Дорит Лев и Эстер Лишински.

Путь к надежде

«Это недостающая часть генетической загадки, которая устраняет из общей картины любые другие заболевания, которые известны тем, что вызывают смерть в раннем возрасте, и позволяет родителям объединяться с семьями с подобными проблемами или мутациями для построения сети поддержки. Родители могут общаться с учеными, работающими в данной области, чтобы своевременно узнавать о прогрессе. В некоторых случаях могут помочь смена образа жизни, медикаментозная терапия и физиотерапия. В конце концов, зная, что искать, родители могут свободно заводить еще детей, проводя обследование на определенную мутацию», сказал доктор Шомрон. „Зная ДНК ребенка, вы также раскрываете семейную тайну, которая может отразиться на кузенах, родных братьях и так далее“.

толпы

«Когда родители не знают, что и где искать, они обращаются к всестороннему генетическому анализу, как тот, что провели мы», сообщил доктор Шомрон. „Они отчаянно пытаются понять причину болезни ребенка, в то время как для медицинского сообщества довольно проблематично установить источник недомогания. Исследуя весь геном, можно определить нужную локацию, разметить ее и проанализировать мутации, вовлеченные в активацию определенных редких заболеваний“.

«Краудфандинг позволил малоимущим пациентам собрать средства на проведение генетической диагностики болезни. Наш проект достиг цели в 5000 долларов за 50 дней. Мягко говоря, мы очень рады. Краудфандинг — это простое и эффективное решение для семей с редкими генетическими заболеваниями, у которых не хватает денег на решение проблемы», добавил ученый.

В настоящее время доктор Шомрон продолжает исследование генных мутаций, чтобы помочь другим семьям, которые борются с редкими заболеваниями.