Краудфандинг помог узнать тайну редкого заболевания

11-02-2015, 13:23

0

Image 16+

Редкие болезни — это те, что встречаются менее чем у одного человека на 200000. Часто они диагностируются еще в детстве. Примерно 30% детей с редкими заболеваниями не доживает и до пяти лет. Нередко исследовать и лечить такие заболевания мешает стоимость необходимых мероприятий, таких как идентификация источника и прогрессии.

И все же надежда в нашу эпоху интернета есть. Исследователи из Тель-авивского университета недавно завершили успешный эксперимент по идентификации новейшей генной мутации в качестве источника определенного редкого заболевания, причем эксперимент был проведен благодаря краудфандингу — вкладам многих людей через интернет.

В ходе исследования, результаты которого опубликованы в издании Journal of Genetics and Genomics, анализ секвенирования ДНК трехлетней девочки и ее семьи выявил новейшую мутацию, которая вызывает задержку умственного развития у детей.

Исследование провел доктор Ноам Шомрон, докторант Офер Исаков, а также доктора Дорит Лев и Эстер Лишински.

Путь к надежде

«Это недостающая часть генетической загадки, которая устраняет из общей картины любые другие заболевания, которые известны тем, что вызывают смерть в раннем возрасте, и позволяет родителям объединяться с семьями с подобными проблемами или мутациями для построения сети поддержки. Родители могут общаться с учеными, работающими в данной области, чтобы своевременно узнавать о прогрессе. В некоторых случаях могут помочь смена образа жизни, медикаментозная терапия и физиотерапия. В конце концов, зная, что искать, родители могут свободно заводить еще детей, проводя обследование на определенную мутацию», сказал доктор Шомрон. „Зная ДНК ребенка, вы также раскрываете семейную тайну, которая может отразиться на кузенах, родных братьях и так далее“.

толпы

«Когда родители не знают, что и где искать, они обращаются к всестороннему генетическому анализу, как тот, что провели мы», сообщил доктор Шомрон. „Они отчаянно пытаются понять причину болезни ребенка, в то время как для медицинского сообщества довольно проблематично установить источник недомогания. Исследуя весь геном, можно определить нужную локацию, разметить ее и проанализировать мутации, вовлеченные в активацию определенных редких заболеваний“.

«Краудфандинг позволил малоимущим пациентам собрать средства на проведение генетической диагностики болезни. Наш проект достиг цели в 5000 долларов за 50 дней. Мягко говоря, мы очень рады. Краудфандинг — это простое и эффективное решение для семей с редкими генетическими заболеваниями, у которых не хватает денег на решение проблемы», добавил ученый.

В настоящее время доктор Шомрон продолжает исследование генных мутаций, чтобы помочь другим семьям, которые борются с редкими заболеваниями.

Не забудьте добавить «MedNovelty» в источники новостей
Добавить сайт «MedNovelty» в мои источники Яндекс.Новости
Добавить сайт «MedNovelty» в мои источники Google.News
Не забудьте поделиться новостью!

Новости партнеров

Комментировать

Комментарии для сайта Cackle

Возможно, Вам будет интересно

E1.RU: в России растет заболеваемость сифилисом, болезнь часто выявляют на поздних стадиях

E1.RU: в России растет заболеваемость сифилисом, болезнь часто выявляют на поздних стадиях

3-02-2023, 10:38

0

В России в 2022 году существенно выросло число пациентов, у которых был диагностирован сифилис. Об этом пишет «e1.ru»,...

Подробнее
РИА Новости: над человечеством нависает угроза в виде инфекции, вызванной микозом на фоне пандемии COVID-19

РИА Новости: над человечеством нависает угроза в виде инфекции, вызванной микозом на фоне пандемии COVID-19

2-02-2023, 17:38

0

О риске заражения микозом рассказали эксперты. Специалисты объясняют, что на фоне пандемии коронавируса, которая...

Подробнее
Мясников: некоторые болезни проходят сами без лечения

Мясников: некоторые болезни проходят сами без лечения

2-02-2023, 14:48

0

О том, какие болезни пройдут без лечения, рассказал врач и телеведущий Александр Мясников. Он отметил, что есть...

Подробнее
Доктор Евдокименко проинформировал о том, что активированный уголь поможет быстро восстановиться после коронавируса

Доктор Евдокименко проинформировал о том, что активированный уголь поможет быстро восстановиться после коронавируса

3-02-2023, 13:43

0

Коронавирусом к настоящему моменту успели переболеть миллионы россиян. Части граждан повезло - у них заболевание...

Подробнее
Роспотребнадзор: в РФ выявили второй случай заражения штаммом коронавируса «кракен»

Роспотребнадзор: в РФ выявили второй случай заражения штаммом коронавируса «кракен»

3-02-2023, 13:53

0

В пресс-службе Роспотребнадзора сообщили о том, что в России выявлен второй случай заражения новым вариантом...

Подробнее
Онколог раскрыл, какой вид рака чаще всего встречается у россиян

Онколог раскрыл, какой вид рака чаще всего встречается у россиян

3-02-2023, 14:48

0

Заместитель директора Института онкологии Европейского медицинского центра (ЕМС) Павел Копосов сообщил о самых...

Подробнее
Онколог назвал способы определить рак самостоятельно

Онколог назвал способы определить рак самостоятельно

Вчера, 12:53

0

Какие виды рака можно определить самостоятельно, рассказал врач-онколог Михаил Федянин. 4 февраля отмечается Всемирный...

Подробнее
В Дании рассказали о пользе кофе с молоком

В Дании рассказали о пользе кофе с молоком

Вчера, 13:38

0

Ученые Копенгагенского университета советуют пить кофе непременно с молоком - так бодрящий напиток станет еще полезнее....

Подробнее
Инфекционист Малышев связал вспышку кори в РФ с COVID-19

Инфекционист Малышев связал вспышку кори в РФ с COVID-19

Сегодня, 12:53

0

В эфире НСН врач-инфекционист Николай Малышев рассказал о том, почему из-за COVID-19 началась вспышка кори. По его...

Подробнее
E1.RU: Врач-онколог  развеял популярные мифы о раке

E1.RU: Врач-онколог развеял популярные мифы о раке

Вчера, 17:23

0

Врач-онколог Владислав Евсеев рассказал о том, какие мифы о раке распространены среди россиян. Он отметил, что...

Подробнее