Обнаружены 2 генетические мутации, сокращающие риск сердечного приступа

Исследователи определили две мутации одного гена, способные сократить риск сердечного приступа. Варианты обнаружены в гене DBH, который регулирует энзим, вовлеченный в преобразование допамина в норэпинефрин, каждый из которых является важным химическим посыльным и гормоном.

Каждый из вариантов по отдельности проявил либо необнаружимый, либо минимальный эффект на способность гена влиять на риск заболевания. Зато их взаимодействие существенно сокращает экспрессию гена DBH, формируя в организме условия, которые защищают от сердечного приступа.

Ученые сравнили генетические варианты, вызывающие сокращение генной экспрессии, с данными в клинических записях трех групп пациентов. Во всех группах у пациентов с двумя вариантами был отмечен сниженный в 2-5 раз риск сердечного приступа. Носителями двух вариантов оказались 20% участников.

«Наша цель — найти генетические варианты в ключевых генах, которые важны с медицинской точки зрения, а также нужны для разработки более эффективной медикаментозной терапии. Мы хотим предсказать, существует ли повышенный риск сердечного приступа потому, что класс препаратов с меньшей вероятностью сработает должным образом в указанных генетических условиях», сообщил профессор фармакологии Вольфганг Сэйди, старший автор исследования.

Гормон норэпинефрин способен сверхстимулировать сердце, когда циркулирует в кровотоке или попадает в сердце. Взаимодействие, которое, в свою очередь, сокращает генную экспрессию, снижает выработку норэпинефрина. Контроль над гормоном важен в ходе лечения сердечной недостаточности: бета-блокаторы предотвращают активацию целевого гена норэпинефрина в сердце.

«Действительно важный результат — это предположение, что клиницистам необходимо проверять людей, обладающих сниженной активностью гена DBH и сниженным норэпинефрином», сказал Сэйди. „Помогают ли им бета-блокаторы? Возможно, нет“.

Результаты опубликованы в издании Circulation Research.