Ген, мутация которого приводит к развитию искажения формы лица и черепа, а также к задержке умственного развития, был обнаружен исследователями в результате кропотливых наблюдений.
Ученые наблюдали за пациентами с синдромом Потоки-Шаффера, редкого расстройства, которое способно привести к существенным отклонениям от нормы, таким как непропорционально маленькая голова и подбородок, а также слабоумие, и выявили мутировавший ген PHF21A, сообщил доктор Юн Гу Ким, молекулярный генетик из медицинского колледжа университета здравоохранения Джорджии.
Ученые подтвердили роль гена PHF21A, подавив его у рыбки, полосатого данио, у которой также развивались подобные людям отклонения в форме черепа и состоянии мозга. «С меньшим объемом PHF21A гибнут клетки мозга, а потому он, похоже, играет важную роль в выживании нейронов», сказал Ким, ведущий автор исследования, опубликованного в издании The American Journal of Human Genetics.
Ученые подтвердили роль гена, вернув его уродливой рыбке, которая известна тем, что искусно регенерирует, и рыбка вновь стала нормальной. Также исследователи обнаружили наличие гена в черепно-лицевой области нормальный мышей.
...
