Две различных мутации вызывают так называемый синдром Question Mark Ears, обнаружили ученые. Сиэттлские исследователи обнаружили пару дефектных генов, которые вызывают редкий врожденный синдром, способный лишить ребенка возможности нормально дышать или есть без хирургического вмешательства.
В ходе исследования во главе с Майклом Каннингхэмом ученые точно определили два гена — PLCB4 и GNAI3 — в генетической тропе, которая затрагивает детей с аурикуло-темпоральным синдромом (auriculocondylar syndrome). Это редкое расстройство, при котором нижняя челюсть развивается как верхняя и, в некоторых случаях, неправильно присоединяется к черепу.
В рамках исследования ученые секвенировали ДНК пяти детей с аурикуло-темпоральным синдромом. Каннингхэм с коллегой Марком Ридером из университета Вашингтона использовал экзомное секвенирование, выборочно секвенировав те области ДНК пациентов, которые, как считается, содержат большинство болезнетворных мутаций.
Исследование, опубликованное в издании American Journal of Human Genetics, стало одним из первых геномных исследований, которые определяют причинные мутации в двух генах одного расстройства в той же тропе в ходе единственного анализа.
...
