Генетики нашли мутацию, свидетельствующую о преждевременной смертности от сердечных недугов. Здоровых людей, внезапно гибнущих от сердечного приступа, становится все больше. Причиной этого считается АКПЖ (аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка).
Недуг является врожденным. При нем мышечная ткань замещается на фиброзно-жировые клетки. Ученые попытались определить, с какой мутацией связана данная патология. В течение 20-летнего периода специалисты наблюдали за южноафриканскими семьями с АКПЖ.
Полностью изучив их геномы, они обнаружили 13000 вариаций, ответственных за развитие АКПЖ. В результате была найдена и истинная причина – единственная мутация гена CDH2, влияющая на синтез N-кадгерина, посредством которого происходило соединение кардиомиоцитов.
Аналогичные мутации специалисты обнаружили у других добровольцев с АКПЖ, не имеющих отношения к данным семьям.
Ранние исследования также подтверждали сделанные выводы. Так, у мышей с нарушением синтеза N-кадгерина нередко останавливалось сердце.
