Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы

11-11-2018, 10:46

Image 16+


Сейчас, к сожалению, все больше детей рождается с врожденными патологиями в ДНК. Эта статистика ужасающая и заставляет задуматься.

Причин тому много, особенно в крупных городах. Начиная от пищи, воды и экологии и заканчивая наследственностью. Патологии могут иметь различный характер. Это трисомии, моносомии хромосом и микроделеции. Микроделеция – это выпадение участка в хромосоме, приводящие к тяжелым последствиям. Дети с микроделеционным синдромом жизнеспособны, но ограничены в социальной среде и способностях организма. Рассмотрим подробнее микроделецию локуса AZF Y-хромосомы.

Для чего производится анализ

Y-хромосома является половой хромосомой и определяет мужской пол человека. Также она отвечает за производство и качество сперматозоидов. А именно они отвечают за оплодотворение женской яйцеклетки и получения потомства.

Микроделеция локуса AZF Y-хромосомы нарушает процесс сперматогенеза – образования жизнеспособных сперматозоидов. И как следствие приводи к мужском бесплодию. Выявление этой аномалии возможно с помощью генетического анализа, который поможет, например, в следующих случаях:

Если мужчина уже ведет лечение бесплодия, это поможет правильно построить программу лечения; Если решено делать ЭКО, то данный тест позволит рассчитать вероятность выделения здоровых сперматозоидов; Определение возможности передачи микроделеции локуса AZF следующему поколению; Понять необходимость биопсии яичек с целью изъятия здоровых сперматозоидов.

Этот исследование рекомендуется сделать всем мужчинам у которых поставлен диагноз – бесплодие. Или есть подозрения по косвенным причинам на бесплодие.

Что выявляет анализ

В Y-хромосоме локус AZF встречается в трех участках AZFa, AZFb и AZFc. Соответственно выпадение (микроделеция) может быть во всех трех участках, так и в некоторых. Если обнаружено нарушение во всей цепочке (в каждом участке), то вероятность полного бесплодия наивысшая. Если выявлены аномалии только в каком-то одном участке, то тут вероятность уже зависит от типа участка. Наиболее опасны делеции AZFa, так как гены тут представлены в единственной копии и нарушения очень вероятно могут привести к бесплодию. AZFb и AZFc имеют по три копии генов, что дает вероятность появления нормальных сперматозоидов, способных к оплодотворению.

Как расшифровывается анализ

Исследование позволяет принять решение специалистам о дальнейшем ходе лечения. То есть понять, необходимы ли хирургические вмешательства (механические причины бесплодия), медикаментозное лечение (вирусние или бактериологические причины) или заболевание является генетическим.

В зависимости от вида микроделеции, можно принять меры и выделить активные сперматозоиды непосредственно из яичек. Такой метод практикуется широко и носит название TESE (Testicular Sperm Extraction-testicular biopsy).

Специалист по результатам анализ может принять решение, которое будет наиболее эффективно. Не придется проходит лишние дорогостоящие процедуры, а сразу начать целевое лечение или назначить нужные методы получения здоровых сперматозоидов. Более подробно ознакомиться с процедурой проведение теста можно тут.

гены,  дети,  бесплодие,  ДНК 

Не забудьте добавить «MedNovelty» в источники новостей
Добавить сайт «MedNovelty» в мои источники Дзен.Новости
Добавить сайт «MedNovelty» в мои источники Google.News
Поделитесь новостью со своими друзьями!