Конкурентоспособность российского фармбиотеха еще немного подросла

Фонд Primer Capital, АО «Татхимфармпрепараты» и Казанский федеральный университет дают старт новому инновационному проекту российской разработки.

Российские пациенты с гемофилией получат доступ к инновационной терапии

17 апреля на пресс-конференции, посвященной Всемирному дню гемофилии, врачи и представители пациентского сообщества рассказали о ключевых успехах в лечении этого редкого заболевания.

Впервые искусственный интеллект применен в фармаконадзоре

Петербургская ИТ-компания Flex Databases первой применила искусственный интеллект в системе по фармаконадзору. Самообучающаяся нейросеть, которую разработчики назвали Аней, выявляет сигналы, дубликаты, а также автокодирует сообщения о нежелательных реакциях.

Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы

Сейчас, к сожалению, все больше детей рождается с врожденными патологиями в ДНК. Эта статистика ужасающая и заставляет задуматься.

Причин тому много, особенно в крупных городах. Начиная от пищи, воды и экологии и заканчивая наследственностью. Патологии могут иметь различный характер. Это трисомии, моносомии хромосом и микроделеции. Микроделеция – это выпадение участка в хромосоме, приводящие к тяжелым последствиям. Дети с микроделеционным синдромом жизнеспособны, но ограничены в социальной среде и способностях организма. Рассмотрим подробнее микроделецию локуса AZF Y-хромосомы.

Для чего производится анализ

Y-хромосома является половой хромосомой и определяет мужской пол человека. Также она отвечает за производство и качество сперматозоидов. А именно они отвечают за оплодотворение женской яйцеклетки и получения потомства.

Микроделеция локуса AZF Y-хромосомы нарушает процесс сперматогенеза – образования жизнеспособных сперматозоидов. И как следствие приводи к мужском бесплодию. Выявление этой аномалии возможно с помощью генетического анализа, который поможет, например, в следующих случаях:

  • Если мужчина уже ведет лечение бесплодия, это поможет правильно построить программу лечения;
  • Если решено делать ЭКО, то данный тест позволит рассчитать вероятность выделения здоровых сперматозоидов;
  • Определение возможности передачи микроделеции локуса AZF следующему поколению;
  • Понять необходимость биопсии яичек с целью изъятия здоровых сперматозоидов.

Этот исследование рекомендуется сделать всем мужчинам у которых поставлен диагноз – бесплодие. Или есть подозрения по косвенным причинам на бесплодие.

Что выявляет анализ


В Y-хромосоме локус AZF встречается в трех участках AZFa, AZFb и AZFc. Соответственно выпадение (микроделеция) может быть во всех трех участках, так и в некоторых. Если обнаружено нарушение во всей цепочке (в каждом участке), то вероятность полного бесплодия наивысшая. Если выявлены аномалии только в каком-то одном участке, то тут вероятность уже зависит от типа участка. Наиболее опасны делеции AZFa, так как гены тут представлены в единственной копии и нарушения очень вероятно могут привести к бесплодию. AZFb и AZFc имеют по три копии генов, что дает вероятность появления нормальных сперматозоидов, способных к оплодотворению.

Как расшифровывается анализ


Исследование позволяет принять решение специалистам о дальнейшем ходе лечения. То есть понять, необходимы ли хирургические вмешательства (механические причины бесплодия), медикаментозное лечение (вирусние или бактериологические причины) или заболевание является генетическим.

В зависимости от вида микроделеции, можно принять меры и выделить активные сперматозоиды непосредственно из яичек. Такой метод практикуется широко и носит название TESE (Testicular Sperm Extraction-testicular biopsy).

Специалист по результатам анализ может принять решение, которое будет наиболее эффективно. Не придется проходит лишние дорогостоящие процедуры, а сразу начать целевое лечение или назначить нужные методы получения здоровых сперматозоидов. Более подробно ознакомиться с процедурой проведение теста можно тут.

геныдетибесплодиеДНК 

11.11.2018, 329 просмотров.


Возможны противопоказания. Проконсультируйтесь со специалистом!


ИзображениеНаименование Цена 
Тренажер Bradex "Стальная башня"3046.00 
Тренажер "Бегущий по волнам", детский. KAW-0013412.00 
Поиск на сайте

Ультразвуковое исследование имеет неоспоримые преимущества по сравнению с МРТ и КТ
Ультразвуковое исследование имеет неоспоримые преимущества по сравнению с МРТ и КТ

Технология УЗИ в последние годы существенно прогрессировала. Группа акушеров и гинекологов утверждает, что ультразвук рентабельней и безопасней других методов визуализации для обследования женского таза и должен быть первоочередным методом, применяемым к пациентам с тазовыми симптомами.

Вред микронаушников магнитов. Магнитные микронаушники опасны для здоровья и слуха!
Вред микронаушников магнитов. Магнитные микронаушники опасны для здоровья и слуха!

Последнее время в городских поликлиниках фиксируется увеличение количества обращений к врачам-отоларингологам с жалобами на ухудшение слуха и боли в ушах. Как ни странно, за врачебной помощью к ЛОР-врачам обращаются в основном молодые люди, в возрасте от 16 до 22-25 лет. Как выяснилось, проблема со слухом у людей данной возрастной категории возникает в основном у учащихся, студентов дневных и вечерних отделений.

Синдром Аспергера

Расстройство впервые описал в 1940-х годах венский педиатр Ганс Аспергер, который наблюдал мальчиков с аутичным поведением, сложной социализацией и коммуникативными трудностями. Характерно, что интеллект и языковые навыки у детей были в норме.

Болезнь Лайма

Бактериальная инфекция, распространяется носителями инфекции — клещами. Чем раньше поставлен диагноз, тем легче лечить.