Чем отличается МРТ гипофиза от томографии мозга?

Сканирование внутренних структур головы уже стало привычной диагностической процедурой в клинической практике.

Импланты: будущее за белоснежной улыбкой
Импланты: будущее за белоснежной улыбкой

Все хотят белоснежную улыбку и ровные здоровые зубы, но не всем это дано от природы.

Противопролежневые матрасы
Противопролежневые матрасы

Противопролежневые матрасы незаменимы в уходе за прикованными к постели людьми. Изделие исключает появление пролежней, труднозаживающих ран, язв на кожных покровах лежачего человека.

Синдром Ли

А   Б   В   Г   Д   Е   Ж   З   И   К   Л   М   Н   О   П   Р   С   Т   У   Ф   Х   Ц   Щ   Э   Ю   Я  

Тяжелое неврологическое заболевание, которое проявляется обычно на первом году жизни. Это состояние характеризуется постепенной потерей умственных и двигательных способностей (психомоторная регрессия) и обычно приводит к смерти в течение 2-3 лет, как правило, из-за дыхательной недостаточности.

Синдром Ли, синдром Лея, детская подострая некротизирующая энцефалопатия, подростковая подострая некротизирующая энцефалопатия, болезнь Лея, подострая некротизирующая энцефаломиелопатияЛишь у некоторых людей симптомы не проявляются до совершеннолетия или развиваются намного медленнее.

Первые признаки синдрома Ли наблюдаются в младенческом возрасте: это диарея, рвота и трудности с глотанием (дисфагия). Все это мешает нормальному питанию, ребенок не растет и не набирает вес.

При синдроме Ли часто встречаются тяжелые двигательные и мышечные проблемы. У младенцев наблюдается слабый мышечный тонус, непроизвольные мышечные сокращения (дистония) и проблемы с передвижением и равновесием (атаксия).

Также затрудняет движение потеря чувствительности и слабость в конечностях (периферическая невропатия).

Также у людей с синдромом Ли могут развиться некоторые другие особенности. У многих наблюдается слабость или паралич глазных мышц (офтальмопарез), быстрые непроизвольные движения глаз (нистагм), дегенерация нервных волокон, которые передают информацию от глаз к мозгу (атрофия зрительного нерва). Распространены проблемы с дыханием, причем ухудшаются они до тех пор, пока не вызовут острую дыхательную недостаточность.

У некоторых пациентов развивается гипертрофическая кардиомиопатия — утолщение сердечной мышцы, заставляющее сердце работать с большим усилием для перекачки крови.

Кроме того, в организме может накапливаться лактат, который часто находят в крови, моче и спинномозговой жидкости.

Симптомы синдрома Ли частично вызваны участками поврежденной ткани в мозге людей с этим заболеванием. Характерные поражения в определенных частях мозга выявляют с помощью МРТ.

Вот эти области мозга:

— базальные ганглии, помогающие контролировать движение,

— мозжечок, который контролирует способность сохранять равновесие и двигаться,

— ствол мозга, который соединяет головной и спинной мозг и контролирует такие функции как глотание и дыхание.

Поражения головного мозга часто сопровождаются потерей миелинового покрытия нервных окончаний (демиелинизация), что снижает способность нервов активировать мышцы используемые для движения, или передавать информацию большинства сенсоров организма обратно в мозг.

Частота

Синдром Ли диагностируется примерно у каждого 40-тысячного новорожденного, но у некоторых популяций — гораздо чаще. Например, на Фарерских островах — у каждого 1700-го младенца.

Причины развития синдрома Ли

Синдром может быть вызван мутациями в одном из 75+ генов. Большинство человеческих генов содержится в ДНК ядра клетки — ядерной ДНК. Однако некоторые гены находятся в ДНК митохондрий — она так и называется, митохондриальной.И если у 80% пациентов мутация в ядерной ДНК, то у 20% — в митохондриальной.

Большинство генов, связанных с синдромом Ли, участвуют в процессе выработки энергии в митохондриях. Последние для преобразования энергии из пищи используют кислород, и процесс этот называется окислительное фосфорилирование. В этом процессе задействованы 5 белковых комплексов, каждый из которых включает несколько белков.

В ходе окислительного фосфорилирования белковые комплексы стимулируют выработку аденозинтрифосфорной кислоты — основного источника энергии для клеток — путем поэтапного переноса отрицательно заряженных частиц (электронов).

Многие генетические мутации, связанные с синдромом Ли, влияют на белки в комплексах или нарушают их сборку. Мутации снижают или полностью блокируют активность одного или нескольких комплексов, что в итоге приводит к развитию синдрома Ли.

Другие мутации, связанные с синдромом Ли, снижают активность одного или нескольких белковых комплексов или воздействуют на выработку энергии. Например, синдром Ли может вызываться мутациями в генах, которые кодируют либо пируватдегидрогеназный комплекс, либо коэнзим Q10, которые участвуют в выработке энергии в митохондриях.

Хотя точный механизм неясен, исследователи считают, что нарушение окислительного фосфорилирования может привести к гибели клеток из-за нехватки энергии. Некоторые ткани, которым требуется много энергии, такие как мозг, мышцы и сердце, кажутся особенно восприимчивыми к сокращению клеточной энергии.

Гибель клеток в головном мозге, вероятно, вызывает характерные поражения, наблюдаемые при синдроме Ли и способствующие проявлению симптомов расстройства.

Гибель клеток в других тканях также может способствовать развитию синдром Ли.

Наследственность

У синдрома Ли есть разные модели наследственности. Чаще всего он наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а это значит, что у обеих копий гена в каждой клетке есть мутации. Эта модель наследования применима к большинству генов в ядерной ДНК, связанных с синдромом Ли. Родители младенца каждый являются носителями одного экземпляра мутировавшего гена, но сами не проявляют симптомов.

Митохондриальная схема наследования, которая встречается у 20% пациентов с синдромом Ли, еще называется материнской. Она применима к генам, содержащимся в митохондриальной ДНК. Поскольку за развитие митохондрий эмбриона отвечают только яйцеклетки, мутировавшая ДНК наследуется только от матери.

Редко, но бывает и так, что мутация в митохондриальной ДНК происходит самопроизвольно, без какого-либо анамнеза в семье.

У незначительного числа пациентов с мутациями в ядерной ДНК синдром Ли наследуется по X-сцепленному рецессивному типу. В этом случае мутировавший ген располагается в X-хромосоме. У мужчин такая хромосома одна, у женщин две.

Особенностью такой наследственности является то, что не могут передать X-сцепленные характеристики своим сыновьям.

Другие названия синдрома Ли

— детская подострая некротизирующая энцефалопатия,

— подростковая подострая некротизирующая энцефалопатия,

— болезнь Лея,

— синдром Лея,

— подострая некротизирующая энцефаломиелопатия.

геныгенетические расстройствасердцефункции мозгаДНКглаз 




Возможны противопоказания. Проконсультируйтесь со специалистом!


Поиск на сайте

Ультразвуковое исследование имеет неоспоримые преимущества по сравнению с МРТ и КТ
Ультразвуковое исследование имеет неоспоримые преимущества по сравнению с МРТ и КТ

Технология УЗИ в последние годы существенно прогрессировала. Группа акушеров и гинекологов утверждает, что ультразвук рентабельней и безопасней других методов визуализации для обследования женского таза и должен быть первоочередным методом, применяемым к пациентам с тазовыми симптомами.

Вред микронаушников магнитов. Магнитные микронаушники опасны для здоровья и слуха!
Вред микронаушников магнитов. Магнитные микронаушники опасны для здоровья и слуха!

Последнее время в городских поликлиниках фиксируется увеличение количества обращений к врачам-отоларингологам с жалобами на ухудшение слуха и боли в ушах. Как ни странно, за врачебной помощью к ЛОР-врачам обращаются в основном молодые люди, в возрасте от 16 до 22-25 лет. Как выяснилось, проблема со слухом у людей данной возрастной категории возникает в основном у учащихся, студентов дневных и вечерних отделений.

Розацеа

Розацеа является хроническим дерматологическим заболеванием. Оно характеризуется уплотнением кожных покровов на лице, их покраснением и ороговением.

Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера — необратимое прогрессирующее расстройство мозга, которое медленно разрушает память и мышление, и в итоге приводит к тому, что пациент теряет способность выполнять самые простые повседневные задачи.