Ученые использовали индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, полученные от молодого пациента с синдромом удлиненного интервала QT — врожденным сердечным расстройством, чтобы определить курс лечения, которое помогло управлять опасными для жизни аритмиями пациента.
Результаты, опубликованные в издании The Journal of General Physiology, могут привести к улучшенному лечению синдрома удлиненного интервала QT и других каналопатий — заболеваний, вызванных нарушением функции ионного канала.
Индуцированные плюрипотентные стволовые клетки — зрелые клетки, которые были повторно запрограммированы генетически, чтобы функционировать в качестве эмбриональных стволовых клеток — обеспечивают ценный инструмент для изучения болезней и развития кастомизированных лекарственных терапий. Исследователи из медицинского центра Колумбийского университета применили индуцированные плюрипотентные стволовые клетки, дифференцированные в кардиомиоциты, чтобы изучить физиологическое основание аритмий у четырехлетнего пациента с синдромом удлиненного интервала QT. Заболевание, способное спровоцировать аритмию, которые приводят к приступам и внезапной смерти, вызвано мутацией любого из генов, кодирующих сердечные ионные каналы или их связанные белки.
В нашем случае у ребенка была мутация гена SCN5A, который колирует натриевый канал, и распространенный полиморфизм в гене KCNH2, который кодирует кальциевый канал. С помощью анализа методом гальванического зажима индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, полученных от ребенка и его родителей, исследователи установили, что его аритмии были вызваны мутацией SCN5A. Далее исследователи с помощью стволовых клеток провели тестирование в пробирке, чтобы определить наиболее соответствующий режим для исправления отклонения, связанного с дефектным ионным каналом. Результаты показали потенциал для использования метода в разработке индивидуализированных препаратных терапий, предназначенных для пациентов с синдромом удлиненного интервала QT и другими каналопатиями.
...
