Мутации в гене, который помогает восстановить поврежденные концы хромосом, могут сделать курильщиков более восприимчивыми к эмфиземе. Особенно это касается курильщиков женского пола.
К такому выводу пришли ученые из Киммельского ракового центра университета Джона Хопкинса.
Мутации — одни из ряда генетических факторов, непосредственно связанных с хронической обструктивной болезнью легких, включая эмфизему, сообщила доцент Мэри Арманиос из медицинской школы университета.
В частности, изменение происходит в гене обратной транскриптазы теломеразы, который помогает производить фермент под названием теломераза. Этот фермент поддерживает и восстанавливает «колпачки», которые защищают концы хромосом от разрушения во время деления клетки. С возрастом теломеры сокращаются и действуют как своего рода часы в клетках. Так вот мутации в указанном гене приводят к чрезмерно сокращенным теломерам.
С помощью генетических данных, собранных в исследованиях хронической обструктивной болезни легких, Арманиос с коллегами обнаружили мутации гена обратной транскриптазы теломеразы в организме 3 из 292 курильщиков с эмфиземой. Затем ученые проанализировали выборку из 50 пациентов с синдромами, связанными с сокращением теломеров. Среди 39 некурящих не было выявлено ни одного случая эмфиземы. Среди курильщиков эмфизема была выявлена у 7 (6 — женщины) из 11 пациентов. Арманиос предположила, что курящие женщины с мутациями гена теломеразы могут оказаться более восприимчивыми к эмфиземе.
Результаты опубликованы в издании Journal of Clinical Investigation.
