Ученые из медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе идентифицировали генетическую мутацию, которая может лежать в основе распространенных типов поведения, замеченных у некоторых людей с аутизмом, таких как трудности в общении и сопротивление переменам.
Ошибка в гене CELF6 приводит к расстройству серотонина — химиката, который транслирует сообщения в мозг и уже давно подозревается как вовлеченный в аутизм.
Ученые определили сбой у ребенка с аутизмом, а затем на мышах показали, как та же самая генетическая альтерация приводит к аутичному поведению и резкому сокращению уровня серотонина, циркулирующего в мозге.
Хотя недавно выявленная мутация с высокой вероятностью является редкой, она обеспечивает некоторые первые подсказки к биологическим основам болезни, сообщили ученые в издании Journal of Neuroscience.
Известно, что у аутизма есть мощный генетический компонент, однако горстка генов, вовлеченных в расстройство, объясняет лишь незначительное количество случаев или делает небольшой вклад в симптомы.
...
