Подтверждение эффективности Нитизинона при опасных для жизни заболеваниях печени

Консорциум исследователей из Квебека, координируемый медицинской службой генетики исследовательского центра Сен-Жюстен только что опубликовал результаты 25-летнего исследования по лечению тирозинемии, опасного для жизни заболевания печени генетического происхождения, которое обнаруживается при рождении в провинции Квебек, где оно встречается гораздо чаще, чем где-либо еще в мире. «После пяти лет лечения, никаких следов болезни не возможно обнаружить в печени новорожденных, которых лечили Нитизиноном, начиная с первого месяца жизни», — говорит доктор Грант Митчелл из исследовательского центра Сен-Жюстен и университета Монреаля, старший автор исследования, опубликованного в журнале „Molecular Genetics and Metabolism“ в сентябре 2012 года.

В связи с генетической мутацией тирозин, аминокислота, содержащаяся в пище, соответствующим образом не метаболизируется в печени детей с тирозинемией. Токсичные вещества могут, таким образом, накапливаться в печени и вызывать различные осложнения, такие как цирроз печени и рак печени, при котором чаще всего требуется пересадка печени для обеспечения выживаемости пациентов. Препарат Нитизинон дает впечатляющие результаты, так как он снижает уровень токсинов, изменяя метаболизацию тирозина. Если лечение начинается в первый месяц жизни ребенка и продолжается, нарушенная функция печени становится снова нормальной.

Сорок лет назад, 90% детей с тирозинемией умирали еще до достижения двухлетнего возраста. Исследование показывает, что сегодня они могут иметь нормальное здоровье, по крайней мере в течение 18 лет, а, возможно, даже и до конца своей жизни. В Квебеке обследование при рождении проводится с 1970 года, а лечение Нитизиноном проводится с 1994 года. Иначе обстоит дело в других странах мира, где в большинстве стран не провидтся неонатальное обследование на предмет тирозинемии.

На самом деле, за пределами Квебека детям ставят диагноз тирозинемия только тогда, когда они попадают в больницу с тяжелыми осложнениями, как правило, когда им уже несколько месяцев. Для этих детей результаты исследования являются критическими. „Лечение также помогает детям с поздней диагностикой, поскольку оно препятствует развитию острых осложнений, в частности, исключается необходимость пересадки печени“, — поясняет д-р Митчелл.

Выводы группы исследователей из Квебека снимают все сомнения по поводу эффективности лечения Нитизиноном и преимуществ раннего скрининга тирозинемии. Исследователи надеются, что их выводы будут быстро внедрены в практику и одобрены, чтобы дети в других странах мира также могли пользоваться таким быстрым и оптимальным методом лечения.

Информационное агентство «MedNovelty»

Не забудьте добавить «MedNovelty» в источники новостей
Добавить сайт «MedNovelty» в мои источники Дзен.Новости
Добавить сайт «MedNovelty» в мои источники Google.News
Поделитесь новостью со своими друзьями!