Двадцатилетняя загадка возникновения эпилепсии у младенцев была разгадана. Это заболевание вызвано изменением одной буквы в единственном гене.
Эпилептические припадки в младенчестве не редки. Но наследственная эпилепсия, вероятно, приходится только на 60 австралийских семей. В дальнейшем эпилепсия может сказываться на двигательных функциях человека.
Открытие было сделано группой ученых из университета Южной Австралии во главе с доцентом Линном Диббенсом и из Института Флори Мельбурнского университета во главе с профессором Ингрид Шеффер.
Профессор Шеффер приблизительно 20 лет назад впервые стала рассматривать легкие формы наследственной младенческой эпилепсии.
«С тех пор я встретила много семей, в которых сразу несколько членов семьи в возрасте 6 месяцев страдали от эпилептических припадков. Результаты исследования показали, что причина подобной наследственности заключалась в единственном гене», заявила профессор Шеффер.
«Иногда у родителей ребенка наблюдалось расстройство двигательных функций, которое часто не диагностируется. К счастью, в то время как эта форма эпилепсии может быть ужасающей как для младенца, так и для его родителей, она самоограничивающаяся — дети вырастают, и болезнь уже никак не проявляется во взрослой жизни. Но эпилепсия может вновь появиться в более позднем детстве или юности в виде двигательных расстройств», предостерегла Шеффер.
«Когда вы пытаетесь двигать какой-либо конечностью, то она „живет своей жизнью“ и двигается в абсолютном другом направлении. Теперь мутация гена идентифицирована и, обследовав младенцев, можно с легкостью предсказать риск возникновения эпилептических припадков», заключила она.
Эпилептические припадки в младенчестве не редки. Но наследственная эпилепсия, вероятно, приходится только на 60 австралийских семей. В дальнейшем эпилепсия может сказываться на двигательных функциях человека.
Открытие было сделано группой ученых из университета Южной Австралии во главе с доцентом Линном Диббенсом и из Института Флори Мельбурнского университета во главе с профессором Ингрид Шеффер.
Профессор Шеффер приблизительно 20 лет назад впервые стала рассматривать легкие формы наследственной младенческой эпилепсии.
«С тех пор я встретила много семей, в которых сразу несколько членов семьи в возрасте 6 месяцев страдали от эпилептических припадков. Результаты исследования показали, что причина подобной наследственности заключалась в единственном гене», заявила профессор Шеффер.
«Иногда у родителей ребенка наблюдалось расстройство двигательных функций, которое часто не диагностируется. К счастью, в то время как эта форма эпилепсии может быть ужасающей как для младенца, так и для его родителей, она самоограничивающаяся — дети вырастают, и болезнь уже никак не проявляется во взрослой жизни. Но эпилепсия может вновь появиться в более позднем детстве или юности в виде двигательных расстройств», предостерегла Шеффер.
«Когда вы пытаетесь двигать какой-либо конечностью, то она „живет своей жизнью“ и двигается в абсолютном другом направлении. Теперь мутация гена идентифицирована и, обследовав младенцев, можно с легкостью предсказать риск возникновения эпилептических припадков», заключила она.
