Независимые клинические испытания, включая проведенное в медицинской школе Перельмана, отметили безопасность и эффективность метода для амавроза Лебера — врожденной формы слепоты.
Эта форма развивается вследствие мутации гена RPE65, который нужен для переработки витамина A в сетчатке. Наследуемые дегенеративные заболевания сетчатки ранее считали неподдающимися лечению и неизлечимыми. В ходе испытаний отмечались некоторые улучшения зрения, однако ключевой вопрос об эффективности генотерапии для лечения дегенерации сетчатки при амаврозе Лебера остался без ответа.
Новое исследование, опубликованное в издании Proceedings of the National Academy of Sciences, установило, что генотерапия амавроза Лебера приводит к устойчивым улучшениям зрения, но также продвигает дегенерацию затронутых клеток сетчатки и у пациентов с заболеванием, и у животных моделей.
Амавроз Лебера с мутацией гена RPE65 имеет два компонента: биохимическую блокаду, приводящую к ослаблению зрения, и прогрессивную потерю светочувствительных фоторецепторов в течение жизни пациента. Авторы нового исследования пояснили, что до сих пор генотерапия оптимистично принималась, но не доказано, что она еще и нейтрализует оба компонента болезни в одно и то же время.
...
