Ученые из НИИ Скриппса установили основную составляющую болезни Хантингтона — пагубного прогрессирующего неврологического состояния, при котором человек производит непреднамеренные движения, демонстрирует эмоциональное волнение и когнитивное ухудшение.
На примере животной модели болезни Хантингтона новое исследование показало, что передача сигналов определенным белком может стимулировать начало заболевания и привести к усилению симптомов.
Результаты, опубликованные в издании Science Signaling, предлагают новую цель в разработке препаратов.
Прошло более 20 лет с тех пор, как ученые обнаружили, что мутации в гене хантингтине вызывают болезнь Хантингтона. Производная гена, белок хантингтин, широко выражен почти во всех клетках организма.
Болезнь приводит к ранней потере нейронов в стриатуме — передней части мозга, ответственной за координацию движений: когда вы хотите двинуть рукой, стриатум направляет мышцам соответствующий сигнал. К сожалению, точная физиологическая роль хантингтина в начале и прогрессе заболевания пока остается невыясненной.
Новое исследование, однако, впервые демонстрирует функциональную связь между хантингтином и геном mTOR, который важен для развития и объединяет сигналы множества троп, таких как факторы роста и гормоны, для регуляции многих важных клеточных функций.
В частности, ученые выяснили, что белок хантингтин активирует передачу сигналов белковым комплексом mTORC1. Истощение хантингтина снижает активность mTORC1, а излишняя экспрессия хантингтина — повышает.
