Как победить лишний вес?

24 марта в НМИЦ им. В.А. Алмазова пройдет форум для пациентов «Как победить лишний вес?»

Дорогу стартапам: Philips и Сколтех организуют научную площадку для развития молодых ученых Томской области

Талантливые студенты и специалисты смогут принять участие в решении реальных задач в сфере диагностики и лечения заболеваний нервной системы, а также получат возможность поработать с ведущими экспертами в области нейротехнологий.

Санаторий «Заполярье» победил в конкурсе Russian Hospitality Awards

25 февраля 2019 года в Hyatt Regency Moscow Petrovsky Park состоялась пятая юбилейная церемония ежегодного конкурса среди лучших отелей Российской Федерации — Russian Hospitality Awards.

Диагностика орфанных заболеваний: реалии и перспективы

Диагностика орфанных заболеваний: реалии и перспективы

28 февраля во всем мире отмечается День редких заболеваний. В 2019 году тема редких (орфанных) заболеваний в России обрела новое звучание – федеральная программа «7 нозологий», согласно которой люди с редкими заболеваниями получали лечение за счет федерального бюджета, изменила свое название.

Теперь это «12 нозологий», то есть перечень редких заболеваний, при которых пациенты могут получить бесплатное лечение, расширен. Соответственно, больше людей получат шанс вернуться к полноценной жизни.

Однако в России по-прежнему довольно остро стоит вопрос ранней диагностики орфанных заболеваний, большинство из которых – генетические. Для трехсот из них разработаны эффективные программы патогенетического лечения, то есть лечения, направленного на блокирование механизмов развития болезни.

Например, фенилкетонурия требует диетотерапии новорожденных – в этом случае можно избежать поражения центральной нервной системы, и в дальнейшем заболевание будет значительно меньше влиять на жизнь пациента. Поэтому ранняя диагностика жизненно важна для пациентов с орфанными заболеваниями.

Одним из самых серьезных достижений в ранней диагностике орфанных заболеваний в Российской Федерации является неонатальный скрининг, т.е. обследование всех новорожденных на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, андреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. Охват новорожденных составляет 99%. Благодаря скринингу ежегодно около 1000 детей с редкими наследственными заболеваниями выявляются на доклинической стадии, что позволяет назначить эффективное лечение и избежать инвалидности или даже смерти ребенка», – говорит директор Медико-генетического научного центра, член-корреспондент РАН Сергей Куцев.

Однако большинство заболеваний, к сожалению, диагностируется только после появления клинических симптомов, и эта диагностика сильно затруднена. Следует учитывать тот факт, что в России заболевание считается орфанным, то есть редким, если его распространенность – не более одного случая на 10 тысяч человек. Таким образом, врач-терапевт или педиатр может, имея обширную практику и впечатляющий клинический опыт, не иметь при этом никакого опыта диагностики и лечения таких заболеваний.

Именно поэтому так важно, считают специалисты, включить в программу непрерывного медицинского образования элементы, посвященные орфанным заболеваниям, а врачам – использовать возможности медико-генетических консультантов, которые есть практически во всех регионах России.

В Российской Федерации накоплен большой опыт в диагностике и лечении ряда орфанных заболеваний, для которого существует патогенетическое лечение. Это болезни из группы аминоацидопатий, органических ацидурий, лизосомных болезней накопления. Конечно, сейчас врачи первичного звена значительно более информированы об орфанных заболеваниях – о ранних клинических проявлениях, возможностях лабораторной диагностики. Главное – предположить диагноз орфанного наследственного заболевания и направить на консультацию к генетику»,– подчеркивает Сергей Куцев.

Многие орфанные заболевания, даже не будучи диагностированными на доклинической стадии, поддаются значительному клиническому улучшению благодаря современному патогенетическому лечению. К ним относятся, например, болезнь Гоше, синдром Хантера, болезнь Фабри, при которых весьма эффективна фермент-заместительная терапия.

В федеральном регистре сейчас более 100 пациентов с болезнью Фабри, а еще несколько лет назад мы знали всего нескольких больных. Для диагностики таких болезней разработаны специальные программы, которые включают в себя этап селективного скрининга – при подозрении на болезнь Фабри проводится оценка активности фермента, дефицит которого и обусловливает развитие заболевания. В случае обнаружения низкой активности фермента у конкретного пациента проводится ДНК-диагностика с целью выявления причины заболевания – мутации специфического гена. Такие программы осуществляются в Медико-генетическом научном центре Минобрнауки России, НМИЦ Здоровья детей Минздрава России. И не только для диагностики болезни Фабри, но и болезни Гоше, мукополисахаридозов, болезни Нимана-Пика и других заболеваний. Эффективность работы по этим программам сопоставимы с результатами таких же программ в европейских странах», – говорит Сергей Куцев.

По мнению специалистов, болезнь Фабри, как одну из самых распространенных после болезни Гоше лизосомных болезней накопления в мире, также следует включить в федеральную программу высокозатратных нозологий, поскольку фермент-заместительная терапия позволяет пациентам и членам их семей вернуться к полноценной жизни. Наглядным подтверждением жизнеспособности идеи расширения программы лечения высокозатратных нозологий, в частности, является пример мукополисахаридозов 1, 2 и 4 типов.

Теперь каждый пациент с таким заболеванием, внесенный в региональный сегмент Федерального регистра, обеспечивается пожизненной терапией в течение 20 дней с момента включения соответствующих данных, а не вынужден ждать иногда годами, как ранее. Стоит отметить, что программа «24 нозологии», в рамках которой происходит лекарственное обеспечение пациентов с болезнью Фабри сейчас, не всегда эффективна: поскольку финансирование исходит из регионального бюджета, оно зависит от финансового положения конкретного субъекта Российской Федерации, а также не предполагает перераспределение лекарственных средств между регионами, которое легко осуществимо в случае федеральной программы.

18.02.2019, 687 просмотров.диагностикаДНК 


Частичная или полная перепечатка допускается только с указанием гиперссылки http://mednovelty.ru (в Интернете) или текстовой ссылки (в печати).

ИзображениеНаименование Цена 
Seni Урологические вкладыши для мужчин "Man. Normal", 20 шт262.00 
Seni Подгузники для взрослых "Super Seni Plus", размер 4 (130-170 см), 30 шт1490.00 

Правовая оговорка: редакция MedNovelty.ru не намеревается давать читателям советы или рекомендации медицинского характера. Помните, пожалуйста, что лишь врач может составить профессиональное мнение и дать квалифицированный совет по лечению вашей болезни. Содержание редакционных материалов чаще всего основано на исследованиях, результаты или конечные продукты которых могут быть не одобрены регулирующими органами ввиду незавершенности. Сайт может содержать материалы 12+, 16+, 18+

Анонсы рубрики

Люди не созданы для ночных смен и межконтинентальных перелетовЛюди не созданы для ночных смен и межконтинентальных перелетов

Даже если вы наивно считаете иначе, ваш организм доказывает, что это не так, и готов идти до конца.

12 декабря 2018г.
Изменения в отношениях между людьми - не повод забывать о здоровьеИзменения в отношениях между людьми - не повод забывать о здоровье

Недавно ученые выяснили, что изменения в отношениях влияют на физическую активность.

04 декабря 2018г.
Долго едет скорая помощь? Не переживайте, в США та же история, но есть нюанс

Общенациональное исследование 63000 случаев остановки сердца показало, что в среднем на обработку вызовов из бедных районов машины скорой помощи едут на 4 минуты дольше, чем на вызовы из районов, где живут люди с высоким уровнем дохода.

02 декабря 2018г.
6 вредных для здоровья действий, которые вы совершили за последние 6 часов

Каждый день мы совершаем ошибки, которые так или иначе влияют на состояние нашего здоровья.

08 ноября 2018г.
Злоупотребление сахаром: последствия, о которых вы не догадываетесь

Многие люди считают, что от сахара портятся зубы, увеличивается вес, а иногда и возникает диабет. Это действительно так, но вред сахара только этим не ограничивается.

25 ноября 2017г.
Как перенести долгий перелет? Советы специалиста

Для многих людей долгие перелеты — настоящий стресс. Любой полет причиняет им большие неудобства, как в физиологическом, так и в психологическом плане.

07 августа 2017г.
Повысить успеваемость можно за счет продуктов, богатых железом

В некоторых продуктах (бобовые, орехи и листовые) содержится много железа, крайне важного для человека. Элемент участвует в перемещении кислорода.

22 марта 2017г.
Острый перчик продлевает жизнь

Любите острую пищу? Если в вашем рационе много острых блюд, вы, возможно, проживете больше сверстников, сообщили ученые из медицинского колледжа Лернера при университете Вермонта.

16 января 2017г.
Кофе – на здоровье!

Целебные свойства одного из самых популярных напитков в мире – кофе, были известны давно. Однако долгое время этот напиток считали не лекарством, а отравой, то запрещая, то разрешая.

06 декабря 2016г.
Молодеют на глазах

Ученые опробовали на мышах еще один рецепт, дарующий молодость.

30 октября 2016г.
Просмотр мелодрам действует как обезболивающее

В Оксфордском университете обнаружили взаимосвязь между выбросом эндорфинов и просмотром мелодрам и драм.

04 октября 2016г.
Альтера систем – красота без риска для здоровья

Каждая представительница прекрасного пола стремится быть на высоте. В этом помогают различные косметологические процедуры. Одной из самых эффективных признана Альтера.

28 сентября 2016г.
Топ-8 способов победить жару

Палящая знойная погода тяжело отражается на нашем организме, настроении и счетах за электричество. Эти восемь советов помогут вам сохранить хладнокровие, если вы чувствуете, что солнце к вам несправедливо.

11 августа 2016г.
Открылась выставка услуг медицинского туризма

Сегодня, 23 марта 2016 года в Москве, в ЦВК «Экспоцентр» начала работу Международная выставка услуг по лечению за рубежом InterMed.

23 марта 2016г.
Эпидемиологи негодуют: американцы продолжают ходить на работу больными

Еженедельно примерно 3 млн американцев выходят на работу, будучи больными, причем половина из них делает это по причине неоплачиваемого больничного отпуска.

08 марта 2016г.
Страх - прекрасная мотивация, но не единственная

Чем более женщины склонны полагать, что результат недостаточно хорошо, тем с большей вероятностью они будут продолжать пользоваться кремами, добавками и посещать пластических хирургов.

15 января 2016г.
Израиль: лечение с прицелом на результат

С точки зрения потребностей путешествующих выделяется ряд направлений туризма, каждое из которых имеет свои особенности и востребовано в отношении той, или иной страны в различной степени.

11 января 2016г.
Узнайте, как выбрать палки для скандинавской ходьбы

Методика ходьбы придумана в Финляндии. Оригинальная альтернатива лыжному спорту в бесснежный сезон.

10 января 2016г.
У каждого из нас есть внутренний прибор для измерения усилий

Ученые из университета Эксетера уверяют, что у каждого из нас есть свое видение того, как поддерживать форму и здоровье. Чтобы не быть голословными, команда исследователей доказала, что любой человек обладает встроенной способностью судить о том, хорошо ли отработало его тело.

15 декабря 2015г.
Выяснилось, что мужчины способны испытывать предменструальные симптомы

Четверть британских мужчин полагает, что они испытывают ежемесячно периоды слабости, раздражительности и подавленности. В исследовании приняло участие 2412 человек (50% мужчин и столько же женщин).

28 ноября 2015г.

12345 Ctrl →




Возможны противопоказания. Проконсультируйтесь со специалистом!


Поиск на сайте

Ультразвуковое исследование имеет неоспоримые преимущества по сравнению с МРТ и КТ
Ультразвуковое исследование имеет неоспоримые преимущества по сравнению с МРТ и КТ

Технология УЗИ в последние годы существенно прогрессировала. Группа акушеров и гинекологов утверждает, что ультразвук рентабельней и безопасней других методов визуализации для обследования женского таза и должен быть первоочередным методом, применяемым к пациентам с тазовыми симптомами.

Вред микронаушников магнитов. Магнитные микронаушники опасны для здоровья и слуха!
Вред микронаушников магнитов. Магнитные микронаушники опасны для здоровья и слуха!

Последнее время в городских поликлиниках фиксируется увеличение количества обращений к врачам-отоларингологам с жалобами на ухудшение слуха и боли в ушах. Как ни странно, за врачебной помощью к ЛОР-врачам обращаются в основном молодые люди, в возрасте от 16 до 22-25 лет. Как выяснилось, проблема со слухом у людей данной возрастной категории возникает в основном у учащихся, студентов дневных и вечерних отделений.

Синдром Дауна

Синдром Дауна — это состояние, при котором ребенок рождается с дополнительной копией 21-ой хромосомы; отсюда еще одно название синдрома — трисомия 21.

Синдром раздраженного кишечника

Распространенное заболевание, влияющее на пищеварительную систему.