Группа генетиков во главе с Борисом Реболледо-Джарамилло провела обширные исследования механизма передачи мутаций митохондриальных ДНК от родительницы к ребенку и выяснила: чем старше женщина во время зачатия ребенка, тем выше вероятность заболевания плода.
Гетероплазмия — явление, где одна и та же клетка у живого организма наряду со здоровыми митохондриями имеет и органоиды с патологическими мутациями ДНК. В виду того, что клетка содержит сотни митохондрий, мутации медленно и постепенно воздействуют на функции здоровых клеток, подавляют их, а это ведет к развитию митохондриальных болезней. Среди них можно назвать недуги Альцгеймера и Паркинсона, синдром Лея и рассеянный склероз, осложненный потерей слуха сахарный диабет и энцефалопатию, нейропсихиатрические отклонения и многие другие.
Ранее эксперты не могли предсказать количество пораженных мутациями ДНК органоидов, которые передадутся от мамы к ребенку, поскольку в ходе оплодотворения яйцеклетки митохондрии проходят сквозь так называемую генетическую воронку. Суть данного явления заключается в следующем факте: зрелая яйцеклетка женщины содержит порядка 200 тысяч митохондрий, после оплодотворения их число резко сокращается, и в результате в формировании предшественников половых клеток зародыша участвует только незначительное число митохондрий.
