Текущие методы выявления синдрома Дауна, вызванного эмбриональной трисомией 21, и синдрома Эдвардса, вызванного эмбриональной трисомией 18, имеют ложные положительные срабатывания в пределах 2-3%, а также ложные отрицательные срабатывания от 5% и выше.
Положительные результаты анализа должны подтверждаться амниоцентезом или биопсией ворсин хориона, которые приводят к потере эмбриона примерно в одной на каждые 300 процедур. И вот теперь ученые разработали генетический тест выявления трисомии 21 или 18 в образце крови матери, которые точен почти на 100%.
Результаты исследования опубликованы в издании American Journal of Obstetrics and Gynecology.
В ходе исследования было оценено новейшее испытание под названием цифровой анализ выбранных областей, который анализирует эмбриональную безклеточную ДНК — маленькие фрагменты ДНК, циркулирующие в материнской крови. В отличие от подобных тестов, которые анализируют ДНК всего генома, указанный метод анализирует лишь хромосомы в ходе более эффективного и менее дорогостоящего процесса. Результаты оцениваются новейшим аналитическим алгоритмом — Оценкой риска трисомии эмбриональной фракции, которая полагает, что возрастные риски и доля эмбриональной ДНК в образце обеспечивают индивидуализированный подсчет риска и детекцию трисомии.