Чем отличается МРТ гипофиза от томографии мозга?

Сканирование внутренних структур головы уже стало привычной диагностической процедурой в клинической практике.

Импланты: будущее за белоснежной улыбкой
Импланты: будущее за белоснежной улыбкой

Все хотят белоснежную улыбку и ровные здоровые зубы, но не всем это дано от природы.

Противопролежневые матрасы
Противопролежневые матрасы

Противопролежневые матрасы незаменимы в уходе за прикованными к постели людьми. Изделие исключает появление пролежней, труднозаживающих ран, язв на кожных покровах лежачего человека.

Причины, смиптомы, диагностика и лечение гемохроматоза

Причины, смиптомы, диагностика и лечение гемохроматоза

Гемохроматоз — это генетическое заболевание, при котором слишком много железа поглощается и накапливается в организме. Это одно из самых распространенных генетических заболеваний в Европе.

1 из 11 европейцев имеет дефектный ген, приводящий к гемохроматозу, и 1 из 350 европейцев страдает от этого заболевания.

У большинства людей избыток железа выводится из организма. Однако при гемохроматозе железо продолжает абсорбироваться и накапливаться в разных органах и тканях еще долгий период после удовлетворения потребностей организма.

Печень является первым органом, который сберегает избыток железа, после чего оно накапливается в сердце, гипофизе и в других частях тела.

При гемохроматозе общее содержание железа в организме может превышать 50 г, тогда как нормальным уровнем является 2,5 г у женщин и 3,5 г у мужчин. Гемохроматоз прозвали «бронзовым диабетом», потому что он может сопровождаться сахарным диабетом и повышенной пигментацией кожи (то есть потемнение кожи).

Поскольку женщины теряют железо во время менструации, они, как правило, защищены от гемохроматоза до определенного возраста. Таким образом, гемохроматоз затрагивает мужчин раньше, чем женщин. Редко, но случаи гемохроматоза возникают и у детей.

Причины

Гемохроматоз обычно является наследственным. Однако гемохроматоз также может быть вызван множественными переливаниями крови и некоторыми заболеваниями печени.

Хронический гепатит С также может привести к увеличению запаса железа, хотя сначала следует исключить генетическую причину.

Симптомы

Многие люди с гемохроматозом не имеют каких-либо заметных симптомов. Печень начнет удерживать железо при рождении, но до появления симптомов может пройти от 20 до 30 лет. Ранние симптомы включают усталость и отек в суставах (артрит), особенно в суставах среднего и указательного пальцев.

На более поздних стадиях гемохроматоза люди могут испытывать следующее:

  • боль в животе или слабость;
  • отек брюшной полости;
  • кровотечение в пищеводе;
  • пожелтение кожи и глаз;
  • кожа бронзового или серого цвета;
  • сахарный диабет;
  • трудности с эрекцией;
  • чрезмерный голод и жажда.

Если железо накапливается в сердечной мышце, это может вызвать нерегулярное сердцебиение и сердечную недостаточность, что приводит к одышке и отеку лодыжек. Если оно накапливается в гипофизе, то это может вызвать нарушения менструации и сексуальную дисфункцию.

Другие специфические связанные с органами симптомы могут включать боль в суставах, боль в животе из-за увеличения печени и диабет в результате поражения поджелудочной железы.

Мужчины обычно накапливают более 10 г железа в своем организме до появления симптомов. У женщин симптомы часто проявляются после менопаузы и примерно на 5-10 лет позже. Это потому, что менструация и беременность защищают их от накопления слишком большого количества железа. Женщины, достигшие менопаузы до 50 лет, часто имеют больше железа в организме, чем те, которые достигли ее после 50 лет.

Осложнения

Осложнения, вызванные гемохроматозом, вызывают самые серьезные проблемы, поэтому раннее выявление и лечение крайне значимы. Как только состояние ухудшится, могут появиться артрит, цирроз печени, бронзовая пигментация кожи, сахарный диабет (встречается у 65% людей с гемохроматозом), проблемы с сердцем и сердечная недостаточность.

Гипофизарная недостаточность встречается также часто и может быть причиной атрофии яичек и потери полового влечения. Раннее обнаружение и лечение до повреждения печени обычно позволяет человеку с гемохроматозом иметь нормальную продолжительность жизни.

Если возникли потенциальные опасные для жизни осложнения, такие как увеличение печени или селезенки, или проблемы с сердцем, ожидаемая продолжительность жизни может быть увеличена путем лечения этих осложнений. Повреждение, вызванное циррозом печени, однако, необратимо.

Постановка диагноза

Если врач подозревает гемохроматоз, проводится медицинский осмотр, чтобы проверить наличие увеличенной печени, увеличенной селезенки или изменений цвета кожи. Анализы крови назначают для измерения уровня железа в крови, также проводят измерение количества железа в тканях.

Сегодня во многих генетических лабораториях доступен генетический анализ крови на гемохроматоз. Тест обычно проводится в лаборатории, специализирующейся на тестировании ДНК, например, в ИнЛаб Генетикс. У более чем 95% пациентов с типичным гемохроматозом присутствует специфическая генная мутация (C282Y или C282Y/H63D).

Может понадобиться биопсия печени для подтверждения диагноза. Людям с заболеваниями печени следует проверять способность свертывания крови и исправлять любые отклонения до биопсии, чтобы уменьшить вероятность кровотечения.

Теперь, когда есть генетическое тестирование на наследственный гемохроматоз, биопсия печени практически не применяется.

Диагноз гемохроматоз может быть отсрочен, потому что симптомы обычно появляются только в среднем возрасте. Даже в этом случае клинические симптомы могут быть неочевидными, поэтому гемохроматоз часто диагностируется после того, как он вызвал значительное повреждение тканей. Поскольку могут быть затронуты несколько органов, обычно требуется некоторое время, чтобы выяснить точную причину проблемы.

Следует исключить другие негенетические причины избытка железа из-за разрушения эритроцитов, такие как серповидноклеточная анемия и талассемия, а также другие наследственные заболевания.

Лечение и профилактика

Хорошей новостью является то, что наследственный гемохроматоз поддается лечению. Цель лечения довольно проста: удалить избыток железа из организма и вылечить любые поврежденные органы. Как правило, лучшее лечение — это удалить избыток железа путем забора крови (флеботомия) — примерно пол-литра раз в неделю. Этот процесс очень похож на сдачу крови.

Флеботомия должна быть начата, как только человеку поставлен диагноз. Это лечение может потребоваться в течение 1-2 лет, пока уровень железа в крови не станет нормальным. После этого кровь не нужно будет удалять так часто, чтобы поддерживать нормальный уровень железа.

Поскольку люди накапливают железо с разной скоростью, некоторые могут в течение некоторого времени обходиться без регулярной поддерживающей флеботомии (возможно, от 6 до 12 месяцев). Лекарства, которые хелатируют (связывают) железо (например, дефероксамин) и выводят его из организма, необходимы только пациентам с сердечными проблемами, вызванными гемохроматозом, и тем, кто не может лечиться от флеботомии из-за анемии.

Проблемы из-за гемохроматоза рассматриваются отдельно. Например, если у человека сниженное половое влечение и изменение вторичных половых признаков, таких как атрофия яичек, может быть назначена терапия тестостероном. При необходимости лечат диабет, артрит, печеночную недостаточность и сердечную недостаточность, связанные с гемохроматозом.

Все родственники первой степени пациента с гемохроматозом должны быть проверены на наличие состояния. Важно обнаружить заболевание на ранней стадии, чтобы можно было начать лечение до того, как произойдет повреждение органа.

Евгения Нистратова


Частичная или полная перепечатка допускается только с указанием гиперссылки http://mednovelty.ru (в Интернете) или текстовой ссылки (в печати).

ИзображениеНаименование Цена 
Yory Трусики для менструации, непротекаемые, гигиенические, дневные. Размер L (92-100)972.00 
Malin+Goetz Дезодорант "Эвкалипт", 73 г950.00 

Правовая оговорка: редакция MedNovelty.ru не намеревается давать читателям советы или рекомендации медицинского характера. Помните, пожалуйста, что лишь врач может составить профессиональное мнение и дать квалифицированный совет по лечению вашей болезни. Содержание редакционных материалов чаще всего основано на исследованиях, результаты или конечные продукты которых могут быть не одобрены регулирующими органами ввиду незавершенности. Сайт может содержать материалы 12+, 16+, 18+

Анонсы рубрики

Ученые показали, как перестраиваются хромосомы после клеточного деленияУченые показали, как перестраиваются хромосомы после клеточного деления

Исследователи выявили механизмы фундаментальной активности в клеточной биологии.

05 декабря 2019г.
Впервые в мире родился ребенок от трех родителейВпервые в мире родился ребенок от трех родителей

В процессе оплодотворения был задействован генетический материал двух женщин и одного мужчины. Это сенсационное событие произошло в Мексике.

07 октября 2016г.
Начало начал: ученые нашли истоки жизненно важного процесса

Ученые из университета Джорджии, Северо-западного университета и Калифорнийского университета в Беркли представили беспрецедентный молекулярный обзор критически ранних событий в жизненно важном процессе — генной экспрессии.

12 мая 2016г.
Выяснилось, что мешает клеткам "звонить друг другу на мобильный"

Буквально на днях ученые установили ряд генетических мутаций, которые ответственны за врожденные дефекты развития — так называемые циллиопатии. Последние встречаются у каждого тысячного новорожденного.

10 мая 2016г.
Установлено, как клетки исправляют генетические ошибки

РНК-полимераза II, ключевой фермент генной экспрессии, отвечает за транскрипцию или расшифровку ДНК в РНК посыльном. Что бывает в случае ошибки транскрипции? Это может привести к пагубному эффекту на повторный перевод ошибочного РНК посыльного в белок.

03 мая 2016г.
Исследователи продвинулись в понимании редкой генетической болезни

Международная группа ученых снимает завесу на молекулярных механизмах, вызывающих сердечные дисфункции при миотонической дистрофии (болезнь Штейнерта).

20 апреля 2016г.
Открыт новый синдром, вызывающий редкое отклонение в умственном развитии

Педиатры с помощью инструментов высокоскоростного секвенирования ДНК определили новый синдром, который вызывает умственную недоразвитость.

04 апреля 2016г.
Ученые воскресили древний вирус, способный обмануть иммунитет

Исследователи из Гарвардского института стволовых клеток реконструировали древний вирус, признанный весьма эффективным в поставке генной терапии к печени, мышцам и сетчатке.

10 августа 2015г.
Ученые обнаружили белки, таргетные для лечения остеосаркомы

Новые модели, разработанные в Масонском раковом центре университета Миннесоты, продемонстрировали гены и тропы, которые в случае изменения могут привести к развитию остеосаркомы.

28 мая 2015г.
Установлена генетическая мутация, приводящая к развитию сердечного заболевания

Распространенная мутация в гене, регулирующем уровни холестерина, может повысить риск сердечного заболевания у пациентов-носителей, согласно новому исследованию, проведенному учеными из университета Коннектикута.

21 мая 2015г.
Предложен более эффективный метод получения РНК

Биохимик из Центра исследования здоровья Техасского университета в Сан-Антонио в статье, опубликованной в издании Nature, описал новый, более эффективный метод получения РНК.

05 мая 2015г.
Ученые выяснили, как сбрасывать циркадные часы

Международная группа ученых выяснила, как выглядит кнопка сброса внутренних (их еще называют биологическими или циркадными) часов организма.

28 апреля 2015г.
Ученые: Развитие мозга управляется эпигенетическим фактором

Исследователи из университета Макгилла впервые установили важность ключевого эпигенетического регулятора в развитии гиппокампа — части мозга, связанной с изучением, памятью и нервными стволовыми клетками.

11 марта 2015г.
Обнародован новый метод идентификации участков РНК-редактирования и мутаций

Ученые открыли совершенно новый метод идентификации генетических маркеров многих болезней, совершив важный шаг на пути к новой эпохе персонализированной медицины, настроенной на ДНК и РНК каждого пациента.

04 марта 2015г.
Краудфандинг помог узнать тайну редкого заболевания

Редкие болезни — это те, что встречаются менее чем у одного человека на 200000. Часто они диагностируются еще в детстве. Примерно 30% детей с редкими заболеваниями не доживает и до пяти лет. Нередко исследовать и лечить такие заболевания мешает стоимость необходимых мероприятий, таких как идентификация источника и прогрессии.

11 февраля 2015г.
Обнаружены 2 генетические мутации, сокращающие риск сердечного приступа

Исследователи определили две мутации одного гена, способные сократить риск сердечного приступа. Варианты обнаружены в гене DBH, который регулирует энзим, вовлеченный в преобразование допамина в норэпинефрин, каждый из которых является важным химическим посыльным и гормоном.

04 февраля 2015г.
Кровавое прошлое человечества объясняет наличие вирусной ДНК в геноме

Новое исследование показало, что у людей в генах меньше остатков вирусной ДНК, чем у других млекопитающих. Это может быть связано с пониженным подверганием людей распространяемым через кровь вирусам, поскольку люди эволюционировали и стали использовать инструменты, а не кусаться во время стычек или охоты.

02 февраля 2015г.
У химиотерапии осталось два десятилетия

Британские ученые в настоящее заняты созданием базы ДНК. При успешных результатах можно будет говорить и о полной отмене химиотерапии. Эксперты предполагают, что это произойдет примерно лет через 20.

26 декабря 2014г.
Генетическим отклонениям не дадут и шанса

Исследователи США смогли создать технологию, которая позволяет изменять геном человека без манипуляций с эмбрионом. Все необходимые коррективы, согласно выводам ученых, должны вноситься в сперматозоиды отца.

18 декабря 2014г.
Агрессивному поведению нашли генетическое объяснение

Исследователи из университета Монреаля провели опрос среди 1337 студентов в возрасте примерно 17-18 лет. Участникам предложили заполнить анонимные анкеты, в которых они рассказали о своем поведении и прошлом, семейных конфликтах и насилии, качестве отношений с родителями.

17 декабря 2014г.

12345 Ctrl →




Возможны противопоказания. Проконсультируйтесь со специалистом!


Поиск на сайте

Ультразвуковое исследование имеет неоспоримые преимущества по сравнению с МРТ и КТ
Ультразвуковое исследование имеет неоспоримые преимущества по сравнению с МРТ и КТ

Технология УЗИ в последние годы существенно прогрессировала. Группа акушеров и гинекологов утверждает, что ультразвук рентабельней и безопасней других методов визуализации для обследования женского таза и должен быть первоочередным методом, применяемым к пациентам с тазовыми симптомами.

Вред микронаушников магнитов. Магнитные микронаушники опасны для здоровья и слуха!
Вред микронаушников магнитов. Магнитные микронаушники опасны для здоровья и слуха!

Последнее время в городских поликлиниках фиксируется увеличение количества обращений к врачам-отоларингологам с жалобами на ухудшение слуха и боли в ушах. Как ни странно, за врачебной помощью к ЛОР-врачам обращаются в основном молодые люди, в возрасте от 16 до 22-25 лет. Как выяснилось, проблема со слухом у людей данной возрастной категории возникает в основном у учащихся, студентов дневных и вечерних отделений.

Розацеа

Розацеа является хроническим дерматологическим заболеванием. Оно характеризуется уплотнением кожных покровов на лице, их покраснением и ороговением.

Болезнь Паркинсона

Болезнь Паркинсона — прогрессирующее расстройство нервной системы. Затрагивает несколько областей мозга, особенно область под названием черное вещество (substantia nigra), которая отвечает за равновесие и передвижение.