Указанный синдром характеризуется чрезмерно быстрым ростом кожи, соединительных тканей, мозга и других тканей. Результаты исследования опубликованы в издании New England Journal of Medicine.
Как выяснилось, соматически активированная мутация вызывает синдром Протея у людей. Марджори Линдхерст из Национального НИИ человеческого генома в Бетезде с коллегами проанализировали, может ли быть причиной развития синдрома мутация. Ученые сравнили последовательности ДНК образцов биопсии поврежденных тканей с нетронутыми тканями. Наблюдаемая связь после анализа ДНК с ферментом была подтверждена и расширена.
Ученые определили соматическую мутацию, сформированную в онкогене AKT1 у 26 из 29 пациентов.
«Синдром Протея, и это, несомненно, вызывается соматически активированной мутацией в онкогене AKT1, что доказывает гипотезу соматического мозаицизма», написали авторы в отчете.
Как выяснилось, соматически активированная мутация вызывает синдром Протея у людей. Марджори Линдхерст из Национального НИИ человеческого генома в Бетезде с коллегами проанализировали, может ли быть причиной развития синдрома мутация. Ученые сравнили последовательности ДНК образцов биопсии поврежденных тканей с нетронутыми тканями. Наблюдаемая связь после анализа ДНК с ферментом была подтверждена и расширена.
Ученые определили соматическую мутацию, сформированную в онкогене AKT1 у 26 из 29 пациентов.
«Синдром Протея, и это, несомненно, вызывается соматически активированной мутацией в онкогене AKT1, что доказывает гипотезу соматического мозаицизма», написали авторы в отчете.