В России появился новый препарат для лечения лимфомы Ходжкина

Лимфома – это онкологическое заболевание лимфатической ткани, характеризующееся увеличением лимфатических узлов, а также поражением различных внутренних органов, в которых происходит бесконтрольное деление «опухолевых» лимфоцитов.

Поле боя – больница

Разработанный в Финляндии комплексный подход к обеспечению гигиены может покончить с разгулом внутрибольничных инфекций.

Агорафобия: причины развития, симптоматика и способы терапии

Агорафобия является одним из наиболее часто диагностируемых тревожных расстройств психики.

Краудфандинг помог узнать тайну редкого заболевания

Краудфандинг помог узнать тайну редкого заболевания

Редкие болезни — это те, что встречаются менее чем у одного человека на 200000. Часто они диагностируются еще в детстве. Примерно 30% детей с редкими заболеваниями не доживает и до пяти лет. Нередко исследовать и лечить такие заболевания мешает стоимость необходимых мероприятий, таких как идентификация источника и прогрессии.

И все же надежда в нашу эпоху интернета есть. Исследователи из Тель-авивского университета недавно завершили успешный эксперимент по идентификации новейшей генной мутации в качестве источника определенного редкого заболевания, причем эксперимент был проведен благодаря краудфандингу — вкладам многих людей через интернет.

В ходе исследования, результаты которого опубликованы в издании Journal of Genetics and Genomics, анализ секвенирования ДНК трехлетней девочки и ее семьи выявил новейшую мутацию, которая вызывает задержку умственного развития у детей.

Исследование провел доктор Ноам Шомрон, докторант Офер Исаков, а также доктора Дорит Лев и Эстер Лишински.

Путь к надежде

«Это недостающая часть генетической загадки, которая устраняет из общей картины любые другие заболевания, которые известны тем, что вызывают смерть в раннем возрасте, и позволяет родителям объединяться с семьями с подобными проблемами или мутациями для построения сети поддержки. Родители могут общаться с учеными, работающими в данной области, чтобы своевременно узнавать о прогрессе. В некоторых случаях могут помочь смена образа жизни, медикаментозная терапия и физиотерапия. В конце концов, зная, что искать, родители могут свободно заводить еще детей, проводя обследование на определенную мутацию», сказал доктор Шомрон. „Зная ДНК ребенка, вы также раскрываете семейную тайну, которая может отразиться на кузенах, родных братьях и так далее“.

Сила толпы

«Когда родители не знают, что и где искать, они обращаются к всестороннему генетическому анализу, как тот, что провели мы», сообщил доктор Шомрон. „Они отчаянно пытаются понять причину болезни ребенка, в то время как для медицинского сообщества довольно проблематично установить источник недомогания. Исследуя весь геном, можно определить нужную локацию, разметить ее и проанализировать мутации, вовлеченные в активацию определенных редких заболеваний“.

«Краудфандинг позволил малоимущим пациентам собрать средства на проведение генетической диагностики болезни. Наш проект достиг цели в 5000 долларов за 50 дней. Мягко говоря, мы очень рады. Краудфандинг — это простое и эффективное решение для семей с редкими генетическими заболеваниями, у которых не хватает денег на решение проблемы», добавил ученый.

В настоящее время доктор Шомрон продолжает исследование генных мутаций, чтобы помочь другим семьям, которые борются с редкими заболеваниями.

Евгения Нистратова
11.02.2015, 1142 просмотра.ДНК 


Частичная или полная перепечатка допускается только с указанием гиперссылки http://mednovelty.ru (в Интернете) или текстовой ссылки (в печати).

ИзображениеНаименование Цена 
Мыло Nesti Dante "Philosophia. Лифтинг", 250 г275.00 
Dettol Диспенсер "No Touch" для антибактериального жидкого мыла420.00 

Правовая оговорка: редакция MedNovelty.ru не намеревается давать читателям советы или рекомендации медицинского характера. Помните, пожалуйста, что лишь врач может составить профессиональное мнение и дать квалифицированный совет по лечению вашей болезни. Содержание редакционных материалов чаще всего основано на исследованиях, результаты или конечные продукты которых могут быть не одобрены регулирующими органами ввиду незавершенности. Сайт может содержать материалы 12+, 16+, 18+

Анонсы рубрики

Впервые в мире родился ребенок от трех родителейВпервые в мире родился ребенок от трех родителей

В процессе оплодотворения был задействован генетический материал двух женщин и одного мужчины. Это сенсационное событие произошло в Мексике.

07 октября 2016г.
Начало начал: ученые нашли истоки жизненно важного процессаНачало начал: ученые нашли истоки жизненно важного процесса

Ученые из университета Джорджии, Северо-западного университета и Калифорнийского университета в Беркли представили беспрецедентный молекулярный обзор критически ранних событий в жизненно важном процессе — генной экспрессии.

12 мая 2016г.
Выяснилось, что мешает клеткам "звонить друг другу на мобильный"

Буквально на днях ученые установили ряд генетических мутаций, которые ответственны за врожденные дефекты развития — так называемые циллиопатии. Последние встречаются у каждого тысячного новорожденного.

10 мая 2016г.
Установлено, как клетки исправляют генетические ошибки

РНК-полимераза II, ключевой фермент генной экспрессии, отвечает за транскрипцию или расшифровку ДНК в РНК посыльном. Что бывает в случае ошибки транскрипции? Это может привести к пагубному эффекту на повторный перевод ошибочного РНК посыльного в белок.

03 мая 2016г.
Исследователи продвинулись в понимании редкой генетической болезни

Международная группа ученых снимает завесу на молекулярных механизмах, вызывающих сердечные дисфункции при миотонической дистрофии (болезнь Штейнерта).

20 апреля 2016г.
Открыт новый синдром, вызывающий редкое отклонение в умственном развитии

Педиатры с помощью инструментов высокоскоростного секвенирования ДНК определили новый синдром, который вызывает умственную недоразвитость.

04 апреля 2016г.
Ученые воскресили древний вирус, способный обмануть иммунитет

Исследователи из Гарвардского института стволовых клеток реконструировали древний вирус, признанный весьма эффективным в поставке генной терапии к печени, мышцам и сетчатке.

10 августа 2015г.
Ученые обнаружили белки, таргетные для лечения остеосаркомы

Новые модели, разработанные в Масонском раковом центре университета Миннесоты, продемонстрировали гены и тропы, которые в случае изменения могут привести к развитию остеосаркомы.

28 мая 2015г.
Установлена генетическая мутация, приводящая к развитию сердечного заболевания

Распространенная мутация в гене, регулирующем уровни холестерина, может повысить риск сердечного заболевания у пациентов-носителей, согласно новому исследованию, проведенному учеными из университета Коннектикута.

21 мая 2015г.
Предложен более эффективный метод получения РНК

Биохимик из Центра исследования здоровья Техасского университета в Сан-Антонио в статье, опубликованной в издании Nature, описал новый, более эффективный метод получения РНК.

05 мая 2015г.
Ученые выяснили, как сбрасывать циркадные часы

Международная группа ученых выяснила, как выглядит кнопка сброса внутренних (их еще называют биологическими или циркадными) часов организма.

28 апреля 2015г.
Ученые: Развитие мозга управляется эпигенетическим фактором

Исследователи из университета Макгилла впервые установили важность ключевого эпигенетического регулятора в развитии гиппокампа — части мозга, связанной с изучением, памятью и нервными стволовыми клетками.

11 марта 2015г.
Обнародован новый метод идентификации участков РНК-редактирования и мутаций

Ученые открыли совершенно новый метод идентификации генетических маркеров многих болезней, совершив важный шаг на пути к новой эпохе персонализированной медицины, настроенной на ДНК и РНК каждого пациента.

04 марта 2015г.
Обнаружены 2 генетические мутации, сокращающие риск сердечного приступа

Исследователи определили две мутации одного гена, способные сократить риск сердечного приступа. Варианты обнаружены в гене DBH, который регулирует энзим, вовлеченный в преобразование допамина в норэпинефрин, каждый из которых является важным химическим посыльным и гормоном.

04 февраля 2015г.
Кровавое прошлое человечества объясняет наличие вирусной ДНК в геноме

Новое исследование показало, что у людей в генах меньше остатков вирусной ДНК, чем у других млекопитающих. Это может быть связано с пониженным подверганием людей распространяемым через кровь вирусам, поскольку люди эволюционировали и стали использовать инструменты, а не кусаться во время стычек или охоты.

02 февраля 2015г.
У химиотерапии осталось два десятилетия

Британские ученые в настоящее заняты созданием базы ДНК. При успешных результатах можно будет говорить и о полной отмене химиотерапии. Эксперты предполагают, что это произойдет примерно лет через 20.

26 декабря 2014г.
Генетическим отклонениям не дадут и шанса

Исследователи США смогли создать технологию, которая позволяет изменять геном человека без манипуляций с эмбрионом. Все необходимые коррективы, согласно выводам ученых, должны вноситься в сперматозоиды отца.

18 декабря 2014г.
Агрессивному поведению нашли генетическое объяснение

Исследователи из университета Монреаля провели опрос среди 1337 студентов в возрасте примерно 17-18 лет. Участникам предложили заполнить анонимные анкеты, в которых они рассказали о своем поведении и прошлом, семейных конфликтах и насилии, качестве отношений с родителями.

17 декабря 2014г.
Генетическая мутация указывает на риск опухоли

После долгих исследований специалисты обнаружили вид генетической мутации, которая развивается в течение многих лет и в результате может вызвать лейкемию, лимфому и иные тяжелые заболевания.

02 декабря 2014г.
Исследована роль метилирования ДНК в старении клеток

Хотя ДНК человека остается в течение всей жизни неизменной, ученым известно, что в разном возрасте она действует иначе.

19 ноября 2014г.

12345 Ctrl →




По вопросам размещения релизов пишите письма!


Возможны противопоказания. Проконсультируйтесь со специалистом!


Поиск на сайте

Ультразвуковое исследование имеет неоспоримые преимущества по сравнению с МРТ и КТ
Ультразвуковое исследование имеет неоспоримые преимущества по сравнению с МРТ и КТ

Технология УЗИ в последние годы существенно прогрессировала. Группа акушеров и гинекологов утверждает, что ультразвук рентабельней и безопасней других методов визуализации для обследования женского таза и должен быть первоочередным методом, применяемым к пациентам с тазовыми симптомами.

Вальгусная деформация стопы у детей: способы лечения
Вальгусная деформация стопы у детей: способы леченияМногие полагают, что болезни суставов – «привилегия» стариков. Это не так. Многие суставные недуги возникают в детском возрасте, когда мышцы и кости еще не окрепли. Чаще всего проблемы связаны с развитием голеностопного сустава. Это могут быть варусные или вальгусные искривления стопы, плоскостопие и т.п.
Вред микронаушников магнитов. Магнитные микронаушники опасны для здоровья и слуха!
Вред микронаушников магнитов. Магнитные микронаушники опасны для здоровья и слуха!

Последнее время в городских поликлиниках фиксируется увеличение количества обращений к врачам-отоларингологам с жалобами на ухудшение слуха и боли в ушах. Как ни странно, за врачебной помощью к ЛОР-врачам обращаются в основном молодые люди, в возрасте от 16 до 22-25 лет. Как выяснилось, проблема со слухом у людей данной возрастной категории возникает в основном у учащихся, студентов дневных и вечерних отделений.

Лечение гипергидроза ботоксом: история одного исследования
Лечение гипергидроза ботоксом: история одного исследования

В 2007 году в издании The Lancet была опубликована статья, описывающая уникальную терапию гипергидроза с помощью ботокса. Степень гипергидроза или повышенной потливости у женщины была настолько велика, что иногда пот мог буквально капать с ее ладоней.