Изменения в некодирующих участках генома могут оказаться важными стимуляторами риска развития диабета 2 типа, согласно результатам нового исследования.
Последовательность ДНК, не кодирующая белки, некогда была названа «мусорной» ДНК, однако ученые все чаще отмечают ее роль в управлении включением генов.
Новое исследование, опубликованное в издании Nature Genetics, является одним из первых, показавших, как подобные области ДНК, названные регулирующими элементами, могут повлиять на риск заболевания человека.
Диабет 2 типа поражает свыше 300 млн людей во всем мире. Генетические факторы уже давно известны своей важной ролью в определении риска диабета 2 типа у человека, наряду с другими факторами, такими как вес тела, питание и возраст.
Многие исследования выявили области генома, в которых изменения связаны с риском диабета, однако функция многих таких областей неизвестна, что мешает ученым понять, как и почему развивается заболевание. Лишь примерно 2% генома состоят из генов — последовательностей, содержащих код для выработки белков. Функция большей части оставшегося генома покрыта тайной.
«Некодирующая ДНК или мусорная ДНК — это темная материя генома. Мы только лишь начинаем распутывать ее истинное значение», заявил ведущий автор профессор Хорхе Ферре из Имперского колледжа Лондона.
В новом исследовании ученые разметили регуляторы, управляющие активностью генов в клетках поджелудочной железы, вырабатывающих инсулин — гормон, регулирующий уровень сахара.
Группа идентифицировала геномные последовательности, управляющие активностью генов непосредственно в вырабатывающих инсулин клетках. Выяснилось, что эти последовательности сгруппированы, и что в группах этих есть генетические варианты, известные связью с риском диабета.
