Впервые ученые применили новую технологию анализа всего генома целиком для того, чтобы обнаружить причину генетического заболевания в так называемой «мусорной ДНК».
Панкреатический агенез приводит к тому, что дети появляются на свет вообще без поджелудочной железы и всю жизнь страдают от диабета и проблем с перевариванием пищи. В прорывном генетическом исследовании ученые во главе с группой из медицинской школы университета Эксетера установили, что указанное расстройство обычно вызывается мутациями в недавно обнаруженном генном регуляторном элементе в удаленной части генома, которая сегодня может быть изучена благодаря прорывам в генетическом секвенировании.
В исследовании, опубликованном в издании Nature Genetics, ученые обнаружили, что расстройство формируется вследствие мутаций в «темной материи» генома, массивных отрезках ДНК, вообще не содержащих гены. Этих отрезков обычно „набирается“ до 99% от всего генома. Они, как выяснилось недавно, отвечают за то, чтобы определенные гены активировались в строго определенное время. Эффекты „мусорной ДНК“ на развитии человека — в самом начале пути понимания, благодаря технологиям, которые позволяют анализировать весь геном целиком, то есть все три миллиарда символов в наших кодах ДНК.
Доктор Майк Уидон отметил, что прорыв совершен в области исследования той части ДНК, которую до сих пор было невероятно сложно исследовать систематически. И вот теперь открытия в области секвенирования ДНК дают новые инструменты для более тщательного исследования небелковой колирующей области, что в итоге оказывает существенное влияние на развитие и заболевание.
Поджелудочная железа играет важную роль в регуляции уровней сахара в крови. Она контролирует их за счет выделения гормона инсулина, который производится и выделяется клетками, известными как панкреатические бета-клетки. Также она производит ферменты, способствующие перевариванию и всасыванию пищи.
Панкреатический агенез означает, что у младенцев есть врожденный диабет и проблемы с пищеварением. Заболевание это редкое, однако, его исследование также помогает ученым получить лучшее понимание того, как работает поджелудочная железа, что способствует исследованию диабета.
Профессор Эндрю Хэттерсли сообщил, что открытие способствует более глубокому пониманию расстройства и развития поджелудочной железы. В дальнейшем результаты исследование могут иметь значение для лечения диабета I типа с помощью стволовых клеток.
