Причина генетического расстройства скрывалась в темной материи ДНК
Впервые ученые применили новую технологию анализа всего генома целиком для того, чтобы обнаружить причину генетического заболевания в так называемой «мусорной ДНК».
Панкреатический агенез приводит к тому, что дети появляются на свет вообще без поджелудочной железы и всю жизнь страдают от диабета и проблем с перевариванием пищи. В прорывном генетическом исследовании ученые во главе с группой из медицинской школы университета Эксетера установили, что указанное расстройство обычно вызывается мутациями в недавно обнаруженном генном регуляторном элементе в удаленной части генома, которая сегодня может быть изучена благодаря прорывам в генетическом секвенировании.
В исследовании, опубликованном в издании Nature Genetics, ученые обнаружили, что расстройство формируется вследствие мутаций в «темной материи» генома, массивных отрезках ДНК, вообще не содержащих гены. Этих отрезков обычно „набирается“ до 99% от всего генома. Они, как выяснилось недавно, отвечают за то, чтобы определенные гены активировались в строго определенное время. Эффекты „мусорной ДНК“ на развитии человека — в самом начале пути понимания, благодаря технологиям, которые позволяют анализировать весь геном целиком, то есть все три миллиарда символов в наших кодах ДНК.
Доктор Майк Уидон отметил, что прорыв совершен в области исследования той части ДНК, которую до сих пор было невероятно сложно исследовать систематически. И вот теперь открытия в области секвенирования ДНК дают новые инструменты для более тщательного исследования небелковой колирующей области, что в итоге оказывает существенное влияние на развитие и заболевание.
Поджелудочная железа играет важную роль в регуляции уровней сахара в крови. Она контролирует их за счет выделения гормона инсулина, который производится и выделяется клетками, известными как панкреатические бета-клетки. Также она производит ферменты, способствующие перевариванию и всасыванию пищи.
Панкреатический агенез означает, что у младенцев есть врожденный диабет и проблемы с пищеварением. Заболевание это редкое, однако, его исследование также помогает ученым получить лучшее понимание того, как работает поджелудочная железа, что способствует исследованию диабета.
Профессор Эндрю Хэттерсли сообщил, что открытие способствует более глубокому пониманию расстройства и развития поджелудочной железы. В дальнейшем результаты исследование могут иметь значение для лечения диабета I типа с помощью стволовых клеток.
Анонсы рубрики
Впервые в мире родился ребенок от трех родителейВ процессе оплодотворения был задействован генетический материал двух женщин и одного мужчины. Это сенсационное событие произошло в Мексике.
Начало начал: ученые нашли истоки жизненно важного процессаУченые из университета Джорджии, Северо-западного университета и Калифорнийского университета в Беркли представили беспрецедентный молекулярный обзор критически ранних событий в жизненно важном процессе — генной экспрессии.
Буквально на днях ученые установили ряд генетических мутаций, которые ответственны за врожденные дефекты развития — так называемые циллиопатии. Последние встречаются у каждого тысячного новорожденного.
РНК-полимераза II, ключевой фермент генной экспрессии, отвечает за транскрипцию или расшифровку ДНК в РНК посыльном. Что бывает в случае ошибки транскрипции? Это может привести к пагубному эффекту на повторный перевод ошибочного РНК посыльного в белок.
Международная группа ученых снимает завесу на молекулярных механизмах, вызывающих сердечные дисфункции при миотонической дистрофии (болезнь Штейнерта).
Педиатры с помощью инструментов высокоскоростного секвенирования ДНК определили новый синдром, который вызывает умственную недоразвитость.
Исследователи из Гарвардского института стволовых клеток реконструировали древний вирус, признанный весьма эффективным в поставке генной терапии к печени, мышцам и сетчатке.
Новые модели, разработанные в Масонском раковом центре университета Миннесоты, продемонстрировали гены и тропы, которые в случае изменения могут привести к развитию остеосаркомы.
Распространенная мутация в гене, регулирующем уровни холестерина, может повысить риск сердечного заболевания у пациентов-носителей, согласно новому исследованию, проведенному учеными из университета Коннектикута.
Биохимик из Центра исследования здоровья Техасского университета в Сан-Антонио в статье, опубликованной в издании Nature, описал новый, более эффективный метод получения РНК.
Международная группа ученых выяснила, как выглядит кнопка сброса внутренних (их еще называют биологическими или циркадными) часов организма.
Исследователи из университета Макгилла впервые установили важность ключевого эпигенетического регулятора в развитии гиппокампа — части мозга, связанной с изучением, памятью и нервными стволовыми клетками.
Ученые открыли совершенно новый метод идентификации генетических маркеров многих болезней, совершив важный шаг на пути к новой эпохе персонализированной медицины, настроенной на ДНК и РНК каждого пациента.
Редкие болезни — это те, что встречаются менее чем у одного человека на 200000. Часто они диагностируются еще в детстве. Примерно 30% детей с редкими заболеваниями не доживает и до пяти лет. Нередко исследовать и лечить такие заболевания мешает стоимость необходимых мероприятий, таких как идентификация источника и прогрессии.
Исследователи определили две мутации одного гена, способные сократить риск сердечного приступа. Варианты обнаружены в гене DBH, который регулирует энзим, вовлеченный в преобразование допамина в норэпинефрин, каждый из которых является важным химическим посыльным и гормоном.
Новое исследование показало, что у людей в генах меньше остатков вирусной ДНК, чем у других млекопитающих. Это может быть связано с пониженным подверганием людей распространяемым через кровь вирусам, поскольку люди эволюционировали и стали использовать инструменты, а не кусаться во время стычек или охоты.
Британские ученые в настоящее заняты созданием базы ДНК. При успешных результатах можно будет говорить и о полной отмене химиотерапии. Эксперты предполагают, что это произойдет примерно лет через 20.
Исследователи США смогли создать технологию, которая позволяет изменять геном человека без манипуляций с эмбрионом. Все необходимые коррективы, согласно выводам ученых, должны вноситься в сперматозоиды отца.
Исследователи из университета Монреаля провели опрос среди 1337 студентов в возрасте примерно 17-18 лет. Участникам предложили заполнить анонимные анкеты, в которых они рассказали о своем поведении и прошлом, семейных конфликтах и насилии, качестве отношений с родителями.
После долгих исследований специалисты обнаружили вид генетической мутации, которая развивается в течение многих лет и в результате может вызвать лейкемию, лимфому и иные тяжелые заболевания.
