Синдром Туретта и ОКР имеют генетические корни
Генетики из Соединенных Штатов Америки нашли в геноме человека огромное количество генов, мутации в которых приводят к серьезным болезням нервной системы — обсессивно-компульсивному расстройству (ОКР) и синдрому Туретта.
Опытнейшие ученые смогли раскрыть генетические корни данных болезней только после того, как они сравнили геномы трех тысяч американцев, которые страдают от ОКР или синдрома Туретта, с почти 10 тысячами образцов «виртуальной ДНК» здоровых людей. Для сравнения была использована специальная методика – полногеномный комплексный анализ. Этот метод дал возможность ученым выделить несколько сотен участков, мутации в которых были однозначно связаны с развитием синдрома Туретта или обсессивно-компульсивного расстройства. Специалисты отмечают, что большое количество этих генов дает возможность говорить о том, что повышенная уязвимость обязательно передается от родителей к ребенку.
Нэнси Кокс из университета Чикаго заметила, что синдром Туретта в основном вызывается в результате редких нарушений функций генов, а причиной обсессивно-компульсивного расстройства являются достаточно распространенные мутации, чего ранее никто из медиков не встречал.
генетические расстройства,
ДНК
Анонсы рубрики
Впервые в мире родился ребенок от трех родителейВ процессе оплодотворения был задействован генетический материал двух женщин и одного мужчины. Это сенсационное событие произошло в Мексике.
Начало начал: ученые нашли истоки жизненно важного процессаУченые из университета Джорджии, Северо-западного университета и Калифорнийского университета в Беркли представили беспрецедентный молекулярный обзор критически ранних событий в жизненно важном процессе — генной экспрессии.
Буквально на днях ученые установили ряд генетических мутаций, которые ответственны за врожденные дефекты развития — так называемые циллиопатии. Последние встречаются у каждого тысячного новорожденного.
РНК-полимераза II, ключевой фермент генной экспрессии, отвечает за транскрипцию или расшифровку ДНК в РНК посыльном. Что бывает в случае ошибки транскрипции? Это может привести к пагубному эффекту на повторный перевод ошибочного РНК посыльного в белок.
Международная группа ученых снимает завесу на молекулярных механизмах, вызывающих сердечные дисфункции при миотонической дистрофии (болезнь Штейнерта).
Педиатры с помощью инструментов высокоскоростного секвенирования ДНК определили новый синдром, который вызывает умственную недоразвитость.
Исследователи из Гарвардского института стволовых клеток реконструировали древний вирус, признанный весьма эффективным в поставке генной терапии к печени, мышцам и сетчатке.
Новые модели, разработанные в Масонском раковом центре университета Миннесоты, продемонстрировали гены и тропы, которые в случае изменения могут привести к развитию остеосаркомы.
Распространенная мутация в гене, регулирующем уровни холестерина, может повысить риск сердечного заболевания у пациентов-носителей, согласно новому исследованию, проведенному учеными из университета Коннектикута.
Биохимик из Центра исследования здоровья Техасского университета в Сан-Антонио в статье, опубликованной в издании Nature, описал новый, более эффективный метод получения РНК.
Международная группа ученых выяснила, как выглядит кнопка сброса внутренних (их еще называют биологическими или циркадными) часов организма.
Исследователи из университета Макгилла впервые установили важность ключевого эпигенетического регулятора в развитии гиппокампа — части мозга, связанной с изучением, памятью и нервными стволовыми клетками.
Ученые открыли совершенно новый метод идентификации генетических маркеров многих болезней, совершив важный шаг на пути к новой эпохе персонализированной медицины, настроенной на ДНК и РНК каждого пациента.
Редкие болезни — это те, что встречаются менее чем у одного человека на 200000. Часто они диагностируются еще в детстве. Примерно 30% детей с редкими заболеваниями не доживает и до пяти лет. Нередко исследовать и лечить такие заболевания мешает стоимость необходимых мероприятий, таких как идентификация источника и прогрессии.
Исследователи определили две мутации одного гена, способные сократить риск сердечного приступа. Варианты обнаружены в гене DBH, который регулирует энзим, вовлеченный в преобразование допамина в норэпинефрин, каждый из которых является важным химическим посыльным и гормоном.
Новое исследование показало, что у людей в генах меньше остатков вирусной ДНК, чем у других млекопитающих. Это может быть связано с пониженным подверганием людей распространяемым через кровь вирусам, поскольку люди эволюционировали и стали использовать инструменты, а не кусаться во время стычек или охоты.
Британские ученые в настоящее заняты созданием базы ДНК. При успешных результатах можно будет говорить и о полной отмене химиотерапии. Эксперты предполагают, что это произойдет примерно лет через 20.
Исследователи США смогли создать технологию, которая позволяет изменять геном человека без манипуляций с эмбрионом. Все необходимые коррективы, согласно выводам ученых, должны вноситься в сперматозоиды отца.
Исследователи из университета Монреаля провели опрос среди 1337 студентов в возрасте примерно 17-18 лет. Участникам предложили заполнить анонимные анкеты, в которых они рассказали о своем поведении и прошлом, семейных конфликтах и насилии, качестве отношений с родителями.
После долгих исследований специалисты обнаружили вид генетической мутации, которая развивается в течение многих лет и в результате может вызвать лейкемию, лимфому и иные тяжелые заболевания.
