Эксперты из медицинского центра Университета Дюка нашли два новых гена, которые связаны с тяжелыми формами детской эпилепсии. Выяснить это специалистам удалось благодаря технологии ExoME секвенирования.
Новейшая технология способна распознать важные функциональные области генома, где находятся различного вида мутации. Эффективность аппарата заключается в том, что благодаря такому методу можно получить результаты даже в том случае, когда у человека неизвестные или трудные для диагностики генетические отклонения.
В ходе исследований были изучены двести шестьдесят четыре детей-эпилептиков, их геномы в дальнейшем ученые сравнивали с геномами деток, которые не имеют этого заболевания. Результаты показали, что различные болезнетворные мутации происходят в шести генах нашего организма, четыре из них были ранее известны, а вот две – найдены совсем недавно.
Отметим, что это открытие стало частью всемирного исследования Epilepsy 4000. Автором подробных научных исследований выступил Дэвид Гольдштейн. Ученые считают, что этот метод может сделать новые открытия не только в области эпилепсии, но и в других областях неврологических расстройств.
Предполагается, что метод генетических исследований поможет сделать новые открытия, как в области эпилепсии, так и в области других неврологических расстройств.
