О селезенке редко вспоминают, когда она есть. Дети, рожденные без селезенки, не думают о ней, пока не заболевают опасными для жизни бактериальными инфекциями.
Международная группа ученых идентифицировала главного виновника, ответственного за указанное расстройство. Результаты, опубликованные в издании Science Express, могут привести к новым диагностическим тестам и ставят новые вопросы о роли данного гена в производящих белок компонентах организма.
Расстройство, известное в медицине как врожденная аспления, в литературе упоминается меньше 100 раз. Ученые секвенировали 23 экзома — всю ДНК кодирующего белки генома — у каждой из 23 семей, отобранных для исследования. После применения статистических алгоритмов исследователи выявили ген RPSA, который обычно кодирует белок, найденный в синтезирующей белки рибосоме клетки.
«Полученные результаты весьма ясны, поскольку как минимум 50% пациентов обладают мутацией гена RPSA», сообщил исследователь Алехандре Болзе. „Кроме того, каждый человек, являющийся носителем мутации в этом гене, не имеет селезенки“.
Результаты удивительны, поскольку рибосома есть в каждом органе тела, а не только в селезенке. „Эти результаты поднимают множество вопросов. Они открывают массу путей исследования, чтобы понять определенную роль данного белка и рибосомы в развитии человеческих органов“, заключили ученые.
...
