Некоторые заболевания вызываются единственными генными мутациями. Современные методы определения вызвавшего болезнь гена приводят к выявлению сотен потенциальных кандидатов, которые лишь мешают выявить реальную причину.
И вот теперь группа ученых из университета Рокфеллера сформировала карту генных маршрутов, чтобы упростить поиск вызывающих болезнь генов.
Исследование во главе с постдоком Ювалом Итаном привело к созданию того, что он назвал коннектомом человеческих генов, полным набором расстояний, путей и степеней разделения между любыми двумя человеческими генами.
Биолог Итан сказал, что разработанная им компьютерная программа для генерации коннектома использует те же принципы, что и навигационные устройства GPS применяют для планирования пути между двумя локациями.
Результаты опубликованы в издании Proceedings of the National Academy of Sciences.
«Технологии геномного секвенирования с высокой пропускной способностью генерируют множество данных, на перебор которых могут понадобиться месяцы», сказал Итан. „Мы полагаем, что коннектом человеческих генов позволить сократить поиски патогенных мутаций в моногенных заболеваниях“.
...
