Мышечная дистрофия вызывается крупнейшим человеческим геном, сложным химическим левиафаном, который запутывал ученых десятилетиями.
Исследование, проведенное в университете Миссури и описанное в издании Proceedings of the National Academy of Sciences, идентифицировало значительные секции гена, способные дать надежду молодым пациентам и их семьям.
Ученые Донг Шенг Дуан (на фото) и Йи Лаи идентифицировали последовательность в гене дистрофина, которая является важной для того, чтобы помочь мышечной ткани выполнять свои функции — прорывное открытие, которое итоге может привести к лечению фатальной наследственной болезни. По словам эксперта по мышечной дистрофии Скотта Харпера из университета штата Огайо, не принимавшего участия в данном исследовании, ученые отыскали иголку в стоге сена.
Мышечная дистрофия Дюшена, поражающая преимущественно мужчин — это наиболее распространенный тип мышечной дистрофии. Дети с диагнозом имеют быстро ослабевающие мышцы, что обычно приводит к смерти от остановки сердца или дыхания еще до исполнения 30 лет.
...
