В исследовании, опубликованном в издании Nature Genetics, ученые обнаружили три новых и относительно редких генетических варианта, которые влияют на выработку инсулина, предлагая новые подсказки относительно генетических факторов диабета.
«Исследование генетических вариантов, пусть даже редких, помогает нам понять, как гены влияют на здоровье и заболеваемость», сказала доцент генетики Карен Молке из медицинской школы университета Северной Каролины. „В данном исследовании мы вовлекли новые гены как играющие роль в обработке и секреции инсулина“.
Исследование является также первым генетическим обзором с использованием экзомного множественного генотипирования, нового инструмента, который является менее дорогостоящим, чем генетическое секвенирование. Этот анализ позволяет ученым быстро анализировать образцы ДНК на известные варианты специфических генов. Это особенно полезно для проверки редких вариантов.
„Экзомное множество позволяет нам с высокой эффективностью тестировать большое количество людей, в данном случае более 8000“, сказала Молке. „Мы надеемся, что данный тип анализа будет полезен для определения низкочастотных вариантов, связанных со многими сложными чертами, включая тучность или рак“.
...
