Новое исследование, опубликованное сегодня в журнале «Nature Genetics» показывает генетическую связь между хроническим панкреатитом и потреблением алкоголя. Исследователи из Университета Питтсбурга, медицинской школы и более чем 25 других медицинских центров по всей территории США нашли генетический вариант на Х-хромосоме рядом с геном Claudin-2 (CLDN2), которая прогнозирует, у кого из мужчин, которые сильно пьют, имеется высокий риск развития хронического панкреатита. Это открытие позволяет врачам выявлять людей с ранними признаками панкреатита или приступами острого панкреатита, которые находятся при очень высоком риске прогрессирующего хронического панкреатита, что позволяет им принимать профилактические меры, чтобы замедлить развитие заболевания и дать шанс излечения поджелудочной железы. Как только у человека развивается панкреатит, проходит несколько лет, прежде чем поджелудочная железа разрушается.
„Открытие того, что хронический панкреатит имеет генетическую основу, является решением крупной загадки, почему у некоторых людей развивается хронический панкреатит, а у других — нет“, — сказал Дэвид К. Уитком, д.м.н., профессор медицины, клеточной биологии и физиологии и человеческой генетики в университете Питтсбурга, медицинская школа и ведущий автор доклада. „Мы также знали, что существует неожиданно высокий риск развития панкреатита у мужчин с потреблением алкоголя, но до сих пор мы не были уверены, почему. Наше открытие этого нового генетического варианта на Х-хромосоме, помогает разгадать и эту тайну“.
Исследование проводилось более 10 лет и в нем участвовали более 2000 пациентов, все из которых прошли тестирование ДНК в исследованиях, финансируемых национальным институтом здоровья. Исследователи обнаружили, что существует распространенный вариант ДНК в Х-хромосоме, которая присутствует у 26% мужчин без панкреатита, но он повышается почти до 50% у мужчин с диагнозом алкогольный панкреатит. Женщины имеют две Х-хромосомы, поэтому большинство женщин с высоким риском ДНК варианта на одной Х-хромосоме, похоже, защищены от алкогольного хронического панкреатита другой Х-хромосомой, если она нормальная. У мужчин одна хромосома Х и одна Y хромосома, поэтому, если они наследуют высокий риск получения Х-хромосомы, тогда нет никакой защиты.
Фактор на Х-хромосоме, похоже, не вызывает панкреатит, но если происходит повреждение поджелудочной железы по любой причине, такое как панкреатит или травма живота, более вероятно, что у человека будет развиваться хронический панкреатит — особенно, если он также употребляет алкоголь.
„Эта информация важна, потому что хромосома высокой степени риска может быть выявлена у пациентов, которые пьют и являться ранним признаком повреждения поджелудочной железы“, — сказал Дхирадж Ядав, д.м.н., старший доцент медицины отдела гастроэнтерологии, гепатологии и питания в Питтсбургском университете и ученый, принимавший участие в исследовании. „Если возникает травма поджелудочной железы и острый панкреатит, пациенты должны немедленно прекратить пить спиртное“.
...
