Международная исследовательская группа, совместно возглавляемая ученым из онкологического центра Фреда Хатчинсона определила два генетических фактора третьей по распространенности формы мышечной дистрофии. Выводы, опубликованные в Интернете в журнале «Nature Genetics», представляют последние открытия из ряда сделанных группой революционных открытий с начала 2010 г. в отношении генетических причин мышечной дистрофии.
Группа, одним из руководителей которой является Стивен Тэпскотт (на фото), доктор медицинских наук, сотрудник отделения биологии человека в центре Хатчинсона, обнаружила, что редкий вариант мышечной дистрофии, называемый тип 2, на долю которого приходится около 5% случаев, обусловлен двумя генетическими мутациями, которые в совокупности приводят к выработке повреждающих мышцы токсинов, в результате чего возникают симптомы этого прогрессирующего заболевания мышц.
В частности, исследователи обнаружили, что комбинация генетических вариантов на хромосомах 4 (называется DUX4) и 18 (называется SMCHD1) может привести к мышечной дистрофии типа 2.Вариант DUX4 впервые был описан группой исследователей в 2010 году в виде механизма более распространенного варианта болезни, т.е. типа 1.
„Многие заболевания, вызванные одной мутацией гена, были выявлены в течение последних нескольких десятилетий, но было труднее выявить генетические причины болезней, которые вызваны пересечением нескольких генетических дефектов“, — сказал Тэпскотт. „Последние достижения в области секвенирования ДНК обеспечили возможность этого исследования и, вполне вероятно, и другие заболевания, вызванные наследованием нескольких генетических вариантов, будут выявлены в ближайшие годы“. Понимание генетических механизмов мышечной дистрофии типа 2 может привести к новым биомаркерным тестам для диагностики заболевания и может привести к разработке в будущем лечения, — сказал Тэпскотт.
Мышечной дистрофией страдает около полумиллиона человек во всем мире. Симптомы, как правило, появляются сначала в возрасте около 20 лет и характеризуются прогрессирующей постепенной потерей силы мышц, особенно в верхней части тела.
...
