Ученые недавно определили три генетических области, связанные с первичным билиарным циррозом (ПБЦ), наиболее распространенным аутоиммунным заболеванием печени; при этом число известных генетических областей, связанных с данным заболеванием, увеличилось до 25.
Ученые использовали ДНК-микрочип, называемый иммуночипом, для более тщательного обследования областей генома, о котором известно, что он лежит в основе других аутоиммунных заболеваний; с целью выясненения, играют ли они какую-либо роль в предрасположенности к ПБЦ. Объединив результаты данного исследования с подробными сведениями о деятельности генов из базы данных под названием ENCODE, им удалось определить, какие типы клеток, скорее всего, играют роль в ПБЦ.
ПБЦ поражает в Великобритании примерно одного из каждых трех тысяч человек и одну на тысячу женщин в возрасте старше 40 лет. Воспаление желчных протоков блокирует прохождение желчи, что приводит к повреждению клеток печени и приводит к дальнейшему воспалению и рубцеванию, а в тяжелых случаях может привести к необходимости пересадки печени.
На сегодняшний день лечения для ПБЦ не существует, поэтому терапевтические действия ориентированы на замедление прогрессирования заболевания и лечение симптомов или осложнений, которые могут возникать. Биологические причины, лежащие в основе первичного билиарного цирроза плохо изучены, хотя аутоиммунная реакция, при которой организм атакует собственные клетки, как известно, играет важную роль.
«Предыдущие генетические обследования определили 22 участков генома, лежащие в основе риска заболевания БПЦ и многие из них, как известно, играют важную роль при других аутоиммунных заболеваниях, таких как рассеянный склероз и сахарный диабет первого типа», — говорит доктор Карл Андерсон, первый соавтор исследования, ученый из институа Wellcome Trust Sanger.
„Используя иммуночип, мы смогли выполнять гораздо более тщательное обследование геномных областей, ранее связанными с другими аутоиммунными заболеваниями. Это дало нам возможность определить еще три области, участвующие в риске развития ПБЦ и выявить дополнительные независимые сигналы в составе некоторых из тех сигналов, о которых мы уже знали“. Преимущество иммуночипа над общегеномными технологиями заключается в том, что он сосредоточен только на тех областях генома, о которых известно, что они связаны с аутоиммунными заболеваниями, а потому он может регистрировать больше генетических изменений в этих областях. Поэтому иммуночип может быть использован для более тщательного испытания этих ключевых генов-кандидатов для их ассоциирования с целым рядом отличительных особенностей, относящихся к иммунитету, и идентифицировать встречающиеся с малой периодичностью и редкие генетические изменения, связанные с болезнью, которая, скорее всего, была бы пропущена и не замечена при использовании метода микрорешетки, который охватывает больший участок генетических областей.
...
