На новой карте генома отображено уже 80% последовательностей элементов ДНК, управляющих генетикой человека. Только около 1% генома человека содержат такие фрагменты генов, которыми кодируется синтез белков, но при этом сразу возникает вопрос, а каково назначение оставшейся части ДНК?
Ученые уже начали постепенно находить ответ: около 80% генома биохимически активны, а, возможно, и участвуют в управлении интерпретации расположенных поблизости генов — к такому выводу пришла большая международная группа ученых в результате проведенных исследований.
В консорциум, известный под названием ENCODE (что расшифровывается как «Энциклопедия ДНК-элементов»), входят сотни ученых из нескольких десятков лабораторий различных стран мира. Используя данные о генетической последовательности, полученные от 140 типов клеток, ученым удалось обнаружить тысячи участков ДНК, которые очень точно регулируют действия и влияние генов, реализованное в различных видах клеток.
„Подобно тому, как исследование человеческого генома помогло ученым выяснить, как мутации в кодируемых белками генах могут приводить к болезням; новая карта некодирующих фрагментов должна дать некоторые ответы о том, почему мутации управляющих фрагментов приводят к таким заболеваниям, как волчанка и диабет“, — говорит, Манолис Келлис, старший доцент компьютерных наук Массачусетского технологического института, член-корреспондент Broad Institute и автор статьи, которая готовится к публикации в интернет-варианте журнала „Nature“ и станет доступна 5 сентября.
„Люди на 99,9% схожи друг с другом, а разница наблюдается только в одном из 300-1000 нуклеотидов“, — говорит Келлис. „ENCODE позволяет предоставить аннотацию функции каждого нуклеотида в геноме, чтобы в случае его мутации можно было бы подготовить определенные прогнозы о последствиях мутации“.
Келлис, возглавляющая группу исследователей по компьютерной биологии из Массачусетского технологического института, является одним из главных исследователей, также имеющей отношение к публикации в журнале „Nature“. Сообщество ENCODE публикует на этой неделе около двух десятков других статей, в которых приводится подробное описание новых результатов исследований.
...
