Современные ингаляции при насморке

Насморк вызывает у человека неприятные ощущения. Игнорирование лечения приводит к общему ухудшению состояния.

Алкоголизм: основные причины развития и методы лечения

Алкоголизм является не просто пагубной привычкой, которая завлекает в свои сети множество людей. Это заболевание, которое требует своевременного и правильного лечения.

Российский препарат показал высокую эффективность в терапии болезни Бехтерева

14 июня 2019 года в рамках крупнейшего международного ревматологического конгресса EULAR, который в этом году проводился в Мадриде, были представлены результаты клинического исследования 3-й фазы отечественного препарата «нетакимаб».

Ученые разработали молекулу, которая устраняет некоторые дефекты синдрома хрупкой Х-хромосомы

Ученые разработали молекулу, которая устраняет некоторые дефекты синдрома хрупкой Х-хромосомы

Сотрудники из университетского городка научно-исследовательского института Скриппса в штате Флорида разработали состав, который обещает стать потенциальной терапией для одного из заболеваний, тесно связанного с синдромом хрупкой Х-хромосомы, генетическим заболеванием, которое вызывает умственную отсталость, бесплодие, ухудшение памяти и является единственной известной причиной аутизма одногенного происхождения.

В исследовании, опубликованном в интернет-издании журнала «ACS Chemical Biology» от 4 сентября 2012 г., внимание фокусируется на синдроме тремора атаксии, который обычно поражает мужчин старше 50 лет и приводит к симптомам, схожим с болезнью Паркинсона, таким как дрожь, проблемы с равновесием, мышечной ригидностью, а также к некоторым неврологическим проблемам, в том числе потере кратковременной памяти и серьезным перепадам настроения.

Главной причиной синдрома хрупкой X-хромосомы, синдрома тремора атаксии и сопутствующих заболеваний является структурная последовательность, известная как „расширенный повтор триад“, при котором серия из трех нуклеотидов повторяется большее количество раз, чем в обычном генетическом коде пациентов. Этот дефект, расположенный в гене хрупкой X-хромосомы психического замедления 1 (FMR1), вызывает серьезные проблемы с обработкой РНК.

Несмотря на обилие потенциальных объектов воздействия препаратами на РНК при болезни, ученые не имеют ни малейшего представления о том, как определить или создать небольшие молекулы, которые бы воздействовали на эти РНК“, — сказал Мэтью Дисней, старший доцент группы исследований в Scripps, под руководством которого проводилось исследование. „Мы разработали соединение, способное воздействовать на правильную РНК и восстанавливать дефекты, которые вызывают тремор атаксии в результате наличия хрупкой Х-хромосомы“.

При синдроме тремора атаксии расширенный повтор триад приводит к появлению аберрантных белков, которые приводят к появлению множества проблем. Повторы на самом деле заставляют скрываться обычные белки, которые регулируют склейку РНК, необходимую для производства правильного вида белков.

Соединение, разработанное Диснеем и его коллегами, не только совершенствует процесс склейки РНК, но также сводит к минимуму возможность нанесения разрушений в клетке в результате воздействия данных повторов триад.

Данное соединение останавливает развитие дефектов в структуре клетки, возникающих по причине повторов“, — сказал Дисней, — „и при достаточно высокой концентрации оно полностью восстанавливает дефекты. Более того, соединение не является токсичным для клеток. Оно является очень хорошим кандидатом дальнейшего развития, но мы пока находимся на ранней стадии испытаний“.

В целом, данное исследование подтверждает прежние результаты исследований, проведенных Диснеем, подтверждающие, что возможно определить и разработать малые молекулы, которые воздействуют на эти традиционно не поддающиеся восстановлению дефекты РНК. В марте этого года Дисней опубликовал результаты исследования в Journal of the American Chemical Society.

Яна Вольф
05.09.2012, 2907 просмотров.бесплодие 


Частичная или полная перепечатка допускается только с указанием гиперссылки http://mednovelty.ru (в Интернете) или текстовой ссылки (в печати).

ИзображениеНаименование Цена 
Гель-крем для интимной гигиены "Мать-и-мачеха и масло чайного дерева", 300 мл205.00 
Korres Набор гелей для душа: "Японская роза", "Жасмин"638.00 

Правовая оговорка: редакция MedNovelty.ru не намеревается давать читателям советы или рекомендации медицинского характера. Помните, пожалуйста, что лишь врач может составить профессиональное мнение и дать квалифицированный совет по лечению вашей болезни. Содержание редакционных материалов чаще всего основано на исследованиях, результаты или конечные продукты которых могут быть не одобрены регулирующими органами ввиду незавершенности. Сайт может содержать материалы 12+, 16+, 18+

Анонсы рубрики

Впервые в мире родился ребенок от трех родителейВпервые в мире родился ребенок от трех родителей

В процессе оплодотворения был задействован генетический материал двух женщин и одного мужчины. Это сенсационное событие произошло в Мексике.

07 октября 2016г.
Начало начал: ученые нашли истоки жизненно важного процессаНачало начал: ученые нашли истоки жизненно важного процесса

Ученые из университета Джорджии, Северо-западного университета и Калифорнийского университета в Беркли представили беспрецедентный молекулярный обзор критически ранних событий в жизненно важном процессе — генной экспрессии.

12 мая 2016г.
Выяснилось, что мешает клеткам "звонить друг другу на мобильный"

Буквально на днях ученые установили ряд генетических мутаций, которые ответственны за врожденные дефекты развития — так называемые циллиопатии. Последние встречаются у каждого тысячного новорожденного.

10 мая 2016г.
Установлено, как клетки исправляют генетические ошибки

РНК-полимераза II, ключевой фермент генной экспрессии, отвечает за транскрипцию или расшифровку ДНК в РНК посыльном. Что бывает в случае ошибки транскрипции? Это может привести к пагубному эффекту на повторный перевод ошибочного РНК посыльного в белок.

03 мая 2016г.
Исследователи продвинулись в понимании редкой генетической болезни

Международная группа ученых снимает завесу на молекулярных механизмах, вызывающих сердечные дисфункции при миотонической дистрофии (болезнь Штейнерта).

20 апреля 2016г.
Открыт новый синдром, вызывающий редкое отклонение в умственном развитии

Педиатры с помощью инструментов высокоскоростного секвенирования ДНК определили новый синдром, который вызывает умственную недоразвитость.

04 апреля 2016г.
Ученые воскресили древний вирус, способный обмануть иммунитет

Исследователи из Гарвардского института стволовых клеток реконструировали древний вирус, признанный весьма эффективным в поставке генной терапии к печени, мышцам и сетчатке.

10 августа 2015г.
Ученые обнаружили белки, таргетные для лечения остеосаркомы

Новые модели, разработанные в Масонском раковом центре университета Миннесоты, продемонстрировали гены и тропы, которые в случае изменения могут привести к развитию остеосаркомы.

28 мая 2015г.
Установлена генетическая мутация, приводящая к развитию сердечного заболевания

Распространенная мутация в гене, регулирующем уровни холестерина, может повысить риск сердечного заболевания у пациентов-носителей, согласно новому исследованию, проведенному учеными из университета Коннектикута.

21 мая 2015г.
Предложен более эффективный метод получения РНК

Биохимик из Центра исследования здоровья Техасского университета в Сан-Антонио в статье, опубликованной в издании Nature, описал новый, более эффективный метод получения РНК.

05 мая 2015г.
Ученые выяснили, как сбрасывать циркадные часы

Международная группа ученых выяснила, как выглядит кнопка сброса внутренних (их еще называют биологическими или циркадными) часов организма.

28 апреля 2015г.
Ученые: Развитие мозга управляется эпигенетическим фактором

Исследователи из университета Макгилла впервые установили важность ключевого эпигенетического регулятора в развитии гиппокампа — части мозга, связанной с изучением, памятью и нервными стволовыми клетками.

11 марта 2015г.
Обнародован новый метод идентификации участков РНК-редактирования и мутаций

Ученые открыли совершенно новый метод идентификации генетических маркеров многих болезней, совершив важный шаг на пути к новой эпохе персонализированной медицины, настроенной на ДНК и РНК каждого пациента.

04 марта 2015г.
Краудфандинг помог узнать тайну редкого заболевания

Редкие болезни — это те, что встречаются менее чем у одного человека на 200000. Часто они диагностируются еще в детстве. Примерно 30% детей с редкими заболеваниями не доживает и до пяти лет. Нередко исследовать и лечить такие заболевания мешает стоимость необходимых мероприятий, таких как идентификация источника и прогрессии.

11 февраля 2015г.
Обнаружены 2 генетические мутации, сокращающие риск сердечного приступа

Исследователи определили две мутации одного гена, способные сократить риск сердечного приступа. Варианты обнаружены в гене DBH, который регулирует энзим, вовлеченный в преобразование допамина в норэпинефрин, каждый из которых является важным химическим посыльным и гормоном.

04 февраля 2015г.
Кровавое прошлое человечества объясняет наличие вирусной ДНК в геноме

Новое исследование показало, что у людей в генах меньше остатков вирусной ДНК, чем у других млекопитающих. Это может быть связано с пониженным подверганием людей распространяемым через кровь вирусам, поскольку люди эволюционировали и стали использовать инструменты, а не кусаться во время стычек или охоты.

02 февраля 2015г.
У химиотерапии осталось два десятилетия

Британские ученые в настоящее заняты созданием базы ДНК. При успешных результатах можно будет говорить и о полной отмене химиотерапии. Эксперты предполагают, что это произойдет примерно лет через 20.

26 декабря 2014г.
Генетическим отклонениям не дадут и шанса

Исследователи США смогли создать технологию, которая позволяет изменять геном человека без манипуляций с эмбрионом. Все необходимые коррективы, согласно выводам ученых, должны вноситься в сперматозоиды отца.

18 декабря 2014г.
Агрессивному поведению нашли генетическое объяснение

Исследователи из университета Монреаля провели опрос среди 1337 студентов в возрасте примерно 17-18 лет. Участникам предложили заполнить анонимные анкеты, в которых они рассказали о своем поведении и прошлом, семейных конфликтах и насилии, качестве отношений с родителями.

17 декабря 2014г.
Генетическая мутация указывает на риск опухоли

После долгих исследований специалисты обнаружили вид генетической мутации, которая развивается в течение многих лет и в результате может вызвать лейкемию, лимфому и иные тяжелые заболевания.

02 декабря 2014г.

12345 Ctrl →




Возможны противопоказания. Проконсультируйтесь со специалистом!


Поиск на сайте

Ультразвуковое исследование имеет неоспоримые преимущества по сравнению с МРТ и КТ
Ультразвуковое исследование имеет неоспоримые преимущества по сравнению с МРТ и КТ

Технология УЗИ в последние годы существенно прогрессировала. Группа акушеров и гинекологов утверждает, что ультразвук рентабельней и безопасней других методов визуализации для обследования женского таза и должен быть первоочередным методом, применяемым к пациентам с тазовыми симптомами.

Вред микронаушников магнитов. Магнитные микронаушники опасны для здоровья и слуха!
Вред микронаушников магнитов. Магнитные микронаушники опасны для здоровья и слуха!

Последнее время в городских поликлиниках фиксируется увеличение количества обращений к врачам-отоларингологам с жалобами на ухудшение слуха и боли в ушах. Как ни странно, за врачебной помощью к ЛОР-врачам обращаются в основном молодые люди, в возрасте от 16 до 22-25 лет. Как выяснилось, проблема со слухом у людей данной возрастной категории возникает в основном у учащихся, студентов дневных и вечерних отделений.

Синдром Жильбера

Относительно умеренное состояние, характеризующееся периодическим повышением уровня билирубина в крови (гипербилирубинемия).

Болезнь Паркинсона

Болезнь Паркинсона — прогрессирующее расстройство нервной системы. Затрагивает несколько областей мозга, особенно область под названием черное вещество (substantia nigra), которая отвечает за равновесие и передвижение.