Альтернирующая детская гемиплегия является весьма редким расстройством, который вызывает паралич сначала одной стороны тела, а затем другой, причем происходит все это непредсказуемо.
Приступы, трудности обучения и затрудненная ходьба распространены среди пациентов с этим диагнозом.
Ученые из медицинского центра университета Дюка обнаружили, что мутации в одном гене вызывают болезнь у большинства пациентов с диагнозом альтернирующей детской гемиплегии, а благодаря обнаруженной корневой проблеме лечение может стать вполне возможным.
Результаты опубликованы в издании Nature Genetics.
«Альтернирующая детская гемиплегия — болезнь почти всегда спорадическая, что означает, что обычно в семье ей болеет лишь один человек», отметила соавтор исследования доктор Эрин Хейнцен. „Зная, что генетические мутации, обнаруженные у детей, отсутствуют у родителей, мы тщательно сравнивали геномы семи пациентов с альтернирующей детской гемиплегией и их здоровых пап и мам. Когда мы выявили новые мутации у всех семи детей в одном и том же гене, то поняли, что нашли причину болезни“.
...
